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Fh1-flox 基因敲除小鼠

Fh1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fh1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02422

品系全称

C57BL/6JCya-Fh1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14194-Fh1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fh1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02422) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fumarate hydratase 1
基因别称
Fh，Fh-1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010209 | Ensembl: ENSMUST00000027810
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95530Embryos homozygous for a knock-out allele fail to develop past the egg-cylinder stage and die at E6.0.
更多信息
Fh1，也称为Fumarate hydratase 1，是一种重要的线粒体酶，在细胞的能量代谢中发挥着关键作用。Fh1催化反丁烯二酸（fumarate）到苹果酸（malate）的可逆水解反应，这一过程是三羧酸循环（TCA cycle）中的关键步骤之一。TCA循环是细胞内能量代谢的核心途径，负责产生细胞活动所需的能量分子ATP。因此，Fh1的功能障碍会导致能量代谢的紊乱，进而影响细胞的正常生理功能。

Fh1基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如，Fh1基因的突变与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌（HLRCC）的发生密切相关。HLRCC是一种罕见的遗传性疾病，其特征是平滑肌瘤和肾细胞癌的频繁发生。Fh1基因的突变会导致Fh1蛋白的功能丧失，进而导致细胞内反丁烯二酸的积累，引起细胞的假缺氧状态，激活缺氧诱导因子（HIF）信号通路，促进肿瘤的发生和发展。

除了在HLRCC中的作用外，Fh1还参与调节细胞的应激反应。研究表明，在哺乳动物细胞中，线粒体应激会激活一个线粒体-核反应来保护并修复线粒体功能，并使细胞代谢适应应激。在这一过程中，激活转录因子4（ATF4）作为主要的调节因子发挥作用。Fh1在调节ATF4表达中起着重要作用，Fh1的缺失会导致ATF4表达的增加，从而影响细胞的应激反应和代谢适应性[1]。

此外，Fh1还参与调节细胞的细胞分裂和细胞极性的维持。在真菌Aspergillus nidulans中，Fh1基因的突变会导致细胞分裂和细胞极性的缺陷，进而影响真菌的形态发生和有性生殖[2]。这表明Fh1在细胞的基本生命活动中发挥着重要作用。

综上所述，Fh1是一种重要的线粒体酶，在细胞的能量代谢、应激反应、细胞分裂和细胞极性的维持中发挥着重要作用。Fh1的突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括HLRCC、线粒体应激相关疾病等。因此，深入研究Fh1的功能和调控机制对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Quirós, Pedro M, Prado, Miguel A, Zamboni, Nicola, Gygi, Steven P, Auwerx, Johan. 2017. Multi-omics analysis identifies ATF4 as a key regulator of the mitochondrial stress response in mammals. In The Journal of cell biology, 216, 2027-2045. doi:10.1083/jcb.201702058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28566324/
2. Harris, S D, Hamer, L, Sharpless, K E, Hamer, J E. . The Aspergillus nidulans sepA gene encodes an FH1/2 protein involved in cytokinesis and the maintenance of cellular polarity. In The EMBO journal, 16, 3474-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9218790/

资料下载

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