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Ttbk2-flox 基因敲除小鼠

Ttbk2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ttbk2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02346

品系全称

C57BL/6JCya-Ttbk2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-140810-Ttbk2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ttbk2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02346) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tau tubulin kinase 2
基因别称
2610507N02Rik，B930008N24Rik，TTK，Ttbk，Ttbk1，mKIAA0847
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_080788.3 | Ensembl: ENSMUST00000028740
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~648 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2155779Mice homozygous for a knock-in allele exhibit complete preweaning lethality, decreased embryo size, growth retardation, and incomplete turning.
更多信息
基因Ttbk2，也称为tau-tubulin kinase 2，属于酪蛋白激酶超家族，是一种重要的丝氨酸/苏氨酸激酶。TTBK2在细胞中具有多种功能，包括调节微管相关蛋白tau和微管蛋白的磷酸化，参与细胞骨架的稳定性和细胞功能的调控。TTBK2的基因突变与多种神经系统疾病相关，包括脊髓小脑性共济失调11型（SCA11）和阿尔茨海默病（AD）。

TTBK2具有两种同源异构体，即TTBK1和TTBK2。这两种同源异构体在催化域上具有高度同源性，但非催化域存在显著差异。TTBK1主要在中枢神经系统中表达，参与tau蛋白的磷酸化和聚集，与tau蛋白病相关。TTBK1的表达在AD患者的脑组织中显著升高，且TTBK1基因的遗传变异与晚发性AD相关[1]。TTBK1转基因小鼠表现出tau蛋白的积累、神经炎症和神经退行性变，表明TTBK1在tau蛋白病的发生发展中具有重要作用[1]。

TTBK2在多种组织中广泛表达，与SCA11的发生相关。SCA11是一种罕见的、常染色体显性遗传的小脑性共济失调，主要表现为小脑浦肯野细胞的萎缩。TTBK2基因的突变会导致TTBK2蛋白的截断，进而干扰初级纤毛的形成和稳定性[3]。研究发现，SCA11相关的TTBK2突变是显性负效突变，会干扰全长TTBK2的功能，导致纤毛数量减少和纤毛依赖的Sonic hedgehog（SHH）信号传导中断[3]。此外，TTBK2还参与调节纤毛长度、SHH通路成分的转运和纤毛稳定性[3]。

除了在神经系统疾病中的作用，TTBK2还与胶质瘤的发生发展相关。研究发现，TTBK2基因编码的circ-TTBK2在胶质瘤组织和细胞中表达上调，且circ-TTBK2通过miR-761/ITGB8轴调节细胞增殖、侵袭和铁死亡[2]。circ-TTBK2的敲低或miR-761的表达上调可以抑制胶质瘤细胞的增殖和侵袭，并促进铁死亡[2]。这些研究结果表明，TTBK2在胶质瘤的发生发展中具有重要作用，并可能成为胶质瘤治疗的新靶点。

综上所述，基因Ttbk2在细胞骨架稳定性和神经系统疾病中发挥着重要作用。TTBK2的突变与SCA11和AD的发生相关，而circ-TTBK2的表达上调则与胶质瘤的发生发展相关。进一步研究TTBK2的功能和调控机制，有助于深入理解神经系统疾病和胶质瘤的发生发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。

参考文献：
1. Ikezu, Seiko, Ikezu, Tsuneya. 2014. Tau-tubulin kinase. In Frontiers in molecular neuroscience, 7, 33. doi:10.3389/fnmol.2014.00033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24808823/
2. Zhang, H-Y, Zhang, B-W, Zhang, Z-B, Deng, Q-J. . Circular RNA TTBK2 regulates cell proliferation, invasion and ferroptosis via miR-761/ITGB8 axis in glioma. In European review for medical and pharmacological sciences, 24, 2585-2600. doi:10.26355/eurrev_202003_20528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32196629/
3. Bowie, Emily, Norris, Ryan, Anderson, Kathryn V, Goetz, Sarah C. 2018. Spinocerebellar ataxia type 11-associated alleles of Ttbk2 dominantly interfere with ciliogenesis and cilium stability. In PLoS genetics, 14, e1007844. doi:10.1371/journal.pgen.1007844. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30532139/

资料下载

S-CKO-02346_6J_140810_Ttbk2_Exon 4_A_strategy.pdf
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