Ftl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ftl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02498

品系全称

C57BL/6JCya-Ftl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14325-Ftl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ftl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02498) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ferritin light polypeptide 1
基因别称
Ftl,Ftl-1,L-ferritin
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010240 | Ensembl: ENSMUST00000094434
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95589Mice homozygous for a null allele display partial lethality during organogenesis, decreased circulating, liver and reticuloendothelial cell iron levels, head tilt, and unidirectional circling.
FTL1(ferritin light chain 1)是一种重要的基因,编码轻链铁蛋白(ferritin light chain),是铁蛋白复合物的一部分,负责铁的储存和释放。铁蛋白复合物由24个亚基组成,每个亚基由两个重链(FTH1编码)和一个轻链(FTL1编码)组成。铁蛋白复合物在细胞中储存铁,以避免铁介导的氧化应激,并在需要时释放铁以供细胞使用。FTL1的突变与多种疾病有关,包括神经铁蛋白病(NF)和铁死亡。

NF是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,由FTL1基因突变引起,导致脑内铁的异常过度积累,主要在基底神经节。NF的临床表现包括舞蹈病、肌张力障碍和帕金森症状。FTL1的突变会导致铁蛋白复合物结构异常,从而影响铁的储存和释放,导致铁在脑内过度积累,引起神经细胞损伤和功能障碍。

铁死亡是一种铁依赖性程序性细胞死亡事件,其调节和生理意义尚待阐明。研究表明,铁蛋白复合物在铁死亡中发挥重要作用。铁蛋白复合物可以储存铁,防止铁介导的氧化应激,从而抑制铁死亡。此外,铁蛋白复合物还可以释放铁,为铁死亡提供必要的铁源。因此,铁蛋白复合物在铁死亡的调节中发挥着双重作用。

最近的研究表明,FTL1的表达受到转录因子BACH1的调控。BACH1是一种调节血红素和铁代谢的转录因子,可以抑制铁蛋白复合物的表达,从而促进铁死亡。此外,铁死亡还可以诱导心肌病,而BACH1敲除小鼠对心肌梗死具有更强的抵抗力。这表明BACH1可以抑制铁蛋白复合物的表达,从而抑制铁死亡,并可能成为治疗铁死亡相关疾病的新靶点。

在缺血性脑卒中(IS)中,铁死亡也发挥重要作用。研究表明,铁蛋白复合物的表达在IS中发生显著改变,FTH1和FTL1的表达增加,可以促进小胶质细胞活化和炎症因子的产生。因此,针对小胶质细胞FTL1和FTH1的靶向治疗可能有助于改善缺血性脑损伤。

综上所述,FTL1是一种重要的基因,编码轻链铁蛋白,参与铁的储存和释放,与多种疾病有关,包括神经铁蛋白病、铁死亡和缺血性脑卒中。FTL1的表达受到转录因子BACH1的调控,BACH1可以抑制铁蛋白复合物的表达,从而促进铁死亡。针对FTL1和铁蛋白复合物的靶向治疗可能有助于治疗铁死亡相关疾病,包括缺血性脑卒中。

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