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Gja3-flox 基因敲除小鼠

Gja3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gja3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02634

品系全称

C57BL/6JCya-Gja3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14611-Gja3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gja3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02634) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, alpha 3
基因别称
Cnx46，Cx43，Cx46，Cxnj1，Gja-3
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016975 | Ensembl: ENSMUST00000061614
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95714Homozygous mutants exhibit lens nuclear cataracts associated with breakdown of gamma crystallin. Severity of the defect is influenced by genetic background.
更多信息
GJA3，也称为gap junction protein alpha 3或connexin46，是一种编码跨膜蛋白connexin46的基因。Connexin46作为间隙连接蛋白的一种，在细胞间形成十二聚体，充当电压和化学门控的细胞间通道。间隙连接蛋白在细胞通讯中起着至关重要的作用，通过它们，细胞可以共享小分子和电信号，协调细胞活动并维持组织稳态。

GJA3基因与先天性白内障的发生密切相关。先天性白内障是一种常见的出生缺陷，导致视力障碍，需要早期矫正。研究表明，GJA3基因中的非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）与先天性白内障的发生风险增加有关。例如，一项研究系统地收集了GJA3基因的nsSNP信息，并筛选出了88个高风险致病性nsSNPs，其中包括31个已发表的与先天性白内障相关的nsSNPs和57个通过在线工具预测的新型nsSNPs[1]。这些突变与67个氨基酸有关，导致蛋白质稳定性下降，并可能涉及高度保守的位点、随机线圈、α螺旋和细胞外环。此外，这些突变还伴随着氨基酸大小、电荷、疏水性和空间结构的改变。

除了先天性白内障，GJA3基因也与年龄相关性白内障（ARC）的发生有关。ARC是一种常见的老年性疾病，导致视力模糊。研究发现，GJA3基因中的SNPs与ARC的易感性有关。例如，一项研究分析了486例ARC患者和500例健康对照者，发现GJA3基因中的四个标记SNPs（rs6490519、rs9506430、rs9509053和rs9552089）与ARC的易感性没有显著关联。然而，在亚组分析中，发现rs9506430对后囊下白内障的形成有显著影响[2]。

除了先天性白内障和ARC，GJA3基因的变异还与白内障手术后青光眼的发生风险增加有关。例如，一项研究发现，在一个具有先天性白内障和青光眼家族史的家族中，GJA3基因的p.Asp67Tyr变异与白内障手术后青光眼的发生风险增加有关[3]。此外，该研究还发现，在白内障手术后的前两年内，视网膜脱离在家族成员中也很常见，这可能表明预防性视网膜内激光治疗在手术时可能是必要的。

综上所述，GJA3基因在先天性白内障、年龄相关性白内障和青光眼的发生中发挥着重要作用。GJA3基因的nsSNPs和变异与这些疾病的发生风险增加有关。进一步的研究可以帮助揭示GJA3基因变异的致病机制，并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Mingzhou, Huang, Chen, Wang, Zhenyu, Lv, Huibin, Li, Xuemin. 2020. In silico analysis of non-synonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs) in the human GJA3 gene associated with congenital cataract. In BMC molecular and cell biology, 21, 12. doi:10.1186/s12860-020-00252-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32143568/
2. Tang, Xia-Jing, Shentu, Xing-Chao, Tang, Ye-Lei, Ping, Xi-Yuan, Yu, Xiao-Ning. 2019. The impact of GJA3 SNPs on susceptibility to age-related cataract. In International journal of ophthalmology, 12, 1008-1011. doi:10.18240/ijo.2019.06.21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31236361/
3. Boese, Erin A, Drack, Arlene V, Roos, Benjamin R, Stone, Edwin M, Fingert, John H. . GJA3 Genetic Variation and Autosomal Dominant Congenital Cataracts and Glaucoma Following Cataract Surgery. In JAMA ophthalmology, 141, 872-879. doi:10.1001/jamaophthalmol.2023.3535. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37589989/

资料下载

S-CKO-02634_6J_14611_Gja3_Exon 2_strategy.pdf
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