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Elmo2-flox 基因敲除小鼠

Elmo2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Elmo2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02312

品系全称

C57BL/6JCya-Elmo2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-140579-Elmo2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Elmo2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02312) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
engulfment and cell motility 2
基因别称
1190002F24Rik，CED-12
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_207706 | Ensembl: ENSMUST00000074046
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2153045Mice homozygous for a null allele exhibit no gross abnormalities with normal muscle morphology and regeneration. Mice homozygous for an allele lacking the inhibiting domain exhibit enhanced skeletal muscle regeneration. Mice homozygous for an allele lacking the RAS-binding domain exhibit impaired skeletal muscle regeneration.
更多信息
Elmo2（Engulfment and cell motility 2）基因编码的蛋白属于Elmo家族，是细胞吞噬和细胞迁移的关键调节因子。Elmo2蛋白与Dock180相互作用，后者是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），能够激活Rac家族的小G蛋白，进而调控细胞骨架的重组，影响细胞吞噬、细胞迁移和神经突延伸等生物学过程[1]。Elmo2在多种组织和细胞类型中表达，但在脑组织中表达尤为丰富，参与神经系统的发育和功能[1]。研究发现，Elmo2基因在出生后的不同阶段和不同脑区呈现出不同的表达模式，表明其在神经系统的发育和功能中扮演着重要的角色[1]。

Elmo2基因在肌肉再生中也发挥着重要作用。研究发现，Elmo2基因的突变或缺失会导致肌肉细胞融合缺陷，从而影响肌肉再生过程[2]。此外，Elmo2蛋白的构象变化也会影响其功能，如开放构象的Elmo2蛋白能够增强肌肉细胞融合，改善肌肉疾病的治疗效果[2]。

Elmo2还参与微管动态的调控。Elmo2与整合素连接激酶（ILK）和RhoG相互作用，形成ERI复合物，这些复合物在未分化的表皮角质形成细胞中促进β1整合素依赖的定向迁移，并在分化的角质形成细胞中调节微管动态[3]。研究发现，Elmo2和ILK的缺失会导致微管生长减少和微管灾难频率增加，而外源表达ELMO2或RhoG可以稳定微管，但只有在ILK存在的情况下才能发挥这种作用[3]。

Elmo2基因的突变还与某些疾病的发生和发展相关。研究发现，ELMO2基因的双等位基因致病性变异与牙龈肥大和Cherubism表型相关，导致Ramon综合征的发生[4]。此外，ELMO2基因的双等位基因致病性变异还与原发性骨内血管畸形（PIVM）相关，表现为骨组织内血管的异常扩张和血管平滑肌层的缺乏[5]。这些研究表明，ELMO2基因的突变可能导致血管发育异常和功能障碍，进而引发相关疾病。

综上所述，Elmo2基因在细胞吞噬、细胞迁移、神经系统的发育和功能、肌肉再生以及微管动态调控等方面发挥着重要作用。Elmo2基因的突变或功能异常与多种疾病的发生和发展相关，包括牙龈肥大、Cherubism、原发性骨内血管畸形等。深入研究Elmo2基因的功能和机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sato, Yumi, Sato, Akira, Mizuno, Shota, Sano, Yoshitake, Furuichi, Teiichi. 2019. Comparative gene expression analysis of the engulfment and cell motility (ELMO) protein family in the mouse brain. In Gene expression patterns : GEP, 34, 119070. doi:10.1016/j.gep.2019.119070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31521773/
2. Tran, Viviane, Nahlé, Sarah, Robert, Amélie, Kmita, Marie, Côté, Jean-François. 2022. Biasing the conformation of ELMO2 reveals that myoblast fusion can be exploited to improve muscle regeneration. In Nature communications, 13, 7077. doi:10.1038/s41467-022-34806-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36400788/
3. Jackson, Bradley C, Ivanova, Iordanka A, Dagnino, Lina. 2015. An ELMO2-RhoG-ILK network modulates microtubule dynamics. In Molecular biology of the cell, 26, 2712-25. doi:10.1091/mbc.E14-10-1444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25995380/
4. Perrone, Eduardo, Coelho, Antonio Victor Campos, Virmond, Luiza do Amaral, Chaves, Ricardo Zantieff Topolski, Acosta, Angelina Xavier. 2024. ELMO2 biallelic pathogenic variants in a patient with gingival hypertrophy and cherubism phenotype: Case report and molecular review. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63602. doi:10.1002/ajmg.a.63602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38517102/
5. Cetinkaya, Arda, Xiong, Jingwei Rachel, Vargel, İbrahim, Reversade, Bruno, Akarsu, Nurten Ayse. 2016. Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling. In American journal of human genetics, 99, 299-317. doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27476657/

资料下载

S-CKO-02312_6J_140579_Elmo2_Exon 7_strategy.pdf
S-CKO-02312_6J_140579_Elmo2_Exon 7_strategy.pdf
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