Gdap2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gdap2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02597

品系全称

C57BL/6JCya-Gdap2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14547-Gdap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gdap2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02597) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ganglioside-induced differentiation-associated-protein 2
基因别称
D3Ertd801e
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010269.3 | Ensembl: ENSMUST00000029459
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~640 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GDAP2,全称为ganglioside-induced differentiation-associated protein 2,是一个在人类大脑中高度表达的基因,编码了一种与神经分化相关的蛋白质。GDAP2的功能目前尚不完全清楚,但是近年来的研究显示GDAP2基因的突变可能与遗传性小脑共济失调有关。GDAP2在神经元形态、突触传递和神经元行为等方面发挥着重要作用,其表达水平的改变可能与多种神经退行性疾病的发生和发展相关。

GDAP2在神经元形态和突触传递方面的作用已经被一些研究报道。例如,GDAP2的过表达可以导致神经元复杂性的增加,树突棘数量的增加,以及神经元兴奋性突触传递的失调[1]。此外,GDAP2的过表达还与癫痫小鼠模型中癫痫发作频率的增加有关,这表明GDAP2可能对神经元行为和癫痫的发生有着重要的影响[1]。

GDAP2的突变也可能导致小脑共济失调。一项研究发现,GDAP2基因的双等位基因突变可能导致一种新的常染色体隐性小脑共济失调亚型。这种疾病的患者在第四个十年开始出现共济失调,并伴有进行性痉挛和痴呆等症状。神经病理学检查显示,GDAP2突变可能导致小脑、橄榄下神经核、丘脑、黑质和锥体束的退行性变化,以及海马体和杏仁核中的tau病理学改变[2]。此外,GDAP2在果蝇中的同源基因Gdap2的敲低导致果蝇寿命缩短,运动行为异常,如翻身缺陷、行走减少和协调性下降,以及飞行能力受损。Gdap2的表达水平对压力处理有反应,而Gdap2敲低的果蝇对活性氧和营养剥夺等压力源的损害效应更为敏感。这些结果表明,GDAP2在细胞应激反应中发挥着重要作用,其突变可能导致细胞应激反应的失调,从而引发小脑共济失调等疾病[2]。

GDAP2在丝腺转录组中的表达水平也有所研究。研究发现,GDAP2在改良蚕丝腺中的表达水平上调,这可能与丝腺的发育和功能有关[3]。GDAP2的表达水平的变化可能与蚕丝产量和质量的提高有关,这表明GDAP2可能在丝腺的发育和功能中发挥着重要作用。

GDAP2在神经退行性疾病中的作用也得到了研究。一项研究发现,GDAP2基因的突变可能导致常染色体隐性共济失调,这是由于GDAP2基因的突变导致其功能丧失,从而引发共济失调等神经退行性疾病[4]。此外,GDAP2基因的突变也可能与阿尔茨海默病的发生有关。研究发现,GDAP2基因的突变可能与阿尔茨海默病的易感性增加有关[5]。

综上所述,GDAP2是一个在神经元形态、突触传递、神经元行为、丝腺发育和神经退行性疾病等方面发挥重要作用的基因。GDAP2的表达水平的变化可能与多种神经退行性疾病的发生和发展相关。GDAP2的研究有助于深入理解神经元形态和功能的调控机制,为神经退行性疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hu, Danmei, Guo, Yi, Wu, Maolin, Ma, Yuanlin, Jing, Wei. 2022. GDAP2 Overexpression Affects the Development of Neurons and Dysregulates Neuronal Excitatory Synaptic Transmission. In Neuroscience, 488, 32-43. doi:10.1016/j.neuroscience.2022.02.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35158016/
2. Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P. . GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia. In Brain : a journal of neurology, 141, 2592-2604. doi:10.1093/brain/awy198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30084953/
3. Zhu, Kesen, Chen, Yanfei, Chen, Lei, Xiang, Hui. 2022. Comparative Silk Transcriptomics Illuminates Distinctive Impact of Artificial Selection in Silkworm Modern Breeding. In Insects, 13, . doi:10.3390/insects13121163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555072/
4. Gogus, Basak, Elmas, Muhsin, Turk Boru, Ulku. 2024. Genetic aspects of ataxias in a cohort of Turkish patients. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 45, 4349-4365. doi:10.1007/s10072-024-07484-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38587696/
5. Willett, Julian Daniel Sunday, Mullin, Kristina, Tanzi, Rudolph E, Prokopenko, Dmitry. 2025. Matching Heterogeneous Cohorts by Projected Principal Components Reveals Two Novel Alzheimer's Disease-Associated Genes in the Hispanic Population. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2025.01.18.25320774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39867396/