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Gjb6-flox 基因敲除小鼠

Gjb6-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gjb6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02645

品系全称

C57BL/6JCya-Gjb6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14623-Gjb6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gjb6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02645) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, beta 6
基因别称
Cx30，Cxnf，D14Bwg0506e
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001010937 | Ensembl: ENSMUST00000039380
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107588Mice homozygous for one targeted mutation are viable and fertile but display progressive hearing loss, with severe degeneration of the auditory hair cells and loss of the endocochlear potential. Mice homozygous for a second allele display normal hearing.
更多信息
GJB6，也称为Gap junction protein, beta 6（缝隙连接蛋白, β6），是一种编码缝隙连接蛋白Connexin30（Cx30）的基因。缝隙连接蛋白是细胞间通讯的关键组成部分，它们通过形成通道允许小分子和离子在细胞间直接传递。Cx30在人体多种组织中表达，包括皮肤、内耳和心脏等。在皮肤中，Cx30参与调节汗腺的分泌和角化细胞的分化。在内耳中，Cx30在耳蜗的毛细胞和螺旋神经节细胞中表达，参与调节听觉信号传递和耳蜗内液体的稳态。在心脏中，Cx30的表达对于心脏的正常功能和节律至关重要。

GJB6基因突变与多种疾病相关，其中最著名的是与听力障碍的关联。GJB6基因突变是导致非综合征性聋（NSHL）的主要原因之一。GJB6基因突变可以导致多种类型的听力损失，从轻度到重度不等。GJB6基因突变还可以与其他基因突变共同导致听力损失，例如与GJB2基因突变共同导致听力损失。GJB2基因编码缝隙连接蛋白Connexin26（Cx26），与GJB6基因编码的Cx30相似，也是细胞间通讯的重要成分。

除了听力障碍，GJB6基因突变还与其他疾病相关。例如，GJB6基因突变与Clouston综合征相关，这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，表现为毛发稀疏、甲营养不良和手掌足底角化过度。GJB6基因突变还与其他皮肤疾病相关，例如毛发稀疏和甲营养不良。

在研究中，研究人员使用多种方法研究了GJB6基因的表达和功能。例如，使用RNAscope技术研究了GJB2和GJB6基因在人类耳蜗中的表达模式。研究发现，GJB2和GJB6基因转录物在耳蜗的三个转角中的上皮和结缔组织系统中均有表达。在耳蜗外侧壁的细胞中，GJB2和GJB6基因转录物同时存在，这表明这些细胞可能包含GJB2或GJB6基因转录物或两者都有[1]。此外，研究人员还发现GJB6基因突变在叙利亚人群中存在，并报道了叙利亚人群中GJB6基因大缺失的情况[2]。

研究人员还研究了GJB2/GJB6基因突变与听力损失程度的关系。研究发现，GJB2基因突变与听力损失程度相关，其中双等位基因截断突变导致的听力损失比双等位基因非截断突变导致的听力损失更为严重。此外，一些常见的突变（M34T、V37I和L90P）与轻度到中度听力损失相关，而两种基因型（35delG/R143W和35delG/dela(GJB6-D13S1830)）导致的听力损失比35delG纯合子更为严重[5]。

研究人员还研究了GJB6基因突变在印度人群中的情况。研究发现，在印度人群中，GJB2基因突变是导致非综合征性听力损失的主要原因之一。此外，GJB6基因缺失（delGJB6-D13S1830）在印度人群中也有报道[3]。

此外，研究人员还研究了GJB6基因突变与Clouston综合征的关系。研究发现，GJB6基因突变是导致Clouston综合征的主要原因之一。在Clouston综合征患者中，研究人员发现了一种新的杂合错义突变（c.134G>C:p.G45A），该突变可能在该家系中发挥了致病作用[4]。

综上所述，GJB6基因是一种重要的基因，编码缝隙连接蛋白Cx30，参与细胞间通讯和多种生物学过程。GJB6基因突变与多种疾病相关，包括听力障碍、Clouston综合征和其他皮肤疾病。GJB6基因突变的研究有助于深入理解细胞间通讯和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Liu, Wei, Rask-Andersen, Helge. 2022. GJB2 and GJB6 gene transcripts in the human cochlea: A study using RNAscope, confocal, and super-resolution structured illumination microscopy. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 973646. doi:10.3389/fnmol.2022.973646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36204137/
2. Zaidieh, Tarek, Habbal, Wafa, Monem, Fawza. 2015. Screening of GJB6 gene large deletions among Syrians with congenital hearing impairment. In Genetic testing and molecular biomarkers, 19, 405-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25989237/
3. Padma, G, Ramchander, P V, Nandur, U V, Padma, T. . GJB2 and GJB6 gene mutations found in Indian probands with congenital hearing impairment. In Journal of genetics, 88, 267-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20086291/
4. Huang, Hequn, Chen, Mengyun, Liu, Xia, Lu, Yan, Liang, Bo. 2023. A novel variant in the GJB6 gene in a large Chinese family with a unique phenotype of Clouston syndrome. In Frontiers of medicine, 17, 330-338. doi:10.1007/s11684-022-0933-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36645631/
5. Snoeckx, Rikkert L, Huygen, Patrick L M, Feldmann, Delphine, Smith, Richard J H, Van Camp, Guy. 2005. GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multicenter study. In American journal of human genetics, 77, 945-57. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16380907/

资料下载

S-CKO-02645_6J_14623_Gjb6_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-02645_6J_14623_Gjb6_Exon 3_strategy.pdf
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