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Gja8-flox 基因敲除小鼠

Gja8-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gja8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02638

品系全称

C57BL/6JCya-Gja8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14616-Gja8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gja8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02638) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, alpha 8
基因别称
Aey5，Cnx50，Cx50，Cxnl，Lop10，dcm
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008123.3 | Ensembl: ENSMUST00000062944
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1593 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99953Homozygous mutants exhibit microphthalmia, with small lenses and nuclear or total cataracts. Heterozygotes may be equally or less affected, depending on the particular mutation and the genetic background.
更多信息
Gja8基因编码的是一种名为间隙连接蛋白α8（Gap junction protein alpha 8，connexin 50，CX50）的蛋白，该蛋白是细胞间通讯的关键组成部分，它允许细胞通过间隙连接相互交换小分子和离子，从而在细胞间传递信号和协调细胞功能。间隙连接蛋白的异常与多种疾病有关，包括心血管疾病、神经系统疾病和眼部疾病等。在眼部，间隙连接蛋白的异常与白内障的形成密切相关。

白内障是晶状体蛋白的异常导致的视力问题，其中年龄相关性白内障是最常见的一种，占所有白内障病例的80%。Gja8基因的变异与白内障的发生发展密切相关。例如，一项研究比较了三种监督机器学习分类算法（逻辑回归、随机森林和人工神经网络）在预测Gja8基因单核苷酸多态性（SNPs）与年龄相关性白内障之间的关系中的表现。结果表明，逻辑回归算法在预测年龄相关性白内障方面表现最佳。这个模型在考虑了不同的遗传和人口统计学因素后，成功预测了白内障的发生，这有助于有效的疾病管理和医疗决策[1]。

另一项研究报道了Gja8基因的复合杂合变异体在两个同胞中导致先天性白内障，这种变异体表现为常染色体隐性遗传模式。该研究通过全外显子测序在先证者中发现了一个新的复合杂合变异体，并通过Sanger测序在先证者和他的妹妹中证实了这一变异体，而父母则是杂合子携带者。这表明复合杂合变异体可能模仿常染色体隐性遗传模式，提醒临床医生进行必要的检查[2]。

还有研究发现了与年龄相关性白内障（ARC）风险增加相关的Gja8基因SNPs。这些研究通过分析Gja8基因的SNPs，发现了与ARC风险增加相关的三个标记SNPs，并探索了Gja8在自噬过程中的潜在作用。自噬是一种细胞内降解过程，有助于维持细胞内环境的稳定。研究结果表明，Gja8可能参与自噬过程以维持细胞内环境，这可能是白内障形成的另一种机制[3]。

在动物模型研究中，通过CRISPR/Cas9介导的Gja8基因敲除，成功地在兔子中复现了人类先天性白内障的特征。该研究通过将Cas9/sgRNA mRNA共注射到兔子受精卵中，实现了Gja8基因的高效编辑。结果显示，Gja8基因突变效率在胚胎中达到98.7%，在幼崽中达到100%。遗传和病理学结果表明，Gja8功能的受损导致了小眼、晶状体小和白内障的发生。这一新型兔子白内障模型为白内障的预防和治疗提供了重要的药物筛选工具[4]。

此外，研究还发现了Gja8基因变异与家族性无瞳孔-小眼-白内障综合征之间的关联。通过全外显子测序，发现了一个新的杂合变异体与该综合征相关，并在另一个日本家族中发现了另一个与该综合征共分离的变异体。这些研究结果首次将Gja8基因与家族性无瞳孔-小眼-白内障综合征联系起来[5]。

综上所述，Gja8基因的变异与多种眼部疾病相关，包括先天性白内障和年龄相关性白内障。这些研究不仅揭示了Gja8基因变异在白内障发生发展中的作用，也为白内障的预防和治疗提供了新的思路和策略。未来的研究可以进一步探索Gja8基因变异与其他眼部疾病之间的关系，以及其在细胞通讯和自噬过程中的具体作用机制。

参考文献：
1. Zafar, Saba, Khurram, Haris, Kamran, Muhammad, Parvaiz, Aqsa, Shaikh, Rehan Sadiq. 2023. Potential of GJA8 gene variants in predicting age-related cataract: A comparison of supervised machine learning methods. In PloS one, 18, e0286243. doi:10.1371/journal.pone.0286243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37651414/
2. Lin, Yunting, Chen, Xiaodan, Liang, Cuili, Liu, Li, Li, Xiuzhen. 2022. Novel compound heterozygous variant of GJA8 gene in two siblings with congenital cataract mimics an autosomal recessive trait. In European journal of ophthalmology, 33, NP1-NP4. doi:10.1177/11206721221132874. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36262071/
3. Yu, Xiaoning, Ping, Xiyuan, Zhang, Xin, Tang, Yelei, Shentu, Xingchao. 2018. The impact of GJA8 SNPs on susceptibility to age-related cataract. In Human genetics, 137, 897-904. doi:10.1007/s00439-018-1945-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30349978/
4. Yuan, Lin, Sui, Tingting, Chen, Mao, Li, Zhanjun, Lai, Liangxue. 2016. CRISPR/Cas9-mediated GJA8 knockout in rabbits recapitulates human congenital cataracts. In Scientific reports, 6, 22024. doi:10.1038/srep22024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26912477/
5. Dong, Shuqian, Zou, Tongdan, Zhen, Fangyuan, Li, Qiuming, Zhang, Houbin. 2023. Association of variants in GJA8 with familial acorea-microphthalmia-cataract syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 32, 413-420. doi:10.1038/s41431-023-01503-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38052906/

资料下载

S-CKO-02638_6J_14616_Gja8_Exon 2_A_strategy.pdf
S-CKO-02638_6J_14616_Gja8_Exon 2_A_strategy.pdf
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