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Opn1mw-flox 基因敲除小鼠

Opn1mw-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Opn1mw-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02594

品系全称

C57BL/6JCya-Opn1mwem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14539-Opn1mw-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Opn1mw-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02594) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan)
基因别称
Gcp，ML-opsin，Opn1lw，Rsvp
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008106.2 | Ensembl: ENSMUST00000033771
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~669 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097692A knock-in allele encoding a derivative of the human red cone pigment results in hemizygous male and homozygous female mice with a ~45-nm red shift in retinal sensitivity; heterozygous females show significant changes in the chromatic sensitivities of retinal ganglion cells.
更多信息
Opn1mw（opsin 1 medium-wavelength），也称为中波长敏感视紫红质基因，是位于X染色体上的一个基因，编码一种视蛋白，该视蛋白在视网膜中的M-视锥细胞中表达。视锥细胞是负责在明亮光照条件下提供色觉的感光细胞。Opn1mw编码的视蛋白对中波长光（绿色光）敏感，与红色光敏感的视蛋白Opn1lw共同参与红色和绿色的色觉感知。Opn1mw基因的突变或缺失会导致蓝锥单色症（Blue Cone Monochromacy, BCM），这是一种罕见的先天性色觉障碍，患者缺乏或严重减少长波和中等波长视锥细胞的功能，从而影响色觉和视觉清晰度。

蓝锥单色症是一种X连锁隐性遗传病，通常由Opn1lw和Opn1mw基因簇中的突变引起。这些基因的突变可能导致视蛋白功能丧失或表达异常，进而影响视锥细胞的发育和功能。由于Opn1mw基因位于X染色体上，因此蓝锥单色症主要影响男性，而女性通常是携带者。

Opn1mw基因的研究对于理解色觉障碍的分子机制和开发新的治疗方法具有重要意义。目前，基因治疗作为一种有潜力的治疗手段，已经在Opn1mw基因突变小鼠模型中取得了初步成功。通过向小鼠视网膜中注射携带人类L-视蛋白基因的腺相关病毒（AAV），研究人员能够挽救Opn1mw-/-小鼠的视锥细胞结构和功能。这表明基因治疗有可能为蓝锥单色症患者提供一种新的治疗选择[1]。

此外，Opn1mw基因的研究还揭示了X连锁视网膜疾病的遗传复杂性。例如，Opn1lw/Opn1mw基因簇中存在多种基因变异，包括缺失、点突变和基因转换等。这些变异可能导致不同的临床表型和疾病严重程度。因此，对于Opn1mw基因的深入研究有助于提高我们对X连锁视网膜疾病的遗传诊断和治疗的精确性[2,3]。

Opn1mw基因的研究还涉及到其他视网膜疾病，如红绿色盲和色盲。这些疾病也是由于视蛋白基因的突变导致的，而Opn1mw基因的研究为这些疾病的治疗提供了新的思路和方法。例如，通过基因治疗或其他手段恢复或增强Opn1mw基因的表达，可能有助于改善红绿色盲和色盲患者的色觉功能。

总之，Opn1mw基因的研究对于理解色觉障碍的分子机制和开发新的治疗方法具有重要意义。通过深入研究Opn1mw基因的遗传变异和功能，我们可以更好地理解色觉障碍的发病机制，并为患者提供更加精确和有效的治疗方法。

参考文献：
1. Ma, Xiajie, Sechrest, Emily R, Fajardo, Diego, Baehr, Wolfgang, Deng, Wen-Tao. 2022. Gene Therapy in Opn1mw-/-/Opn1sw-/- Mice and Implications for Blue Cone Monochromacy Patients with Deletion Mutations. In Human gene therapy, 33, 708-718. doi:10.1089/hum.2021.298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35272502/
2. Sechrest, Emily R, Chmelik, Kathryn, Tan, Wendy D, Deng, Wen-Tao. 2023. Blue cone monochromacy and gene therapy. In Vision research, 208, 108221. doi:10.1016/j.visres.2023.108221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37001420/
3. De Silva, Samantha R, Arno, Gavin, Robson, Anthony G, Webster, Andrew R, Mahroo, Omar A. 2020. The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies. In Progress in retinal and eye research, 82, 100898. doi:10.1016/j.preteyeres.2020.100898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32860923/

资料下载

S-CKO-02594_6J_14539_Opn1mw_Exon 3_A_strategy.pdf
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