Fbrs-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fbrs-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02373

品系全称

C57BL/6JCya-Fbrsem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14123-Fbrs-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbrs-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02373) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibrosin
基因别称
Fbs,Fbs1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010183.2 | Ensembl: ENSMUST00000205432
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~12
敲除长度
~2785 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fbrs,也称为Fibrosin 1,是一个基因,其编码的蛋白在细胞中发挥多种生物学功能。Fbrs基因属于一个由三个成员组成的AUTS2基因家族,包括FBRSL1、AUTS2和FBRS。FBRS和AUTS2在进化上更紧密相关,而FBRSL1则与AUTS2更紧密相关。尽管FBRSL1与AUTS2具有同源关系,但FBRSL1的确切功能尚不清楚,尽管它可能在神经发生和转录调控方面与AUTS2共享一些功能[1]。

FBRSL1基因在神经发生中可能发挥重要作用,因为其与AUTS2具有同源性,并且具有独特的神经元表达谱。因此,FBRSL1蛋白应被视为一种潜在的调节因子,可以调节新型综合征的临床特征。此外,FBRSL1蛋白在神经发生和转录调控网络中也发挥作用,这些网络协调基因表达。因此,FBRSL1可能在神经发生和转录调控网络中发挥重要作用[1]。

在神经发育过程中,神经元特异性基因的转录激活对于神经元的迁移和轴突生长至关重要。AUTS2基因在激活神经元特异性基因的转录方面发挥重要作用,而FBRSL1与AUTS2具有同源性,因此也可能在神经发育中发挥重要作用[2]。FBRSL1基因在进化过程中在多个原口动物物种中具有同源基因,这表明AUTS2在进化上具有重要作用[3]。

此外,FBRSL1基因的变异可能导致新型综合征的发生。研究发现,一个患者携带了FBRSL1基因的一个新发截断变异,导致了一个早熟的终止密码子。该变异与母系和父系复制同时存在,可能对患者的表型有影响,并可能影响新型综合征的临床特征[1]。因此,FBRSL1基因在神经发育和转录调控网络中发挥重要作用,其变异可能导致新型综合征的发生。

在研究FBRSL1基因时,可以通过序列保守数据和对截断蛋白的计算机分析来生成预测的域结构。此外,还可以通过考虑SNP阵列结果来扩展计算机分析,以研究FBRSL1截断变异与母系和父系复制共存的可能性对患者的表型的影响[1]。

FBRSL1基因与神经发育和转录调控网络有关,因此对于理解神经发育和转录调控网络在神经发育中的作用具有重要意义。同时,FBRSL1基因的变异可能导致新型综合征的发生,这对于研究新型综合征的发生机制和治疗方法具有重要意义。此外,FBRSL1基因的研究还可以为理解人类神经发育的进化过程提供重要的信息[3]。

参考文献:
1. Bukvic, Nenad, De Rinaldis, Marta, Chetta, Massimiliano, Sadikovic, Bekim, Viggiano, Luigi. 2024. De Novo Pathogenic Variant in FBRSL1, Non OMIM Gene Paralogue AUTS2, Causes a Novel Recognizable Syndromic Manifestation with Intellectual Disability; An Additional Patient and Review of the Literature. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15070826. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39062605/
2. Kondrychyn, Igor, Robra, Lena, Thirumalai, Vatsala. 2017. Transcriptional Complexity and Distinct Expression Patterns of auts2 Paralogs in Danio rerio. In G3 (Bethesda, Md.), 7, 2577-2593. doi:10.1534/g3.117.042622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28626003/
3. Sellers, Robert A, Robertson, David L, Tassabehji, May. 2020. Ancestry of the AUTS2 family-A novel group of polycomb-complex proteins involved in human neurological disease. In PloS one, 15, e0232101. doi:10.1371/journal.pone.0232101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33306672/