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Gabrg2-flox 基因敲除小鼠

Gabrg2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabrg2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02541

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrg2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14406-Gabrg2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gabrg2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02541) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor, subunit gamma 2
基因别称
GABAA-R，Gabrg-2，gamma2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008073.4 | Ensembl: ENSMUST00000070735
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~652 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95623Homozygotes for a targeted null mutation exhibit retarded postnatal growth, impaired sensorimotor function, and greatly reduced lifespan. Heterozygotes show enhanced anxiety-related behaviors.
更多信息
Gabrg2是编码γ-氨基丁酸A型受体（GABAA受体）γ2亚基的基因。GABAA受体是一种重要的神经递质受体，主要在大脑中发挥抑制作用，调节神经元的兴奋性。GABAA受体由五个亚基组成，γ2亚基是其中之一，对受体功能至关重要。Gabrg2基因突变与多种神经系统疾病相关，包括癫痫、神经发育障碍和脑卒中。

癫痫是一种由于神经元异常放电引起的疾病，GABAA受体在调节神经元兴奋性方面发挥着重要作用。GABAA受体功能异常可能导致神经元过度兴奋，从而引发癫痫发作。研究表明，Gabrg2基因突变与多种癫痫综合征相关，包括发热相关癫痫、早期发育性癫痫脑病和全身性癫痫谱系。Gabrg2基因突变可能导致GABAA受体功能降低，从而增加癫痫发作的风险[1]。

神经发育障碍是一组影响儿童大脑和神经系统发育的疾病。GABAA受体在神经发育过程中也发挥着重要作用，因此Gabrg2基因突变也可能导致神经发育障碍。研究表明，Gabrg2基因突变与遗传性癫痫伴发热性惊厥（GEFS+）相关，这是一种具有家族遗传倾向的癫痫综合征。Gabrg2基因突变可能导致GABAA受体功能降低，从而影响神经系统的发育和功能[4]。

脑卒中是一种由于脑血管病变引起的急性脑功能障碍。研究表明，GABAA受体在脑血管疾病的发生和进展中发挥着重要作用。Gabrg2基因突变可能导致GABAA受体功能异常，从而增加脑卒中的风险。一项研究发现，Gabrg2基因rs211037位点的T等位基因与缺血性脑卒中的风险增加相关。此外，携带rs211037 TT基因型的患者与较高的美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分相关，表明GABRG2基因突变可能与脑卒中的严重程度有关[2]。

除了与神经系统疾病相关，Gabrg2基因突变还可能影响抗癫痫药物的治疗效果。一项研究发现，在巴基斯坦的普什图人群中，GABRG2基因C588T和C315T位点的CT和TT基因型与卡马西平治疗反应不良相关。这表明Gabrg2基因突变可能影响GABAA受体功能，进而影响抗癫痫药物的疗效[3]。

综上所述，Gabrg2基因编码GABAA受体γ2亚基，在调节神经元兴奋性和神经系统发育中发挥着重要作用。Gabrg2基因突变与多种神经系统疾病相关，包括癫痫、神经发育障碍和脑卒中。此外，Gabrg2基因突变还可能影响抗癫痫药物的治疗效果。对Gabrg2基因的研究有助于深入理解神经系统疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Maillard, Pierre-Yves, Baer, Sarah, Schaefer, Élise, De Saint Martin, Anne, Milh, Mathieu. 2022. Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation. In Epilepsia, 63, 2519-2533. doi:10.1111/epi.17336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35718920/
2. Ma, Mingming, Zhao, Jing, Xie, Dandan, Chen, Juan. . Association between GABRG2 Gene Single Nucleotide Polymorphisms and Susceptibility to Ischemic Stroke in a Chinese Population. In Journal of integrative neuroscience, 22, 151. doi:10.31083/j.jin2206151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38176934/
3. Ullah, Shakir, Ali, Niaz, Ahmad, Sajjad, Ali, Saad, Almarshad, Feras. . The likelihood approach for potential role of "GABRG2 (C588T, C315T) gene polymorphisms" on the poor response to carbamazepine therapy in Pakhtun population of Pakistan. In Medicine, 101, e30948. doi:10.1097/MD.0000000000030948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36221407/
4. Li, Xinxiao, Guo, Shengnan, Sun, Yangyang, Sun, Tao, Wang, Xinjun. 2024. GABRG2 mutations in genetic epilepsy with febrile seizures plus: structure, roles, and molecular genetics. In Journal of translational medicine, 22, 767. doi:10.1186/s12967-024-05387-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39143639/

资料下载

S-CKO-02541_6J_14406_Gabrg2_Exon 2_A_strategy.pdf
S-CKO-02541_6J_14406_Gabrg2_Exon 2_A_strategy.pdf
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