Gdf5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gdf5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02603

品系全称

C57BL/6JCya-Gdf5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14563-Gdf5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gdf5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02603) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
TGF-β信号通路
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
growth differentiation factor 5
基因别称
BMP-14,Cdmp-1,bp,brp
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008109 | Ensembl: ENSMUST00000040162
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95688Homozygous mutations in this gene can cause joint patterning defects leading to complete or partial fusions between specific skeletal elements and alterations in the patterns of repeating structures in the digits, wrists and ankles.
Gdf5,也称为生长分化因子5,是一种属于转化生长因子β(TGF-β)超家族的蛋白质。Gdf5在骨骼发育、关节形态形成、肌腱、韧带和软骨的形成中发挥重要作用。它是一种关键的调节因子,参与多种生物学过程,包括细胞生长、增殖和分化。

Gdf5在骨骼系统的发育和维持中具有重要作用。研究表明,Gdf5基因的缺失会导致骨骼发育异常,如关节发育不良和软骨形成障碍。Gdf5在关节软骨的表面层中高表达,对于维持关节软骨的稳定性和功能至关重要。Gdf5的突变与多种骨骼疾病相关,包括发育性髋关节脱位(DDH)和骨关节炎(OA)。

在发育性髋关节脱位的研究中,发现Gdf5基因的表达与髋关节的稳定性密切相关。Gdf5基因的突变会导致髋关节的松弛和脱位。研究表明,Gdf5基因的表达受到多种转录因子的调控,其中HOXA10被证实能够促进Gdf5的表达。这些研究揭示了Gdf5在髋关节发育中的重要作用,并为进一步研究DDH的发病机制提供了新的思路[2]。

骨关节炎是一种常见的关节疾病,其特征是关节软骨的退化和炎症。Gdf5基因的表达与骨关节炎的发生和发展密切相关。研究表明,Gdf5基因的突变或表达异常会导致关节软骨的退化和炎症。此外,Gdf5基因的遗传变异与骨关节炎的易感性相关。例如,rs143383和rs143384是Gdf5基因中与骨关节炎易感性相关的单核苷酸多态性(SNPs)。这些SNPs的遗传变异与骨关节炎的发生和发展相关[1,3,4,5,6]。

除了在骨骼系统中的重要作用外,Gdf5还与其他生物学过程相关。例如,研究表明,Gdf5基因的表达与慢性术后疼痛的发生相关。Gdf5基因的遗传变异与慢性术后疼痛的易感性相关。例如,rs143384是Gdf5基因中与慢性术后疼痛易感性相关的SNP。这些研究揭示了Gdf5在疼痛感知和神经发育中的重要作用,并为进一步研究慢性疼痛的发病机制提供了新的线索[4]。

综上所述,Gdf5是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程,包括骨骼发育、关节形态形成、肌腱、韧带和软骨的形成。Gdf5在骨骼系统的发育和维持中具有重要作用,并与多种骨骼疾病相关,包括发育性髋关节脱位和骨关节炎。此外,Gdf5还与其他生物学过程相关,包括疼痛感知和神经发育。Gdf5的研究有助于深入理解骨骼系统和疼痛感知的生物学机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Traoré, Massiré, Noviello, Chiara, Vergnol, Amélie, Pietri-Rouxel, France, Falcone, Sestina. . GDF5 as a rejuvenating treatment for age-related neuromuscular failure. In Brain : a journal of neurology, 147, 3834-3848. doi:10.1093/brain/awae107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38584513/
2. Murakami, Tomohiko, Ruengsinpinya, Lerdluck, Takahata, Yoshifumi, Hata, Kenji, Nishimura, Riko. 2023. HOXA10 promotes Gdf5 expression in articular chondrocytes. In Scientific reports, 13, 22778. doi:10.1038/s41598-023-50318-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38123662/
3. Flore, Laura, Francalacci, Paolo, Massidda, Myosotis, Robledo, Renato, Calò, Carla Maria. 2023. Influence of Different Evolutive Forces on GDF5 Gene Variability. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14101895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895244/
4. Yan, Shaoyao, Nie, Huiyong, Bu, Gang, Yuan, Weili, Wang, Suoliang. 2021. The effect of common variants in GDF5 gene on the susceptibility to chronic postsurgical pain. In Journal of orthopaedic surgery and research, 16, 420. doi:10.1186/s13018-021-02549-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34210342/
5. Zhang, Sujie, Wang, Juan, Ji, Hongliang, Jia, Helei, Guan, Dongsheng. 2019. Interaction between GDF5 gene polymorphisms and environment factors increased the risk of knee osteoarthritis: a case-control study. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20182423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30777926/
6. Tülüce, Y, Yildirim, I H, Özkol, H, Edi Z, L, Delen, V. 2017. Is GDF5 gene promoter polymorphism +104T/C associated with osteoarthritis in the Eastern of Turkey population? In Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France), 63, 64-66. doi:10.14715/cmb/2017.63.8.14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28886316/