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Fah-flox 基因敲除小鼠

Name: Fah-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-02349

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复苏/繁育服务

产品名称

Fah-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02349

品系全称

C57BL/6JCya-Fah^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14085-Fah-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fah-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02349) were purchased from Cyagen.

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Fah

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

14085 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_010176 | Ensembl: ENSMUST00000032865

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 3~4

敲除长度

~1.1 kb

下载方案

S-CKO-02349_6J_14085_Fah_Exon 3~4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:95482Homozygotes for targeted, deletion, and ENU-induced mutations die perinatally with liver and kidney dysfunction, hypoglycemia, and grossly altered liver mRNA expression. Mice homozygous for a mutation of this gene exhibit inappropriate bouts of activity during the light period of the circadian cycle.

Fah基因，也称为 fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) 基因，是人类酪氨酸代谢途径中的关键酶编码基因。FAH蛋白负责将 fumarylacetoacetate 转化为 maleylacetoacetate，这是酪氨酸代谢途径的最后一个步骤。FAH基因的突变导致FAH蛋白功能丧失，引起酪氨酸血症1型（HT1），这是一种遗传性代谢疾病，表现为酪氨酸及其代谢产物的积累，导致肝脏、肾脏和中枢神经系统损伤[3]。

近年来，基因编辑技术的发展为HT1的治疗带来了新的希望。CRISPR-Cas9是一种高效的基因编辑技术，可以用于纠正FAH基因的突变。研究已经证明，通过CRISPR-Cas9介导的基因编辑，可以有效地纠正Fah基因的突变，恢复FAH蛋白的功能，从而治疗HT1小鼠模型[1][2]。此外，研究还发现，通过同源重组介导的FAH基因转移，可以实现Fah基因的稳定整合和表型纠正，具有更好的长期治疗效果[1]。

除了基因编辑技术，肝细胞移植也是一种有潜力的HT1治疗方法。Fah基因敲除小鼠模型被广泛用于肝细胞移植和肝基因治疗研究。Fah基因敲除小鼠的肝脏可以有效地被人类肝细胞移植和基因治疗，为HT1的治疗提供了新的思路[4]。

总之，Fah基因在酪氨酸代谢途径中发挥重要作用，其突变导致酪氨酸血症1型（HT1）。基因编辑技术和肝细胞移植为HT1的治疗提供了新的希望。未来，随着基因编辑技术和肝细胞移植技术的进一步发展，有望为HT1患者提供更有效的治疗方法。

参考文献：

1. Junge, Norman, Yuan, Qinggong, Vu, Thu Huong, Sharma, Amar Deep, Ott, Michael. . Homologous recombination mediates stable Fah gene integration and phenotypic correction in tyrosinaemia mouse-model. In World journal of hepatology, 10, 277-286. doi:10.4254/wjh.v10.i2.277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29527263/

2. Jiang, Tingting, Zhang, Xiao-Ou, Weng, Zhiping, Xue, Wen. 2021. Deletion and replacement of long genomic sequences using prime editing. In Nature biotechnology, 40, 227-234. doi:10.1038/s41587-021-01026-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34650270/

3. Morrow, Geneviève, Angileri, Francesca, Tanguay, Robert M. . Molecular Aspects of the FAH Mutations Involved in HT1 Disease. In Advances in experimental medicine and biology, 959, 25-48. doi:10.1007/978-3-319-55780-9_3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28755182/

4. Grompe, Markus. . Fah Knockout Animals as Models for Therapeutic Liver Repopulation. In Advances in experimental medicine and biology, 959, 215-230. doi:10.1007/978-3-319-55780-9_20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28755199/

资料下载

S-CKO-02349_6J_14085_Fah_Exon 3~4_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Fah-flox 基因敲除小鼠

Fah-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-02349

C57BL/6JCya-Fahem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-14085-Fah-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Fah^em1flox/Cya