Gjb3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gjb3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02642

品系全称

C57BL/6JCya-Gjb3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14620-Gjb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gjb3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02642) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, beta 3
基因别称
Cnx31,Cx31,Cxnc,D4Wsu144e,Gjb-3
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001160012 | Ensembl: ENSMUST00000046532
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95721Homozygous null mice exhibit partial lethality and transient placental dysmorphogenesis but no impairment in hearing or skin differentiation.
GJB3,也称为Gap Junction Protein Beta 3,编码一种名为Connexin31(Cx31)的蛋白质。Cx31是一种重要的连接蛋白,主要负责在细胞间形成间隙连接,允许细胞之间直接进行小分子和离子的交换,这对于维持细胞间通讯和功能协调至关重要。GJB3基因突变与多种疾病相关,包括非综合征性听力损失(NSHL)、遗传性皮肤病如鱼鳞病和神经病变等。

在非综合征性听力损失方面,GJB3基因的突变已被证实与多种听力障碍有关。例如,在伊朗的Bloch、Kurd和Turkmen三个民族中,研究人员发现GJB3基因的突变与NSHL有关[1]。此外,在中国一个家庭中,GJB3基因的突变也与遗传性皮肤病鱼鳞病和非综合征性听力损失有关[3]。这些研究表明,GJB3基因的突变可能会导致多种听力障碍和皮肤疾病。

在癌症研究方面,GJB3基因的表达与肿瘤的进展和免疫治疗反应密切相关。有研究表明,GJB3在多种癌症中广泛表达,并与其疾病阶段、患者生存率、免疫治疗反应以及药物敏感性相关[2]。此外,GJB3还与不同的癌症通路、免疫和分子亚型有关。这些发现表明,GJB3可能成为癌症治疗的潜在靶点。

此外,GJB3在神经肌肉疾病中也发挥重要作用。在黎巴嫩的一项研究中,研究人员发现GJB3基因的突变与某些神经肌肉疾病有关[4]。这些发现进一步证实了GJB3基因在多种疾病中的重要作用。

在胰腺癌方面,GJB3基因的表达与肝脏转移密切相关。有研究表明,GJB3通过增强中性粒细胞的极化和生存,促进胰腺癌的肝脏转移[5]。这些发现表明,GJB3可能成为胰腺癌治疗的潜在靶点。

总的来说,GJB3基因在多种疾病中发挥重要作用,包括非综合征性听力损失、遗传性皮肤病、神经肌肉疾病和癌症。研究GJB3基因的功能和突变对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Aliazami, Farnoush, Farhud, Dariush, Zarif-Yeganeh, Marjan, Sasanfar, Roxana, Eslami, Maryam. . Gjb3 Gene Mutations in Non-Syndromic Hearing Loss of Bloch, Kurd, and Turkmen Ethnicities in Iran. In Iranian journal of public health, 49, 2128-2135. doi:10.18502/ijph.v49i11.4730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33708733/
2. Zeng, Jingtong, Li, Xianjie, Zhang, Yifan, Xu, Song, Song, Zuoqing. 2024. GJB3: a comprehensive biomarker in pan-cancer prognosis and immunotherapy prediction. In Aging, 16, 7647-7667. doi:10.18632/aging.205774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38728250/
3. Gao, Yajuan, Zhang, Qianli, Zhang, Shiyu, Liu, Yuehua, Wang, Tao. 2022. A Connexin Gene (GJB3) Mutation in a Chinese Family With Erythrokeratodermia Variabilis, Ichthyosis and Nonsyndromic Hearing Loss: Case Report and Mutations Update. In Frontiers in genetics, 13, 797124. doi:10.3389/fgene.2022.797124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35677558/
4. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
5. Huo, Yanmiao, Zhou, Yaoqi, Zheng, Jiahao, Liu, Yingbin, Hu, Li-Peng. 2022. GJB3 promotes pancreatic cancer liver metastasis by enhancing the polarization and survival of neutrophil. In Frontiers in immunology, 13, 983116. doi:10.3389/fimmu.2022.983116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36341459/