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Gabra1-flox 基因敲除小鼠

Gabra1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabra1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02530

品系全称

C57BL/6JCya-Gabra1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14394-Gabra1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gabra1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02530) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha 1
基因别称
GABAA-alpha1，GABAAR-alpha1，Gabra-1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010250 | Ensembl: ENSMUST00000020707
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95613Mice homozygous for knockout alleles or ones with various nucleotide substitutions exhibit altered life span, abnormal response to benzodiazepines and imidazopyridines, abnormal behaviors and abnormal synaptic transmission.
更多信息

发表文献

Nature Communications
2024-09-27
Deletion of ASPP1 in myofibroblasts alleviates myocardial fibrosis by reducing p53 degradation
点击查看 >>
Nature
2024-09-10
A brain-to-gut signal controls intestinal fat absorption
点击查看 >>
1
Gabra1，也称为GABAARα1亚基基因，编码γ-氨基丁酸A型受体（GABAA受体）的α1亚基。GABAA受体是脑内主要的抑制性神经递质受体，负责介导GABA的生理作用，对神经系统的兴奋性和抑制性平衡至关重要。Gabra1基因的表达主要在发育早期和成熟的大脑中，特别是在抑制性神经传递中起关键作用的区域，如大脑皮层和海马。

Gabra1基因的变异与多种神经系统疾病相关，尤其是癫痫。研究表明，Gabra1基因的突变可能导致癫痫的发生，包括婴儿痉挛症（West综合征）、Dravet综合征等。Gabra1基因的变异可能导致GABAA受体功能异常，从而影响神经元的兴奋性和抑制性平衡，进而引发癫痫发作。

在Gabra1基因突变导致的癫痫中，一些变异位点与特定的癫痫表型相关。例如，有研究报道，Gabra1基因的某些变异位点与婴儿痉挛症（West综合征）相关，而其他变异位点则与Dravet综合征相关。此外，Gabra1基因的突变也可能与其他神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍等。

Gabra1基因的变异也可能与其他神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍等。研究发现，Gabra1基因的某些变异位点与自闭症谱系障碍相关，这表明Gabra1基因可能在自闭症的发生和发展中发挥作用。

然而，Gabra1基因的变异并不总是与特定的癫痫表型相关。一些研究表明，Gabra1基因的变异可能导致不同的癫痫表型，包括局灶性发作、全身性强直-阵挛发作、肌阵挛发作等。此外，Gabra1基因的变异也可能与其他神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍等。

为了更好地理解Gabra1基因变异与癫痫之间的关系，研究人员进行了一系列的研究。其中，一项研究通过比较Gabra1基因突变患者的临床、电生理、治疗和分子数据，发现Gabra1基因突变与多种癫痫表型相关，包括发热相关癫痫、早期发育性癫痫性脑病、全身性癫痫谱等。然而，该研究并未发现任何基因与特定表型相关。相反，研究结果表明，突变位点的位置可能在决定癫痫的严重程度方面发挥重要作用。例如，位于跨膜结构域的突变与更严重的癫痫表型相关，而位于N端的突变则与较轻的表型相关[1]。

另一项研究探索了GABRA1和GABRA6基因突变与癫痫之间的关系。该研究发现，在巴基斯坦人群中，GABRA1和GABRA6基因的某些突变与癫痫的发生相关。其中，GABRA1基因的突变可能通过影响受体功能，导致神经元兴奋性和抑制性平衡失调，进而引发癫痫发作。此外，研究还发现，GABRA1和GABRA6基因的突变可能导致不同的癫痫表型，包括全身性强直-阵挛发作、肌阵挛发作等[2]。

为了进一步了解Gabra1基因变异的致病机制，研究人员使用计算方法分析了137个Gabra1基因变异的致病性。研究结果表明，其中8个变异（L49H、P59L、W97R、D99G、G152S、V270G、T294R、P305L）被预测为致病性，并定位在α1亚基的细胞外结构域、跨膜结构域和细胞外连接区域。这些结果为进一步研究Gabra1基因变异的致病机制提供了新的线索[3]。

除了Gabra1基因，其他GABA受体亚基基因的变异也与癫痫相关。例如，一项研究发现，GABRB3基因的突变与婴儿痉挛症（West综合征）和Lennox-Gastaut综合征相关。此外，该研究还发现，GABRA1基因的突变也与婴儿痉挛症相关[4]。

此外，GABA代谢相关基因的变异也与癫痫相关。研究发现，GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GABRG2和GABBR2等基因编码GABA受体，与癫痫的发生和发展相关。这些基因的突变可能导致受体表达下调和GABA诱发电位幅度降低，从而引发癫痫发作。此外，GABA的代谢过程也可能影响癫痫的发生。例如，GABA转氨酶和琥珀酸半醛脱氢酶是GABA代谢过程中的关键酶，其编码基因ABAT和ALDH5A1的突变可能导致GABA代谢异常，进而引发癫痫发作[5]。

综上所述，Gabra1基因的变异与多种神经系统疾病相关，尤其是癫痫。Gabra1基因的变异可能导致GABAA受体功能异常，从而影响神经元的兴奋性和抑制性平衡，进而引发癫痫发作。为了更好地理解Gabra1基因变异与癫痫之间的关系，研究人员进行了一系列的研究，发现Gabra1基因的变异可能导致不同的癫痫表型，包括局灶性发作、全身性强直-阵挛发作、肌阵挛发作等。此外，Gabra1基因的变异也可能与其他神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍等。未来的研究可以进一步探索Gabra1基因变异的致病机制，为癫痫的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Maillard, Pierre-Yves, Baer, Sarah, Schaefer, Élise, De Saint Martin, Anne, Milh, Mathieu. 2022. Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation. In Epilepsia, 63, 2519-2533. doi:10.1111/epi.17336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35718920/
2. Riaz, Mehwish, Abbasi, Muddasir Hassan, Sheikh, Nadeem, Saleem, Tayyaba, Virk, Ahmad Omair. 2021. GABRA1 and GABRA6 gene mutations in idiopathic generalized epilepsy patients. In Seizure, 93, 88-94. doi:10.1016/j.seizure.2021.10.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34740144/
3. Arslan, Ayla. 2023. Pathogenic variants of human GABRA1 gene associated with epilepsy: A computational approach. In Heliyon, 9, e20218. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e20218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37809401/
4. Allen, Andrew S, Berkovic, Samuel F, Cossette, Patrick, Widdess-Walsh, Peter, Winawer, Melodie R. 2013. De novo mutations in epileptic encephalopathies. In Nature, 501, 217-21. doi:10.1038/nature12439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
5. Feng, Yan, Wei, Zi-Han, Liu, Chao, Zhang, Chu-Chu, Deng, Yan-Chun. 2022. Genetic variations in GABA metabolism and epilepsy. In Seizure, 101, 22-29. doi:10.1016/j.seizure.2022.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35850019/

资料下载

S-CKO-02530_6J_14394_Gabra1_Exon 3_strategy.pdf
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