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Plxnb3-flox 基因敲除小鼠

Plxnb3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plxnb3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02311

品系全称

C57BL/6JCya-Plxnb3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-140571-Plxnb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Plxnb3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02311) were purchased from Cyagen.
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性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plexin B3
基因别称
Plxn6
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019587 | Ensembl: ENSMUST00000002079
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2154240Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal retinal stratification.
更多信息
Plxnb3，也称为Plexin-B3，是一种编码Plexin家族成员的基因。Plexin家族是一类跨膜受体，它们作为semaphorin信号通路的关键组成部分，在细胞迁移、侵袭和神经系统的发育中发挥重要作用。Plexin-B3在多种生物学过程中发挥关键作用，包括癌症发生、发育障碍和神经系统的功能。

在癌症方面，Plxnb3的表达与多种癌症的进展和预后密切相关。例如，在雌激素受体阴性的乳腺癌中，Plxnb3的表达水平升高，并且与患者的死亡风险相关[1]。研究发现，Plxnb3的表达受到缺氧诱导因子1（HIF-1）的调控，并且缺氧条件下Plxnb3的表达水平增加。此外，Plxnb3的过表达与乳腺癌细胞的迁移、侵袭和干细胞表型的获得密切相关。Plxnb3的敲低可以抑制肿瘤形成和肺转移，表明Plxnb3在乳腺癌的进展中发挥着重要作用[1]。

Plxnb3还与先天性疾病相关。研究发现，Plxnb3基因的突变与伴有神经发育障碍的先天性心脏病有关[2]。通过全外显子测序，研究人员发现了一个位于Plxnb3基因上的致病突变（c.A4319T p.E1440V）。进一步的功能分析表明，这个突变抑制了细胞的迁移和增殖，并影响了Notch信号通路、心肌收缩通路和神经发育通路的关键因子。这表明Plxnb3基因的突变可能导致与神经发育障碍相关的先天性心脏病的发生[2]。

Plxnb3还与乳腺癌干细胞的分化和自我更新机制有关。研究发现，Plxnb3的表达受到缺氧诱导因子1（HIF-1）的调控，并且缺氧条件下Plxnb3的表达水平增加[3]。Plxnb3与MET受体酪氨酸激酶结合并激活，进而激活SRC非受体酪氨酸激酶和焦粘附激酶，促进癌细胞的迁移和侵袭。Plxnb3-MET-SRC信号通路还激活了STAT3转录因子，进一步促进NANOG基因的表达。此外，缺氧条件下Plxnb3的表达还与KLF4、NANOG、OCT4和SOX2等干性因子的表达增加有关，这些因子在维持乳腺癌干细胞的自我更新和多能性中发挥着重要作用[3]。

Plxnb3还与免疫相关疾病有关。研究发现，Plxnb3的表达与精神分裂症患者的认知功能和脑白质体积有关[4]。Plxnb3的基因多态性与语言能力相关，并且携带特定基因型的人群在词汇测试中表现出更好的表现。此外，Plxnb3基因型与脑白质体积的增加相关，而脑白质体积的增加与词汇测试的表现相关。这表明Plxnb3可能影响认知功能和脑白质发育，与它在体外促进神经突起生长的作用相似[4]。

综上所述，Plxnb3基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括癌症进展、发育障碍和神经系统功能。Plxnb3的表达受到缺氧诱导因子1（HIF-1）的调控，并且与乳腺癌干细胞的分化和自我更新机制有关。Plxnb3基因的突变与伴有神经发育障碍的先天性心脏病有关。此外，Plxnb3的表达与精神分裂症患者的认知功能和脑白质体积有关。这些研究结果为Plxnb3基因在疾病发生和发展中的作用提供了新的见解，并为相关疾病的治疗和预防提供了潜在的治疗靶点。

参考文献：
1. Zuo, Qiaozhu, Yang, Yongkang, Lyu, Yajing, Qin, Wenxin, Semenza, Gregg L. 2023. Plexin-B3 expression stimulates MET signaling, breast cancer stem cell specification, and lung metastasis. In Cell reports, 42, 112164. doi:10.1016/j.celrep.2023.112164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36857181/
2. Feng, Zhiyu, Chen, Xinyuan, Li, Ting, Xie, Yuquan, Huang, Guoying. . An X-linked PLXNB3 mutation identified in patients with congenital heart disease with neurodevelopmental disabilities. In Translational pediatrics, 11, 1852-1863. doi:10.21037/tp-22-556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36506778/
3. Semenza, Gregg L. . Mechanisms of Breast Cancer Stem Cell Specification and Self-Renewal Mediated by Hypoxia-Inducible Factor 1. In Stem cells translational medicine, 12, 783-790. doi:10.1093/stcltm/szad061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37768037/
4. Rujescu, D, Meisenzahl, E M, Krejcova, S, Gal, A, Finckh, U. 2006. Plexin B3 is genetically associated with verbal performance and white matter volume in human brain. In Molecular psychiatry, 12, 190-4, 115. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17033634/

资料下载

S-CKO-02311_6J_140571_Plxnb3_Exon 4~5_strategy.pdf
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