Gabrb2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gabrb2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02536

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrb2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14401-Gabrb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrb2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02536) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta 2
基因别称
C030002O17Rik,C030021G16Rik,Gabrab2,Gabrb-2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347314 | Ensembl: ENSMUST00000192403
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95620Homozygotes for a null allele show hyperactivity and abnormal GABA-mediated receptor currents. Homozygotes for a derivative of this allele show a sexually dimorphic cochlear phenotype associated with OHC dysfunction. Homozygotes for a knock-in allele show altered behavioral response to etomidate.
Gabrb2基因,全称为γ-氨基丁酸(GABA)A受体β2亚基基因,位于人类5号染色体长臂34区。该基因编码的β2亚基是GABA A受体的重要组成部分,GABA A受体是哺乳动物大脑中含量最多的GABA A受体亚型,占所有GABA A受体的43%。GABA A受体是一种五聚体结构,属于Cys-loop超家族,由五个亚基组成,每个亚基包含一个细胞外的N端结构域、四个跨膜结构域、一个大的细胞内环和一个细胞外的C端结构域。GABRB2基因的RNA转录本可以通过选择性剪接产生至少四种长和短的异构体,这些异构体具有不同的电生理特性。此外,GABRB2基因具有印记特性,受到表观遗传调控和正向选择的影响[2]。

GABRB2基因的变异与多种神经精神疾病相关,包括精神分裂症、双相情感障碍、癫痫、自闭症谱系障碍、阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、药物依赖、抑郁症、网络游戏障碍和经前期烦躁障碍等。研究表明,GABRB2基因的变异可能导致GABA A受体的功能异常,从而影响神经递质的传递和神经元的兴奋性,进而导致各种神经精神疾病的发生。例如,精神分裂症患者中GABRB2基因的变异频率显著高于正常人群,且与疾病严重程度相关[1]。此外,GABRB2基因敲除小鼠表现出精神分裂症样行为和神经炎症,而抗精神病药物可以改善这些症状[2]。

除了神经精神疾病,GABRB2基因的变异还与癌症相关。研究表明,GABRB2基因的变异可能导致GABA A受体的功能异常,从而影响肿瘤细胞的生长和分化。例如,GABRB2基因的变异与结直肠癌的发生和转移相关[3]。此外,GABRB2基因的表达水平与多种癌症的类型和分期相关[2]。

总之,GABRB2基因在神经精神疾病和癌症的发生和发展中发挥重要作用。进一步研究GABRB2基因的结构和功能,有助于深入理解神经精神疾病和癌症的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Heidari Nia, Milad, Sargazi, Saman, Saravani, Ramin, Jahantigh, Danial, Shakiba, Mansoor. 2020. Relationship between GABRB2 gene polymorphisms and schizophrenia susceptibility: a case-control study and in silico analyses. In The International journal of neuroscience, 132, 633-642. doi:10.1080/00207454.2020.1830087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32988247/
2. Barki, Manel, Xue, Hong. 2021. GABRB2, a key player in neuropsychiatric disorders and beyond. In Gene, 809, 146021. doi:10.1016/j.gene.2021.146021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34673206/
3. Feng, Yan, Wei, Zi-Han, Liu, Chao, Zhang, Chu-Chu, Deng, Yan-Chun. 2022. Genetic variations in GABA metabolism and epilepsy. In Seizure, 101, 22-29. doi:10.1016/j.seizure.2022.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35850019/