官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Gabra2-flox 基因敲除小鼠

Gabra2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gabra2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02531

品系全称

C57BL/6JCya-Gabra2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14395-Gabra2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gabra2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02531) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha 2
基因别称
C630048P16Rik，Gabra-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008066 | Ensembl: ENSMUST00000197284
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95614Mice homozygous for a knockout allele are resistant to the anxiolytic effects of diazepam (DZP). Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit reduced DZP-induced antihyperalgesia.
更多信息
Gabra2，即GABAA受体α2亚基基因，编码γ-氨基丁酸（GABA）A型受体α2亚基，是一种重要的神经递质受体。GABAA受体是一种氯离子通道型受体，由多个亚基组成，包括α、β、γ、δ、ρ、ε、π和θ亚基。GABAA受体在神经元兴奋性调控中发挥关键作用，GABA是中枢神经系统中最主要的抑制性神经递质，其功能的改变与多种神经系统疾病相关，包括癫痫、焦虑症、抑郁和酒精依赖症等。

Gabra2基因的多态性与多种疾病的发生发展有关。例如，研究发现，Gabra2基因的rs279847多态性与心脏速率下降的程度显著相关[1]。携带Gabra2基因GG基因型的个体，与携带T等位基因的个体相比，有4倍高的心率异常风险。此外，Gabra2基因的rs279858多态性在酒精依赖症相关攻击性行为的发生中也发挥着重要作用[2]。在酒精依赖症患者中，携带A-C（rs567926和rs279858）单倍型的个体，更容易表现出攻击性行为。

在癫痫领域，Gabra2基因也被发现与Dravet综合征的发生发展密切相关。Dravet综合征是一种严重的癫痫，通常由SCN1A基因的单倍不足引起。研究发现，Gabra2基因可以作为一种遗传修饰因子，影响Dravet综合征的严重程度。在Scn1a+/-小鼠模型中，修复Gabra2基因可以恢复α2亚基的表达，增加α2亚基含有的GABAA受体在突触中的含量，并挽救Scn1a+/-小鼠的癫痫表型[3]。此外，Gabra2基因还与Scn8a脑病的发生发展相关。Scn8a脑病是一种由Nav 1.6的获得性功能突变引起的发育性癫痫脑病，患者表现出难治性癫痫、发育迟缓、认知障碍、运动障碍和高猝死风险。研究发现，SJL/J小鼠品系携带的保护性野生型Gabra2等位基因，可以延迟Scn8a突变小鼠癫痫发作的年龄，并延长其寿命[5]。

除了在癫痫中的作用，Gabra2基因还与酒精依赖症的发生发展相关。研究发现，Gabra2基因的rs279858多态性与酒精依赖症的易感性相关，携带该多态性的个体更容易表现出酒精依赖症[4]。此外，Gabra2基因的rs279858多态性还与酒精依赖症相关攻击性行为的发生相关，携带A-C单倍型的个体更容易表现出攻击性行为[2]。

综上所述，Gabra2基因是一种重要的神经递质受体基因，其功能的改变与多种神经系统疾病相关，包括癫痫、焦虑症、抑郁和酒精依赖症等。Gabra2基因的多态性与多种疾病的发生发展有关，可以作为疾病诊断和治疗的潜在靶点。未来的研究可以进一步探索Gabra2基因在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fang, Chao, Ouyang, Wen, Zeng, Youjie, Luo, Siwan, Chen, Minghua. 2022. CYP2A6 and GABRA2 Gene Polymorphisms are Associated With Dexmedetomidine Drug Response. In Frontiers in pharmacology, 13, 943200. doi:10.3389/fphar.2022.943200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35873555/
2. Strac, Dubravka Svob, Erjavec, Gordana Nedic, Perkovic, Matea Nikolac, Borovecki, Fran, Pivac, Nela. 2015. Association of GABAA receptor α2 subunit gene (GABRA2) with alcohol dependence-related aggressive behavior. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 63, 119-25. doi:10.1016/j.pnpbp.2015.06.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26116794/
3. Hawkins, Nicole A, Nomura, Toshihiro, Duarte, Samantha, Contractor, Anis, Kearney, Jennifer A. 2021. Gabra2 is a genetic modifier of Dravet syndrome in mice. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 32, 350-363. doi:10.1007/s00335-021-09877-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34086081/
4. Fehr, Christoph, Sander, Thomas, Tadic, Andre, Schmidt, Lutz G, Szegedi, Armin. . Confirmation of association of the GABRA2 gene with alcohol dependence by subtype-specific analysis. In Psychiatric genetics, 16, 9-17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16395124/
5. Yu, Wenxi, Hill, Sophie F, Xenakis, James G, Wagnon, Jacy L, Meisler, Miriam H. 2020. Gabra2 is a genetic modifier of Scn8a encephalopathy in the mouse. In Epilepsia, 61, 2847-2856. doi:10.1111/epi.16741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33140451/

资料下载

S-CKO-02531_6J_14395_Gabra2_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-02531_6J_14395_Gabra2_Exon 3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述