Slc6a13-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc6a13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02546

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14412-Slc6a13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02546) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 13
基因别称
GAT3,Gabt3,Gat2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144512 | Ensembl: ENSMUST00000064580
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95629Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced taurine levels in the liver and increased taurine levels in the brain.
Slc6a13,也称为GAT2(γ-氨基丁酸转运蛋白2)或GAT-2,是一种编码γ-氨基丁酸转运蛋白的基因。γ-氨基丁酸(GABA)是一种主要的抑制性神经递质,在神经系统中发挥重要作用,参与调节神经兴奋性、突触传递、学习和记忆等生理过程。Slc6a13基因编码的GAT2蛋白在细胞膜上表达,负责将GABA从突触间隙转运回神经元,维持GABA的浓度平衡,进而影响神经信号的传递和神经系统的功能。

Slc6a13基因的表达和功能受到多种因素的调控。例如,组蛋白甲基转移酶Ezh2可以调控Slc6a13的表达,从而影响神经元的再生和突触功能[1]。Slc6a13基因的突变或缺失会导致神经递质传递异常,引发多种神经系统疾病,如癫痫、焦虑、抑郁等。

此外,Slc6a13基因的表达还与炎症反应和代谢过程相关。Slc6a13基因缺失小鼠对肺炎克雷伯菌感染引起的炎症反应具有抵抗力,这可能与巨噬细胞介导的炎症反应减弱有关[2]。Slc6a13基因的表达还与甘氨酸水平相关,甘氨酸是一种重要的氨基酸,参与多种代谢过程,如蛋白质合成、能量代谢等。甘氨酸水平的改变会影响炎症反应和代谢过程,进而影响疾病的发生和发展[3,7]。

Slc6a13基因的表达还与肿瘤的发生和发展相关。例如,在肝细胞癌(HCC)中,Slc6a13基因的表达下调,与肿瘤的恶性行为和不良预后相关[4,5]。研究发现,转录因子ASCL1可以靶向调控Slc6a13基因的表达,抑制HCC细胞的生长、侵袭和迁移[5]。此外,Slc6a13基因的表达还与甘氨酸-炎症小体信号通路相关,该信号通路在炎症反应和肿瘤发生中发挥重要作用[5,6]。

综上所述,Slc6a13基因编码的GAT2蛋白在神经递质传递、炎症反应、代谢过程和肿瘤发生中发挥重要作用。Slc6a13基因的表达和功能受到多种因素的调控,其异常表达与多种疾病的发生和发展相关。深入研究Slc6a13基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Xue-Wei, Yang, Shu-Guang, Hu, Ming-Wen, Liu, Chang-Mei, Zhou, Feng-Quan. 2023. Histone methyltransferase Ezh2 coordinates mammalian axon regeneration via regulation of key regenerative pathways. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI163145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38015636/
2. He, Fang, Qiu, Yangyang, Wu, Xiaoyan, Li, Nengzhang, Peng, Yuanyi. 2022. Slc6a13 Deficiency Attenuates Pasteurella multocida Infection-Induced Inflammation via Glycine-Inflammasome Signaling. In Journal of innate immunity, 15, 107-121. doi:10.1159/000525089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35797984/
3. Martini, Tomaz, Ripperger, Jürgen A, Stalin, Jimmy, Stumpe, Michael, Albrecht, Urs. 2021. Deletion of the clock gene Period2 (Per2) in glial cells alters mood-related behavior in mice. In Scientific reports, 11, 12242. doi:10.1038/s41598-021-91770-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34112905/
4. Zhang, Xiaohui, Zhen, Da, Li, Xuemei, Jin, Tianbo, He, Yongjun. 2023. NOTCH2, ATIC, MRI1, SLC6A13, ATP13A2 Genetic Variations are Associated with Ventricular Septal Defect in the Chinese Tibetan Population Through Whole-Exome Sequencing. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 389-400. doi:10.2147/PGPM.S404438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37138656/
5. Zhang, Hong-Yan, Zong, Rui-Qing, Wu, Fei-Xiang, Li, Yi-Ran. 2023. Bioinformatics Analysis Identifies ASCL1 as the Key Transcription Factor in Hepatocellular Carcinoma Progression. In Disease markers, 2023, 3560340. doi:10.1155/2023/3560340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36755802/
6. Zhang, Hongyan, Zong, Ruiqing, Wu, Huiqi, Liu, Chuanyong, Liu, Suiyi. 2024. Transcription factor ASCL1 targets SLC6A13 to inhibit the progression of hepatocellular carcinoma via the glycine-inflammasome signaling. In Biomolecules & biomedicine, 24, 1606-1619. doi:10.17305/bb.2024.10328. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38780447/
7. Granot-Hershkovitz, Einat, Spitzer, Brian, Yang, Yunju, González, Hector M, Sofer, Tamar. 2023. Genetic loci of beta-aminoisobutyric acid are associated with aging-related mild cognitive impairment. In Translational psychiatry, 13, 140. doi:10.1038/s41398-023-02437-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37120436/