Gjb5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gjb5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02644

品系全称

C57BL/6JCya-Gjb5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14622-Gjb5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gjb5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02644) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, beta 5
基因别称
Cnx31.1,Cx31.1,Cxna,Gjb-5
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010291.3 | Ensembl: ENSMUST00000046498
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2291 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95723Mice homozygous for a null allele exhibit some embryonic lethality, reduced weight and reduced placental development.
Gjb5,也称为Connexin31.1(Cx31.1),是一种编码间隙连接蛋白的基因,属于间隙连接蛋白基因家族。间隙连接蛋白是形成间隙连接通道的蛋白质,这些通道允许细胞之间直接进行小分子和离子的交换,从而介导细胞间的通讯和协调。Cx31.1在多种组织和发育阶段中表达,包括皮肤、胎盘和胚胎等。

在皮肤组织中,Cx31.1的表达与皮肤细胞的分化和对环境刺激的反应密切相关。例如,人类遗传性疾病变红角皮症变异型(EKV)的病因之一就是GJB3基因突变,该基因编码间隙连接蛋白Cx31。突变导致Cx31结构功能异常,影响皮肤细胞间的通讯,进而导致皮肤出现红斑和角化过度等症状[1]。此外,Cx31.1的表达还与皮肤癌的发生发展有关。例如,在喉癌中,Cx31.1的表达水平降低,但并非由GJB5基因突变引起[3]。

在胚胎发育过程中,Cx31.1的表达模式在近端-远端轴上具有特异性。研究发现,在E5.5小鼠胚胎中,Cx31.1在胚胎的远端区域表达,与胚胎发育早期前后轴的定位有关[2]。此外,Cx31.1的表达还与胚胎多能性状态相关。研究表明,Cx31.1是小鼠胚胎中与多能性状态相关的基因之一,其表达与多能性维持和分化过程密切相关[5]。

Cx31.1在胎盘发育过程中也发挥重要作用。研究发现,Cx31.1与Cx31在胎盘中的表达模式相似,但功能存在差异。Cx31.1的缺乏会导致胎盘亚群分布的改变,胎儿血腔面积减小,以及连接区次级滋养层巨细胞的数量减少[4]。此外,Cx31.1的缺乏还会导致胎盘发育延迟,影响滋养层细胞的终末分化。

综上所述,Gjb5编码的Cx31.1在皮肤、胚胎和胎盘等组织中发挥重要作用。Cx31.1的表达与皮肤细胞的分化和对环境刺激的反应密切相关,并与皮肤癌的发生发展有关。在胚胎发育过程中,Cx31.1的表达模式具有特异性,并与胚胎多能性状态相关。此外,Cx31.1在胎盘发育过程中也发挥重要作用,其缺乏会影响滋养层细胞的分化和胎盘的发育。深入研究Gjb5的功能和调控机制,有助于揭示间隙连接蛋白在细胞通讯、发育和疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Richard, G, Smith, L E, Bailey, R A, Compton, J G, Bale, S J. . Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. In Nature genetics, 20, 366-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9843209/
2. Frankenberg, Stephen, Smith, Lee, Greenfield, Andy, Zernicka-Goetz, Magdalena. 2007. Novel gene expression patterns along the proximo-distal axis of the mouse embryo before gastrulation. In BMC developmental biology, 7, 8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17302988/
3. Broghammer, Martina, Leistenschneider, Peter, Baus-Loncar, Mirela, Sasiadek, Maria M, Pusch, Carsten M. . Reduced expression of connexin 31.1 in larynx cancer is not caused by GJB5 mutations. In Cancer letters, 214, 225-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15363549/
4. Kibschull, Mark, Colaco, Keith, Matysiak-Zablocki, Elzbieta, Winterhager, Elke, Lye, Stephen J. 2014. Connexin31.1 (Gjb5) deficiency blocks trophoblast stem cell differentiation and delays placental development. In Stem cells and development, 23, 2649-60. doi:10.1089/scd.2014.0013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24866916/
5. Bernardo, Andreia S, Jouneau, Alice, Marks, Hendrik, Pedersen, Roger A, Dinnyes, Andras. 2018. Mammalian embryo comparison identifies novel pluripotency genes associated with the naïve or primed state. In Biology open, 7, . doi:10.1242/bio.033282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30026265/