Gabrg3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gabrg3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02542

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrg3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14407-Gabrg3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrg3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02542) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor, subunit gamma 3
基因别称
6330406O05Rik,B230362M20Rik,Gabrg-3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008074.3 | Ensembl: ENSMUST00000068911
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~568 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GABRG3,即γ-氨基丁酸受体γ3亚基基因,编码GABAA受体家族中的一个亚基。GABAA受体是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质γ-氨基丁酸的受体,由α、β、γ、δ、ρ五种不同的亚基构成,这些亚基可以组合成多种不同的受体亚型。GABRG3基因位于人类15号染色体上,与GABAA受体α5亚基基因(GABRA5)紧密连锁,并且两者在相同的方向上被转录[7]。

GABRG3基因的变异与多种神经发育障碍相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)和安格尔曼综合症(AS)。在自闭症谱系障碍中,GABRG3基因的变异被发现与自闭症的发病风险相关。例如,研究发现GABRG3基因的rs140679位点上的C等位基因频率在自闭症组中显著高于对照组,并且携带该基因型的个体发病风险增加了约1.8倍[1]。此外,GABRG3基因的表达量与自闭症的风险相关,例如,rs7180500位点的C等位基因可能与GABRG3在小脑中的表达相关[5]。

在安格尔曼综合症中,GABRG3基因的变异也被发现与该病的表型相关。研究发现,GABRG3基因中的一个新变异c.1125C > T与安格尔曼综合症的表型相关,该变异位于15q12区域,目前尚未与任何综合征相关[2]。此外,还有研究发现GABRG3基因的甲基化状态也与安格尔曼综合症的表型相关[2]。

除了自闭症谱系障碍和安格尔曼综合症,GABRG3基因的变异还与其他神经发育障碍相关,如典型失神发作(AAS)。研究发现,GABRG3基因的变异与典型失神发作的发病机制相关,这些变异也与发育性癫痫脑病相关[3]。

此外,GABRG3基因的变异还与睡眠时间相关。研究发现,GABRG3基因的rs147619342位点上的变异与睡眠时间相关,该变异位于GABAA受体基因簇中,与睡眠时间、睡眠质量和睡眠时间相关[4]。

除了神经发育障碍和睡眠时间,GABRG3基因的变异还与其他疾病相关,如酒精依赖和迟发性运动障碍(TD)。研究发现,GABRG3基因的变异与酒精依赖的发病风险相关,并且GABRG3基因的变异还与迟发性运动障碍的发病风险相关[6,8]。

综上所述,GABRG3基因是一个重要的神经发育相关基因,其变异与多种神经发育障碍、睡眠时间和其他疾病相关。深入研究GABRG3基因的功能和变异,有助于我们更好地理解神经发育障碍和其他疾病的发病机制,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Coskunpinar, Ender M, Tur, Seymanur, Cevher Binici, Nagihan, Yazan Songür, Cisel. 2023. Association of GABRG3, GABRB3, HTR2A gene variants with autism spectrum disorder. In Gene, 870, 147399. doi:10.1016/j.gene.2023.147399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37019319/
2. Iyer, Gayatri R, Utage, Prashant, Devi, Radha Rama, Vattam, Kiran Kumar, Hasan, Qurratulain. 2021. Expanding the clinico-molecular spectrum of Angelman syndrome phenotype with the GABRG3 gene: Evidence from methylation and sequencing studies. In Annals of human genetics, 86, 71-79. doi:10.1111/ahg.12449. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34779508/
3. Zhao, Xiaoyu, He, Zimeng, Li, Yumei, Yang, Xiaofan, Li, Baomin. 2024. Atypical absence seizures and gene variants: A gene-based review of etiology, electro-clinical features, and associated epilepsy syndrome. In Epilepsy & behavior : E&B, 151, 109636. doi:10.1016/j.yebeh.2024.109636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38232560/
4. Hou, Sheue-Jane, Tsai, Shih-Jen, Kuo, Po-Hsiu, Lin, Eugene, Lan, Tsuo-Hung. 2021. An association study in the Taiwan Biobank elicits the GABAA receptor genes GABRB3, GABRA5, and GABRG3 as candidate loci for sleep duration in the Taiwanese population. In BMC medical genomics, 14, 223. doi:10.1186/s12920-021-01083-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34530807/
5. Wang, Linyan, Li, Jun, Shuang, Mei, Zhang, Dai, Wang, Lifang. 2018. Association study and mutation sequencing of genes on chromosome 15q11-q13 identified GABRG3 as a susceptibility gene for autism in Chinese Han population. In Translational psychiatry, 8, 152. doi:10.1038/s41398-018-0197-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30108208/
6. Son, Woo-Young, Lee, Heon-Jeong, Yoon, Ho-Kyoung, Seo, Han-Kyu, Kim, Leen. 2013. Gaba transporter SLC6A11 gene polymorphism associated with tardive dyskinesia. In Nordic journal of psychiatry, 68, 123-8. doi:10.3109/08039488.2013.780260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23795861/
7. Greger, V, Knoll, J H, Woolf, E, Sikela, J M, Nakatsu, Y. . The gamma-aminobutyric acid receptor gamma 3 subunit gene (GABRG3) is tightly linked to the alpha 5 subunit gene (GABRA5) on human chromosome 15q11-q13 and is transcribed in the same orientation. In Genomics, 26, 258-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7601451/
8. Dick, Danielle M, Edenberg, Howard J, Xuei, Xiaoling, Begleiter, Henri, Foroud, Tatiana. . Association of GABRG3 with alcohol dependence. In Alcoholism, clinical and experimental research, 28, 4-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14745296/