Nipsnap2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nipsnap2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02577

品系全称

C57BL/6JCya-Nipsnap2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14467-Nipsnap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nipsnap2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02577) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nipsnap homolog 2
基因别称
Gbas
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008095 | Ensembl: ENSMUST00000086046
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nipsnap2,也称为Nipsnap homolog 2,是一种存在于人类和其他物种中的基因。该基因编码的蛋白质与Nipsnap1蛋白具有序列相似性,并且与细胞内的多种生物学过程相关。Nipsnap2蛋白主要定位于线粒体内膜空间,与线粒体功能、神经元传导和自噬等过程密切相关。

Nipsnap2蛋白在自噬中发挥着重要作用。研究发现,Nipsnap2蛋白在受损线粒体外膜上积累,并作为“eat me”信号,促进自噬受体和适配器的招募,从而促进线粒体的降解。Nipsnap2蛋白的积累和功能对于维持细胞内稳态和细胞健康至关重要。Nipsnap2蛋白的缺失会导致自噬缺陷,从而影响细胞功能和整体健康[2]。

除了自噬,Nipsnap2蛋白还与线粒体功能相关。研究发现,Nipsnap2蛋白的缺失会导致线粒体功能障碍,包括线粒体膜电位失衡和活性氧(ROS)的产生增加。这些异常可能导致神经元损伤和运动障碍。因此,Nipsnap2蛋白对于维持线粒体功能和神经元健康至关重要[6]。

此外,Nipsnap2蛋白还与钙通道的调节有关。研究发现,Nipsnap2蛋白的过表达会导致L型钙通道电流的增加,从而增加细胞内钙离子的流入。这种钙离子的增加可以激活一系列下游信号通路,包括cAMP反应元件结合蛋白(CREB)的磷酸化,进而影响基因表达和细胞功能[5]。

Nipsnap2蛋白的表达与多种疾病相关。研究发现,Nipsnap2蛋白的表达与白内障的易感性增加相关。在多组织转录组关联研究中,Nipsnap2蛋白的表达与白内障的遗传风险相关,并且其表达在晶状体组织中较为丰富[4]。此外,Nipsnap2蛋白的表达还与肌肉体积、运动能力和线粒体功能相关。研究发现,Nipsnap2蛋白的表达与老年人的肌肉体积和运动能力呈正相关,并且与线粒体呼吸功能相关[1][3]。

综上所述,Nipsnap2是一种重要的基因,其编码的蛋白质在自噬、线粒体功能和钙通道调节等过程中发挥着重要作用。Nipsnap2蛋白的表达与多种疾病相关,包括白内障、肌肉退化和线粒体功能障碍等。进一步研究Nipsnap2蛋白的功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Coen, Paul M, Huo, Zhiguang, Tranah, Gregory J, Cummings, Steven R, Esser, Karyn A. 2024. Autophagy gene expression in skeletal muscle of older individuals is associated with physical performance, muscle volume and mitochondrial function in the study of muscle, mobility and aging (SOMMA). In Aging cell, 23, e14118. doi:10.1111/acel.14118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38627910/
2. Abudu, Yakubu Princely, Pankiv, Serhiy, Mathai, Benan John, Johansen, Terje, Simonsen, Anne. 2019. NIPSNAP1 and NIPSNAP2 act as "eat me" signals to allow sustained recruitment of autophagy receptors during mitophagy. In Autophagy, 15, 1845-1847. doi:10.1080/15548627.2019.1637642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31251109/
3. Coen, Paul M, Huo, Zhiguang, Tranah, Gregory J, Cummings, Steven R, Esser, Karyn A. 2023. Autophagy gene expression in skeletal muscle of older individuals is associated with physical performance, muscle volume and mitochondrial function in the Study of Muscle, Mobility and Aging (SOMMA). In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.11.04.23297979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37961308/
4. Choquet, Hélène, Duot, Matthieu, Herrera, Victor A, Sangani, Poorab K, Lachke, Salil A. 2024. Multi-tissue transcriptome-wide association study identifies novel candidate susceptibility genes for cataract. In Frontiers in ophthalmology, 4, 1362350. doi:10.3389/fopht.2024.1362350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38984127/
5. Brittain, Joel M, Wang, Yuying, Wilson, Sarah M, Khanna, Rajesh. 2012. Regulation of CREB signaling through L-type Ca2+ channels by Nipsnap-2. In Channels (Austin, Tex.), 6, 94-102. doi:10.4161/chan.19415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22627147/
6. Yamamoto, Soh, Okamoto, Tomoya, Ogasawara, Noriko, Itoh, Hideaki, Yokota, Shin-Ichi. 2016. NIP-SNAP-1 and -2 mitochondrial proteins are maintained by heat shock protein 60. In Biochemical and biophysical research communications, 483, 917-922. doi:10.1016/j.bbrc.2016.12.133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28011268/