Gli3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gli3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02653

品系全称

C57BL/6JCya-Gli3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14634-Gli3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gli3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02653) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GLI-Kruppel family member GLI3
基因别称
Bph,GLI3-190,GLI3FL,Pdn,Xt,add
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008130 | Ensembl: ENSMUST00000110510
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95729Homozygous mutants die perinatally with gross polydactyly, multiple craniofacial defects, and frequently, exencephaly. Heterozygotes exhibit enlarged interfrontal bone and extra preaxial digits.
基因GLI3,也称为GLI-Kruppel家族成员3,是Hedgehog(Hh)信号通路中的一个关键转录因子。Hh信号通路在胚胎发育、组织修复和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥着重要作用。GLI3蛋白可以通过Hh信号通路的激活来调节下游基因的表达,从而影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。GLI3基因的突变与多种人类遗传疾病有关,包括Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)、Pallister-Hall syndrome (PHS)和Postaxial polydactyly type-A (PAP-A)等[7]。

研究发现,GLI3基因突变可以导致多种人类遗传疾病。例如,GCPS和PHS是由GLI3基因的突变引起的,这两种疾病都表现为颅面部畸形、多指(趾)和其他多种症状[6,7]。此外,GLI3基因突变还与非综合征性多指(趾)有关,这是一种常见的出生缺陷,表现为手指或脚趾的异常增加[1,2]。GLI3基因的突变可以导致GLI3蛋白的表达水平降低或蛋白结构发生改变,从而影响其正常的生物学功能,导致胚胎发育过程中出现多种异常。

GLI3基因的功能不仅限于人类遗传疾病,还涉及到进化发育和肿瘤发生等过程。研究表明,GLI3基因在脊椎动物肢体进化中发挥着重要作用。GLI3基因的突变可以导致肢体发育异常,例如多指(趾)或肢体缺失等[4,5]。此外,GLI3基因还与多种癌症的发生发展有关。GLI3基因的突变或表达异常可以导致细胞增殖、迁移和侵袭等过程的异常,从而促进肿瘤的发生和发展[3]。

综上所述,基因GLI3在胚胎发育、进化发育和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥着重要作用。GLI3基因的突变可以导致多种人类遗传疾病,包括GCPS、PHS和非综合征性多指(趾)等。此外,GLI3基因还与多种癌症的发生发展有关。因此,深入研究GLI3基因的功能和作用机制,对于理解人类遗传疾病和肿瘤的发生发展具有重要意义。

参考文献:
1. Wang, Tao, Dou, Yi-Chen, Xuan, Zhao-Peng, Fu, Dong-Sheng, Lu, Lai-Jin. . Molecular Etiology in Thumb Polydactyly in Mutated GLI3 Mouse Gene. In Critical reviews in eukaryotic gene expression, 31, 69-83. doi:10.1615/CritRevEukaryotGeneExpr.2021038555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34936293/
2. Guo, Xiaoyan, Shi, Tengfei, Lin, Mingrui, Liu, Boling, Pan, Yuancheng. . Two Novel Frameshift Mutations in the GLI3 Gene Underlie Non-Syndromic Polydactyly in Chinese Families. In Genetic testing and molecular biomarkers, 27, 299-305. doi:10.1089/gtmb.2023.0022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37768332/
3. Matissek, Stephan J, Elsawa, Sherine F. 2020. GLI3: a mediator of genetic diseases, development and cancer. In Cell communication and signaling : CCS, 18, 54. doi:10.1186/s12964-020-00540-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32245491/
4. Tanaka, Mikiko. 2016. Fins into limbs: Autopod acquisition and anterior elements reduction by modifying gene networks involving 5'Hox, Gli3, and Shh. In Developmental biology, 413, 1-7. doi:10.1016/j.ydbio.2016.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26992366/
5. Letelier, Joaquín, Naranjo, Silvia, Sospedra-Arrufat, Ismael, Shubin, Neil, Gómez-Skarmeta, José Luis. . The Shh/Gli3 gene regulatory network precedes the origin of paired fins and reveals the deep homology between distal fins and digits. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2100575118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34750251/
6. Hou, Xinwei, Wang, Jianjun, Lu, Yi, Yang, Huirong, Wu, Kai. . [Analysis of variant of GLI3 gene in a child featuring autosomal dominant Pallister-Hall syndrome]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 92-95. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20220224-00125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36585009/
7. Naruse, Ichiro, Ueta, Etsuko, Sumino, Yoshiki, Ogawa, Masaya, Ishikiriyama, Satoshi. . Birth defects caused by mutations in human GLI3 and mouse Gli3 genes. In Congenital anomalies, 50, 1-7. doi:10.1111/j.1741-4520.2009.00266.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20201963/