Aff2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Aff2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02464

品系全称

C57BL/6JCya-Aff2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14266-Aff2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aff2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02464) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AF4/FMR2 family, member 2
基因别称
FMR2P,Fmr2,Ox19,Oxh
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008032 | Ensembl: ENSMUST00000033532
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202294Homozygotes for a targeted null mutation exhibit impaired conditioned fear responses and enhanced long-term potentiation in hippocampal slices.
AFF2基因,也称为Fragile Mental Retardation 2,是一个重要的转录因子基因。它编码的蛋白质在转录调控中发挥关键作用,影响基因表达和生物学过程。AFF2基因的突变或异常表达与多种疾病相关,包括肿瘤、遗传性疾病、神经发育障碍和自身免疫性疾病。

DEK-AFF2融合基因是AFF2基因与DEK基因发生融合的结果,这种融合基因在鼻窦和颅底的非角化鳞状细胞癌中常见。DEK-AFF2融合基因的存在与肿瘤的侵袭性和不良预后相关,并且可能与免疫治疗的响应性有关[1,4,5]。此外,DEK-AFF2融合基因还与X-连锁部分癫痫和抗惊厥发热相关[3]。这些研究表明,AFF2基因的异常表达和融合基因的形成在多种疾病的发生和发展中起着重要作用。

在遗传性疾病方面,AFF2基因的突变或异常表达与Cornelia de Lange综合征(CdLS)相关。CdLS是一种罕见的先天性综合征,表现为多器官发育异常、身体畸形、认知和行为障碍。研究发现,AFF2基因的突变或异常表达可以导致CdLS的典型临床表现[2]。这表明AFF2基因在CdLS的发病机制中发挥着重要作用。

在自身免疫性疾病方面,研究发现AFF2基因的异常表达与类风湿性关节炎(RA)的发病机制相关。RA是一种以慢性炎症和关节破坏为特征的自身免疫性疾病。研究发现,AFF2基因的异常表达可以促进RA滑膜成纤维细胞(FLS)的增殖、炎症反应、迁移和侵袭,并抑制细胞凋亡。这表明AFF2基因在RA的发病机制中发挥着重要作用[6,7]。

综上所述,AFF2基因在多种疾病的发生和发展中起着重要作用。其异常表达和融合基因的形成与肿瘤、遗传性疾病、神经发育障碍和自身免疫性疾病相关。进一步研究AFF2基因的生物学功能和分子机制,有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rooper, Lisa M, Agaimy, Abbas, Dickson, Brendan C, Weinreb, Ilan, Bishop, Justin A. . DEK-AFF2 Carcinoma of the Sinonasal Region and Skull Base: Detailed Clinicopathologic Characterization of a Distinctive Entity. In The American journal of surgical pathology, 45, 1682-1693. doi:10.1097/PAS.0000000000001741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34049316/
2. Lucia-Campos, Cristina, Parenti, Ilaria, Latorre-Pellicer, Ana, Puisac, Beatriz, Pié, Juan. 2024. An intragenic duplication in the AFF2 gene associated with Cornelia de Lange syndrome phenotype. In Frontiers in genetics, 15, 1472543. doi:10.3389/fgene.2024.1472543. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39553472/
3. Zou, Dongfang, Qin, Bing, Wang, Jie, Liao, Jianxiang, Lu, Xinguo. 2022. AFF2 Is Associated With X-Linked Partial (Focal) Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 795840. doi:10.3389/fnmol.2022.795840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35431806/
4. Larkin, Riley, Hermsen, Mario A, London, Nyall R. 2023. Translocations and Gene Fusions in Sinonasal Malignancies. In Current oncology reports, 25, 269-278. doi:10.1007/s11912-023-01364-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36753024/
5. Kuo, Ying-Ju, Lewis, James S, Zhai, Changwen, Weinreb, Ilan, Hang, Jen-Fan. 2021. DEK-AFF2 fusion-associated papillary squamous cell carcinoma of the sinonasal tract: clinicopathologic characterization of seven cases with deceptively bland morphology. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 34, 1820-1830. doi:10.1038/s41379-021-00846-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34108636/
6. Zhi, Liqiang, Liang, Jingqi, Huang, Wei, Qing, Zhong, Wang, Xi. 2021. Circ_AFF2 facilitates proliferation and inflammatory response of fibroblast-like synoviocytes in rheumatoid arthritis via the miR-375/TAB2 axis. In Experimental and molecular pathology, 119, 104617. doi:10.1016/j.yexmp.2021.104617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33535081/
7. Qu, Wei, Jiang, Ling, Hou, Guanhua. 2021. Circ-AFF2/miR-650/CNP axis promotes proliferation, inflammatory response, migration, and invasion of rheumatoid arthritis synovial fibroblasts. In Journal of orthopaedic surgery and research, 16, 165. doi:10.1186/s13018-021-02306-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33653372/