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Gjb4-flox 基因敲除小鼠

Gjb4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gjb4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02643

品系全称

C57BL/6JCya-Gjb4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14621-Gjb4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gjb4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02643) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, beta 4
基因别称
Cnx30.3，Cx30.3，Cxnb，Gjb-4
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008127.4 | Ensembl: ENSMUST00000060419
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1811 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95722Mice homozygous for a reporter allele display reduced behavioral responses to a vanilla scent, suggesting impaired olfaction.
更多信息
GJB4，也称为连接蛋白30.3（Cx30.3），是一种编码连接蛋白β4的基因。连接蛋白是构成间隙连接的蛋白质，间隙连接是细胞间通道，存在于几乎所有组织中，包括皮肤。间隙连接在细胞间通讯中起着重要作用，影响细胞分化、发育、代谢和疾病发生等生物学过程。

GJB4基因的变异与多种疾病相关，包括皮肤疾病、听力障碍和癌症。其中，GJB4基因变异与红细胞生成性角质化不良（EKVP）密切相关。EKVP是一种罕见的遗传性皮肤病，特征为持续性的角化过度斑块和暂时性的红斑。EKVP通常以常染色体显性方式遗传，其病因包括GJB3、GJB4和GJA1基因编码的连接蛋白31、30.3和43的突变。研究显示，GJB4基因的变异会导致连接蛋白30.3功能异常，进而影响皮肤细胞间的通讯，导致皮肤病变[1]。

此外，GJB4基因变异还与非综合征性听力损失相关。听力损失是全球常见的健康问题，其病因包括遗传和环境因素。研究表明，GJB4基因的变异会影响连接蛋白30.3的表达和功能，进而导致听力损失。例如，一项研究在11例非综合征性听力损失患者中发现了GJB4基因的变异，并发现这些患者的听力损失表现为双侧、稳定且无相关皮肤病变或内耳形态学改变[2]。

除了皮肤疾病和听力障碍，GJB4基因变异还与癌症的发生发展相关。研究表明，GJB4基因的高表达与胰腺癌患者的预后不良相关。GJB4基因的高表达会导致细胞周期进程加速和转移潜能增加，这可能通过MET-AKT信号通路的激活来实现。因此，靶向GJB4-MET轴可能成为治疗胰腺癌的新策略[3]。

综上所述，GJB4基因在多种疾病中发挥重要作用，包括皮肤疾病、听力障碍和癌症。GJB4基因的变异会影响连接蛋白30.3的表达和功能，进而影响细胞间的通讯和生物学过程。深入研究GJB4基因的生物学功能和疾病发生机制，有助于开发新的治疗方法，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. de Oliveira, Renan Tironi G, Christofolini, Denise Maria, Criado, Paulo R, Kelsell, David, Machado Filho, Carlos D'Apparecida Santos. 2020. Clinical variability of the GJB4:c.35G > A gene variant: a study of a large Brazilian erythrokeratodermia pedigree. In International journal of dermatology, 59, 722-725. doi:10.1111/ijd.14894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32311086/
2. Li, Tung-Cheng, Wang, Wen-Hung, Li, Chuan, Yang, Jiann-Jou. 2014. Association between mutations in the gap junction β4 gene and nonsyndromic hearing loss: genotype-phenotype correlation patterns. In Molecular medicine reports, 11, 619-24. doi:10.3892/mmr.2014.2725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25333454/
3. Muramatsu, Joji, Arihara, Yohei, Yoshida, Makoto, Kobune, Masayoshi, Takada, Kohichi. 2024. Gap junction beta-4 accelerates cell cycle progression and metastasis through MET-AKT activation in pancreatic cancer. In Cancer science, 115, 1564-1575. doi:10.1111/cas.16101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38342100/

资料下载

S-CKO-02643_6J_14621_Gjb4_Exon 2_A_strategy.pdf
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