Lpin1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lpin1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02450

品系全称

C57BL/6JCya-Lpin1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14245-Lpin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lpin1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02450) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lipin 1
基因别称
Lipin1,fld
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_015763 | Ensembl: ENSMUST00000067124
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891340ENU-induced mutants show transient hindlimb paralysis, demyelination and myelin sheath defects. Spontaneous mutants show neonatal fatty liver and hypertriglyceridemia, runting, male sterility, peripheral neuropathy, and altered hair growth, myelination, adipogenesis and lipid and glucose metabolism.
LPIN1基因,也称为Lipin1,编码一种名为Lipin 1的蛋白质,该蛋白质在维持脂质代谢和葡萄糖稳态方面发挥关键作用。Lipin 1是一种磷酸酯酶,参与甘油磷脂的合成,这是细胞膜形成和信号传导的关键步骤。此外,Lipin 1还参与调节脂肪生成,这是脂肪细胞中脂肪积累的过程。因此,Lipin 1的异常表达或功能缺陷可能导致多种代谢疾病,如非酒精性脂肪肝病(NAFLD)、胰岛素抵抗和高血压。

在高血压研究中,研究发现LPIN1基因可能是一个新的治疗靶点。一项研究表明,Lpin1基因缺陷的fld小鼠表现出高血压、心率升高和血压昼夜节律消失。这些小鼠对α2-肾上腺素受体激动剂氯压定的血压反应也大于对照组小鼠。这些结果提示LPIN1在血压调节中起着至关重要的作用,并可能成为治疗高血压的新靶点[1]。

在免疫和炎症方面,LPIN1基因也被发现与脓毒症相关。一项研究发现,在脓毒症患者中,LPIN1的表达水平与免疫和炎症状态相关,并可能成为患者预后的可靠生物标志物[2]。

在非酒精性脂肪肝病(NAFLD)研究中,研究发现Lpin1基因的缺失可以增强肝脂肪变性、炎症和纤维化,并伴随自噬和脂肪酸氧化(FAO)的受损。然而,Lpin1基因的过表达可以减轻这些症状,并通过与PRKAA相互作用,诱导自噬和FAO,从而改善NAFLD。这表明Lpin1基因可能成为治疗NAFLD的潜在靶点[3]。

此外,LPIN1基因还与神经肌肉疾病相关。一项研究发现,LPIN1基因突变是儿童严重肌红蛋白尿的主要原因之一。这些突变可能导致线粒体脂肪酸氧化或呼吸链的缺陷,从而引发肌红蛋白尿。因此,LPIN1基因的突变可能与多种神经肌肉疾病有关[4]。

综上所述,LPIN1基因在维持脂质代谢和葡萄糖稳态方面发挥重要作用,并与高血压、脓毒症、NAFLD和神经肌肉疾病等多种疾病相关。深入研究LPIN1基因的功能和调控机制,有助于开发针对这些疾病的治疗策略。

参考文献:
1. Fujiwara, Akira, Ozawa, Moe, Sumida, Koichiro, Wakui, Hiromichi, Tamura, Kouichi. . LPIN1 is a new target gene for essential hypertension. In Journal of hypertension, 40, 536-543. doi:10.1097/HJH.0000000000003046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34772856/
2. Dai, Wei, Zheng, Ping, Luo, Deqiang, Zhao, Ning, Qian, Kejian. 2022. LPIN1 Is a Regulatory Factor Associated With Immune Response and Inflammation in Sepsis. In Frontiers in immunology, 13, 820164. doi:10.3389/fimmu.2022.820164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35222395/
3. Park, Hee-Seon, Song, Ji-Won, Park, Jin-Ho, Won, Young-Suk, Kwon, Hyo-Jung. 2020. TXNIP/VDUP1 attenuates steatohepatitis via autophagy and fatty acid oxidation. In Autophagy, 17, 2549-2564. doi:10.1080/15548627.2020.1834711. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33190588/
4. Michot, Caroline, Hubert, Laurence, Brivet, Michèle, de Keyzer, Yves, de Lonlay, Pascale. . LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood. In Human mutation, 31, E1564-73. doi:10.1002/humu.21282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20583302/