Gdf9-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gdf9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02604

品系全称

C57BL/6JCya-Gdf9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14566-Gdf9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gdf9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02604) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
growth differentiation factor 9
基因别称
Gdf-9
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008110 | Ensembl: ENSMUST00000018382
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95692Females homozygous for a targeted null mutation are sterile with a block in folliculogenesis. Mutant oocytes exhibit perinuclear organelle aggregation, unusual Golgi complexes, absence of cortical granules, and impaired granulosa cell connections.
GDF9(生长分化因子9)是一种转化生长因子β(TGF-β)超家族成员,在卵巢生理学中发挥着关键作用。GDF9主要由卵母细胞分泌,进入卵巢卵泡中,与BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B)受体结合,参与调节细胞增殖/分化、卵泡存活/萎缩和卵母细胞成熟等过程[7]。GDF9在哺乳动物的生殖中具有重要作用,包括调节卵巢卵泡的发育和排卵过程。

在哺乳动物中,GDF9基因的突变会导致卵巢功能障碍,如原发卵巢功能不全(POI)和早发性卵巢衰竭(POF)。POI是指女性在40岁之前卵巢功能丧失,导致不孕和月经失调。POF是一种卵巢缺陷,以卵巢卵泡过早耗尽为特征。研究表明,BMP15和GDF9基因的突变与POF的发生有关[4]。此外,GDF9基因的突变也与羊和多胎产仔有关。例如,在蒙古羊中,GDF9基因的新变异与繁殖性能和繁殖性状有关[3]。

在羊的繁殖性状研究中,GDF9基因的SNPs(单核苷酸多态性)与产仔数有关。例如,在山羊GDF9基因中,45个SNPs被发现,其中15个SNPs在30多个山羊品种中被鉴定,并对产仔数有不同程度的影响[1]。在鲁中羊肉羊中,GDF9基因的SNPs与产仔数显著相关,其中g.41768501A>G和g.41768485G>A两个位点可能是改善产仔数的潜在遗传标记[2]。在蒙古羊中,GDF9基因的SNPs也与产仔数有关,其中g.46544883A>G、c.1040T>C和g.46547859C>T三个SNPs与产仔数显著相关[3]。此外,在冰岛羊中,GDF9基因的4bp移码缺失与繁殖性能的增加有关[5]。

除了对繁殖性状的影响外,GDF9基因的表达和功能还与其他疾病有关。例如,在多囊卵巢综合征(PCOS)小鼠模型中,GDF9基因的表达降低,可能导致无排卵、多囊形态、肥胖和缺乏高睾酮血症等病理情况[6]。此外,GDF9基因的表达和功能还与乳腺癌、子宫内膜异位症和卵巢癌等疾病有关[8]。

综上所述,GDF9是一种重要的TGF-β超家族成员,在卵巢生理学和繁殖性状中发挥着重要作用。GDF9基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展有关。深入研究GDF9基因的功能和调控机制,有助于揭示卵巢生理学和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Xinyu, Yang, Qing, Zhang, Sihuan, Zhu, Haijing, Lan, Xianyong. 2019. Genetic Effects of Single Nucleotide Polymorphisms in the Goat GDF9 Gene on Prolificacy: True or False Positive? In Animals : an open access journal from MDPI, 9, . doi:10.3390/ani9110886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31683597/
2. Wang, Fengyan, Chu, Mingxing, Pan, Linxiang, Ma, Lin, Di, Ran. 2021. Polymorphism Detection of GDF9 Gene and Its Association with Litter Size in Luzhong Mutton Sheep (Ovis aries). In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11020571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33671790/
3. Tong, Bin, Wang, Jiapeng, Cheng, Zixuan, Yu, Haiquan, Li, Guangpeng. 2020. Novel Variants in GDF9 Gene Affect Promoter Activity and Litter Size in Mongolia Sheep. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11040375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32235645/
4. Kumar, Ravindra, Alwani, Madhuri, Kosta, Susmit, Kaur, Ravjyot, Agarwal, Sarita. . BMP15 and GDF9 Gene Mutations in Premature Ovarian Failure. In Journal of reproduction & infertility, 18, 185-189. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28377898/
5. Holm, Lars-Erik, Bendixen, Christian, Eythorsdottir, Emma, Hallsson, Jon H. 2021. A frameshift deletion in the GDF9 gene in Icelandic Loa prolific sheep. In Animal genetics, 53, 220-223. doi:10.1111/age.13168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34967038/
6. Asghari, Reza, Shokri-Asl, Vahid, Rezaei, Hanieh, Abdolmaleki, Amir, Majdi Seghinsara, Abbas. 2021. Alteration of TGFB1, GDF9, and BMPR2 gene expression in preantral follicles of an estradiol valerate-induced polycystic ovary mouse model can lead to anovulation, polycystic morphology, obesity, and absence of hyperandrogenism. In Clinical and experimental reproductive medicine, 48, 245-254. doi:10.5653/cerm.2020.04112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34370943/
7. Liu, Meng-Na, Zhang, Kun, Xu, Tian-Min. 2019. The role of BMP15 and GDF9 in the pathogenesis of primary ovarian insufficiency. In Human fertility (Cambridge, England), 24, 325-332. doi:10.1080/14647273.2019.1672107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31607184/
8. Tuck, Astrud R, Mottershead, David G, Fernandes, Herman A, Robker, Rebecca L, Hickey, Theresa E. 2014. Mouse GDF9 decreases KITL gene expression in human granulosa cells. In Endocrine, 48, 686-95. doi:10.1007/s12020-014-0335-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24985063/