Plxnb2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Plxnb2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02310

品系全称

C57BL/6JCya-Plxnb2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-140570-Plxnb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plxnb2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02310) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plexin B2
基因别称
Debt,plexin-B2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138749 | Ensembl: ENSMUST00000109331
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~12
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2154239Homozygotes for a targeted mutation of this gene die perinatally of exencephaly or survive and seem normal despite severe abnormalities in cerebellar layering and foliation; the external granule cell layer is disorganized due to continued proliferation and migration of differentiated granule cells.
PLXNB2,也称为Plexin B2,是一种重要的细胞表面受体,属于Plexin家族。Plexin家族成员是Semaphorin信号通路的受体,Semaphorin信号通路在细胞间的相互作用中发挥关键作用,包括神经元导向、血管生成、细胞迁移和免疫调节等过程。PLXNB2在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括癌症发生发展、神经退行性疾病、免疫应答和脊髓损伤修复等。

PLXNB2基因突变与某些遗传性疾病相关。例如,Smith等人发现,PLXNB2基因的双等位基因突变会导致一种新的常染色体隐性遗传综合征,其核心特征为釉质发育不全、感音神经性听力损失和智力障碍[3]。这些突变包括错义突变、无义突变、剪接改变和多外显子缺失等。此外,PLXNB2基因的突变还与Phelan-McDermid综合征(PMS)相关,这是一种罕见的神经发育障碍疾病[4]。

PLXNB2在癌症发生发展中发挥重要作用。Brundu等人发现,PLXNB2基因的G842C突变在未知原发部位癌症(CUP)的干细胞中发挥重要作用,该突变通过激活EGFR信号通路促进CUP干细胞的增殖和侵袭性[1]。此外,PLXNB2在急性髓系白血病(AML)中也发挥重要作用。Guo等人发现,PLXNB2 mRNA和蛋白水平在AML样本中升高,且与患者的不良预后相关[6]。PLXNB2可能通过调节免疫功能、内皮细胞功能和细胞相互作用发挥致癌作用。

PLXNB2在神经系统中发挥重要作用。Xuan等人发现,PLXNB2在精神分裂症相关的应激感知中发挥调节作用,该基因在应激反应中通过调节杏仁核的功能发挥作用[2]。此外,PLXNB2在脊髓损伤修复中发挥重要作用。Zhou等人发现,PLXNB2在小胶质细胞和巨噬细胞中表达上调,并通过促进小胶质细胞迁移、引导免疫细胞避免碰撞和促进细胞外基质压缩等机制促进脊髓损伤修复[5]。Gong等人发现,PLXNB2在脊髓损伤后形成的胶质瘢痕中发挥重要作用,该基因在小胶质细胞中表达上调,并通过调节细胞间的相互作用维持瘢痕的结构[7]。

PLXNB2在免疫应答中也发挥重要作用。Wei等人发现,PLXNB2在结核分枝杆菌抗原刺激的PBMC中表达下调,且与免疫细胞浸润和免疫细胞功能相关[8]。此外,Zu等人发现,PLXNB2在脊髓损伤中发挥重要作用,该基因在小胶质细胞中表达上调,并通过circRNA介导的ceRNA网络影响脊髓损伤的病理发生[9]。

综上所述,PLXNB2是一种重要的细胞表面受体,参与调控多种生物学过程,包括细胞间相互作用、癌症发生发展、神经退行性疾病、免疫应答和脊髓损伤修复等。PLXNB2基因突变与某些遗传性疾病相关,且在多种疾病中发挥重要作用。PLXNB2的研究有助于深入理解细胞间相互作用的机制和疾病发生发展的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Brundu, Serena, Napolitano, Virginia, Franzolin, Giulia, Giraudo, Enrico, Tamagnone, Luca. 2023. Mutated axon guidance gene PLXNB2 sustains growth and invasiveness of stem cells isolated from cancers of unknown primary. In EMBO molecular medicine, 15, e16104. doi:10.15252/emmm.202216104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36722641/
2. Xuan, Fang-Ling, Yan, Ling, Li, Yanli, Tan, Yunlong, Tian, Li. 2022. Glial receptor PLXNB2 regulates schizophrenia-related stress perception via the amygdala. In Frontiers in immunology, 13, 1005067. doi:10.3389/fimmu.2022.1005067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36325348/
3. Smith, Claire E L, Laugel-Haushalter, Virginie, Hany, Ummey, Mighell, Alan J, Bloch-Zupan, Agnès. 2024. Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability. In Journal of medical genetics, 61, 689-698. doi:10.1136/jmg-2023-109728. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38458752/
4. Mitz, Andrew R, Boccuto, Luigi, Thurm, Audrey. 2024. Evidence for common mechanisms of pathology between SHANK3 and other genes of Phelan-McDermid syndrome. In Clinical genetics, 105, 459-469. doi:10.1111/cge.14503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38414139/
5. Zhou, Xiang, Wahane, Shalaka, Friedl, Marie-Sophie, Friedel, Roland H, Zou, Hongyan. . Microglia and macrophages promote corralling, wound compaction and recovery after spinal cord injury via Plexin-B2. In Nature neuroscience, 23, 337-350. doi:10.1038/s41593-020-0597-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32112058/
6. Guo, Zhibo, Guo, Dan, Kong, Desheng, Sun, Lili, Li, Yinghua. 2023. Expression analysis, clinical significance and potential function of PLXNB2 in acute myeloid leukaemia. In Molecular biology reports, 50, 8445-8457. doi:10.1007/s11033-023-08721-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37632633/
7. Gong, Leilei, Gu, Yun, Han, Xiaoxiao, Gu, Xiaosong, Zhou, Songlin. 2022. Spatiotemporal Dynamics of the Molecular Expression Pattern and Intercellular Interactions in the Glial Scar Response to Spinal Cord Injury. In Neuroscience bulletin, 39, 213-244. doi:10.1007/s12264-022-00897-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35788904/
8. Wei, Jing, Guo, Fangzheng, Song, Yamin, Wang, Hongtao, Xu, Tao. 2023. Transcriptional analysis of human peripheral blood mononuclear cells stimulated by Mycobacterium tuberculosis antigen. In Frontiers in cellular and infection microbiology, 13, 1255905. doi:10.3389/fcimb.2023.1255905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37818041/
9. Zu, Chao, Li, Jingyuan, He, Xijing, Ji, Le, Li, Xia. 2022. Identification of a circRNA-mediated comprehensive ceRNA network in spinal cord injury pathogenesis. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 247, 931-944. doi:10.1177/15353702221082929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35410505/