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Galt-flox 基因敲除小鼠

Galt-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Galt-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02558

品系全称

C57BL/6JCya-Galtem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14430-Galt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Galt-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02558) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
galactose-1-phosphate uridyl transferase
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016658.4 | Ensembl: ENSMUST00000084695
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~11
敲除长度
~2986 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95638Homozygotes for a targeted null mutation exhibit abnormal galactose metabolism, but lack symptoms of acute toxicity seen in humans with galactosemia.
更多信息
GALT，全称galactose-1-phosphate uridylyltransferase（半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶），是一种重要的酶，参与半乳糖代谢途径。GALT酶负责将半乳糖-1-磷酸（galactose-1-phosphate）转化为尿苷二磷酸半乳糖（uridine diphosphate galactose，UDP-galactose），这一过程是半乳糖代谢中的关键步骤。如果GALT酶活性不足或缺乏，就会导致半乳糖代谢紊乱，进而引发半乳糖血症。

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，由GALT基因突变引起。GALT基因位于第9号染色体上，包含12个外显子和11个内含子。该基因的突变会导致GALT酶活性降低或完全丧失，从而使得半乳糖不能被正常代谢，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，对肝脏、肾脏和中枢神经系统等器官造成损害。严重的半乳糖血症（经典型）在婴儿期即可致命，即使经过治疗，患者也常常会出现长期并发症。

GALT基因突变导致的半乳糖血症具有高度的异质性，已经报道的突变超过300种，包括无义突变、错义突变、剪接位点突变、插入/缺失突变等。不同突变对GALT酶活性的影响程度不同，导致患者表现出从轻微到严重的临床症状。例如，Q188R突变是欧洲人群中最为常见的突变，患者通常表现出严重的临床表型；而N314D变异则与较轻的表型相关，即所谓的“Duarte变异”。此外，一些突变可能导致GALT酶活性部分丧失，患者可能表现出较轻的半乳糖血症表型，称为“Duarte变异”。

为了诊断半乳糖血症，需要进行GALT基因的分子分析，以确定是否存在突变。此外，还需要测量血液中GALT酶的活性，以评估突变的严重程度。早期诊断和治疗对于预防半乳糖血症的严重并发症至关重要。新生儿筛查可以帮助及早发现患有半乳糖血症的婴儿，从而避免摄入含有半乳糖的食物，如牛奶和奶制品。通过限制半乳糖的摄入，可以显著降低半乳糖血症的风险和严重程度。

除了新生儿筛查和治疗，研究GALT基因突变的功能和机制对于开发新的治疗方法也具有重要意义。近年来，基因治疗作为一种新兴的治疗方法，在半乳糖血症的治疗中显示出巨大的潜力。例如，通过腺相关病毒（AAV）介导的GALT基因替代治疗可以有效地恢复GALT酶活性，改善半乳糖血症患者的代谢和表型。研究表明，在新生大鼠模型中，通过尾静脉注射AAV9-hGALT可以显著提高肝脏、大脑和血液中GALT酶的活性，降低半乳糖代谢产物的水平，并改善患者的长期并发症，如白内障和生长迟缓[1]。

综上所述，GALT基因突变是导致半乳糖血症的根本原因，GALT酶活性的丧失会导致半乳糖代谢紊乱，从而引发一系列严重的并发症。早期诊断和治疗对于预防半乳糖血症的严重后果至关重要。新生儿筛查和限制半乳糖的摄入是目前治疗半乳糖血症的主要方法。此外，基因治疗作为一种新兴的治疗方法，在半乳糖血症的治疗中展现出巨大的潜力。

参考文献：
1. Daenzer, Jennifer M I, Rasmussen, Shauna A, Patel, Sneh, McKenna, James, Fridovich-Keil, Judith L. 2022. Neonatal GALT gene replacement offers metabolic and phenotypic correction through early adulthood in a rat model of classic galactosemia. In Journal of inherited metabolic disease, 45, 203-214. doi:10.1002/jimd.12471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964137/

资料下载

S-CKO-02558_6J_14430_Galt_Exon 1~11_A_strategy.pdf
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