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Gabrb3-flox 基因敲除小鼠

Gabrb3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabrb3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02537

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrb3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14402-Gabrb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gabrb3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02537) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GABRB3, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta 3
基因别称
A230092K12Rik，Cp1，Gabrb-3，beta3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008071 | Ensembl: ENSMUST00000039697
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95621Homozygous null mutants die at birth with cleft palate. Survivors show delayed growth, reduced lifespan, seizures, ataxia, hyperactivity, hyperresponsiveness and reduced learning, mothering ability and REM sleep. A point mutation lowers anesthetic effect.
更多信息
Gabrb3，即γ-氨基丁酸A型受体β3亚基基因，编码了γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）的一个重要组成部分。GABAAR是一种主要在大脑中发现的抑制性神经递质受体，负责介导GABA（γ-氨基丁酸）的信号传递。GABA是大脑中主要的抑制性神经递质，在调节神经元的兴奋性和抑制性活动方面发挥着关键作用，对于维持正常的神经功能至关重要。

Gabrb3基因位于小鼠的染色体11和人类的染色体15上。它编码的GABAAR β3亚基是GABAAR的一个主要亚基，在受体组装、功能和调节中起重要作用。GABAAR的表达和功能受到严格的调控，以维持神经系统的稳态。

近年来，GABRB3基因与多种神经发育障碍和癫痫相关联。研究表明，GABRB3基因的变异可能与神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）和安格曼综合征（AS）有关。自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍，特征在于社会交往和沟通能力的损害，以及行为和兴趣的重复和局限。安格曼综合征则是一种罕见的遗传性疾病，表现为严重的智力障碍、癫痫发作、运动障碍和语言障碍。研究显示，Gabrb3基因敲除小鼠表现出与安格曼综合征类似的表型，包括癫痫发作和行为特征[1]。

除了神经发育障碍，GABRB3基因的变异还与癫痫的发生发展有关。癫痫是一种由于大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病，表现为反复发作的癫痫发作。研究发现，GABRB3基因的变异可能导致GABAAR的功能异常，从而影响神经元的抑制性活动，增加癫痫发作的风险。在婴儿痉挛和Lennox-Gastaut综合征等严重儿童癫痫性脑病中，GABRB3基因的变异被发现在患者中频繁出现[2]。

此外，GABRB3基因的表达和功能在神经系统的发育过程中也起着重要作用。研究表明，Gabrb3基因的表达在早期发育阶段就出现，并在神经元的生长和突触形成中发挥关键作用。Gabrb3基因的缺失会导致GABAAR的表达和功能异常，进而影响神经元的抑制性活动，可能导致神经发育障碍和癫痫等疾病的发生。

总的来说，GABRB3基因在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用。其变异与多种神经发育障碍和癫痫相关联，为这些疾病的发生发展提供了重要的遗传学基础。深入研究GABRB3基因的功能和变异，有助于揭示神经发育障碍和癫痫的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. DeLorey, T M, Olsen, R W. . GABA and epileptogenesis: comparing gabrb3 gene-deficient mice with Angelman syndrome in man. In Epilepsy research, 36, 123-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10515160/
2. Allen, Andrew S, Berkovic, Samuel F, Cossette, Patrick, Widdess-Walsh, Peter, Winawer, Melodie R. 2013. De novo mutations in epileptic encephalopathies. In Nature, 501, 217-21. doi:10.1038/nature12439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/

资料下载

S-CKO-02537_6J_14402_Gabrb3_Exon 4_strategy.pdf
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