Fshr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fshr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02491

品系全称

C57BL/6JCya-Fshrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14309-Fshr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fshr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
follicle stimulating hormone receptor
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013523 | Ensembl: ENSMUST00000035701
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95583Homozygous null mutant females are sterile with small ovaries, blocked follicular development, atrophic uterus and imperforate vagina. Mutant males are fertile despite reduction in testis weight, oligozoospermia and reduced testosterone levels.
FSHR(Follicle-Stimulating Hormone Receptor)基因编码的蛋白是促卵泡激素(FSH)的受体,FSH是一种由垂体前叶分泌的促性腺激素,对生殖系统的发育和功能至关重要。FSHR基因位于人类染色体2上,其编码的蛋白是一种跨膜受体,属于G蛋白偶联受体家族,通过结合FSH来启动下游信号通路,从而调节卵巢和睾丸的功能。FSHR基因的突变和单核苷酸多态性(SNPs)可以影响FSHR蛋白的功能,进而影响生殖激素的水平、卵泡发育、精子的生成等生殖过程。

FSHR基因的突变和SNPs已被发现与多种生殖相关的疾病有关。例如,FSHR基因的失活突变可能导致女性不孕、卵巢早衰等疾病,而激活突变可能导致卵巢过度刺激综合征(OHSS)。此外,FSHR基因的多态性也被发现与试管婴儿(IVF)治疗的反应性、男性不育等生殖问题相关。

在女性不孕症中,FSHR基因的SNPs可能与卵巢对促性腺激素的反应性有关。例如,参考文献5报道,在埃及接受ICSI治疗的女性中,FSHR基因的rs6166和ESR1基因的rs2234693基因型频率在卵巢反应不良的女性中显著高于正常反应者[4]。

在男性不育症中,FSHR基因的SNPs也可能与精子的生成有关。例如,参考文献4指出,FSH和FSHR基因的SNPs可能与男性精子生成功能障碍有关[3]。参考文献10报道,FSHR基因的Thr307Ala和Asn680Ser多态性与中国北方男性不育风险无关,但Thr/Thr + Asn/Asn联合基因型与男性不育风险增加相关[5]。

除了与生殖相关的问题外,FSHR基因还可能与一些非生殖相关疾病有关。例如,参考文献1报道,FSHR和ESR1基因的SNPs与不孕症女性患乳腺纤维囊性病变的风险有关[1]。参考文献2发现,FSHR基因的剂量依赖性降低可以改善阿尔茨海默病小鼠的空间记忆缺陷[2]。

综上所述,FSHR基因在生殖和非生殖相关疾病中发挥重要作用。FSHR基因的突变和SNPs可以影响生殖激素的水平、卵泡发育、精子的生成等生殖过程,进而影响生殖相关疾病的发生和发展。此外,FSHR基因还可能与一些非生殖相关疾病有关,如乳腺纤维囊性病变、阿尔茨海默病等。深入研究FSHR基因的功能和变异,有助于理解生殖和非生殖相关疾病的发生机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kornatska, A G, Rossokha, Z I, Fishchuk, L Ye, Popova, O F, Gorovenko, N G. . ESR1 gene variants affect FSHR-depended risk of fibrocystic mastopathy in infertile women. In Experimental oncology, 43, 266-269. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34591433/
2. Frolinger, Tal, Korkmaz, Funda, Sims, Steven, Yuen, Tony, Zaidi, Mone. 2024. Gene-Dose-Dependent Reduction Fshr Expression Improves Spatial Memory Deficits in Alzheimer's Mice. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3964789/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38463956/
3. Wu, Qiu-yue, Shui, Ying-chun, Xia, Xin-yi, Huang, Yu-feng. . [FSH and FSHR gene polymorphisms and male infertility: An update]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 21, 1031-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26738333/
4. Ahmed, Islam, Abdelateef, Sara, Abdel-Lah, Moustafa Abdel-Khalik, Amor, Houda, Hammadeh, Mohamad Eid. 2021. Association between FSHR and ESR1 gene variants and ovarian response to gonadotropin in Egyptian women undergoing ICSI treatment. In Reproductive biology, 21, 100499. doi:10.1016/j.repbio.2021.100499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33740738/
5. Wu, X Q, Xu, S M, Wang, Y Q, Zhang, C L, Shen, Y. 2015. FSHR gene Thr307Ala and Asn680Ser polymorphisms in infertile men: an association study in North China and meta-analysis. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 5592-601. doi:10.4238/2015.May.25.11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26125757/