Kcnn3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcnn3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02297

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnn3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-140493-Kcnn3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnn3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02297) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 3
基因别称
KCa2.3,SK3,SKCA3
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080466.2 | Ensembl: ENSMUST00000000811
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~919 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2153183Mice homozygous for an insertion of a tetracycline-regulated gene switch display no overt phenotype when expression is abolished by doxycycline treatment; in contrast, untreated homozygotes show abnormal respiratory responses to hypoxia, impaired parturition, and pregnancy-related premature death.
KCNN3,也称为小电导钙激活钾通道基因,是一种编码小电导钙激活钾通道的基因。该基因位于人类染色体1q21.3上,与家族性偏瘫性偏头痛2型基因位点相邻。KCNN3基因在中枢神经系统中表达,参与调节神经兴奋性,对于神经元的功能至关重要。

KCNN3基因的变异与多种疾病相关。研究发现,KCNN3基因的变异与偏头痛的发生有关[1]。在一项针对高风险遗传隔离人群的研究中,研究人员对KCNN3基因进行了广泛的单核苷酸多态性(SNP)基因分型,并发现4个内含子SNP与偏头痛显著相关。这些变异可能通过影响KCNN3基因的表达和功能,从而增加偏头痛的风险。

此外,KCNN3基因的变异还与早产相关[2]。研究发现,KCNN3基因中的6个SNP与早产相关,这些变异位于内含子区域。这些发现表明,KCNN3基因的变异可能通过影响钙激活钾通道的功能,从而影响子宫的收缩和分娩过程。

除了偏头痛和早产,KCNN3基因的变异还与其他一些疾病相关。例如,研究发现,KCNN3基因中的CAG重复多态性与精神分裂症的发生相关[3,4]。此外,KCNN3基因的变异还与神经性厌食症的易感性相关[5]。

KCNN3基因的变异还与Zimmermann-Laband综合征的发生相关。Zimmermann-Laband综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为牙龈增生、指甲发育不良、指骨远端发育不良、多毛症、智力障碍和面部特征异常。研究发现,KCNN3基因的变异与Zimmermann-Laband综合征的发生相关[6]。

综上所述,KCNN3基因的变异与多种疾病相关,包括偏头痛、早产、精神分裂症、神经性厌食症和Zimmermann-Laband综合征。这些研究发现表明,KCNN3基因在神经系统的功能和疾病发生中发挥着重要作用。未来,进一步研究KCNN3基因的功能和变异机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cox, Hannah C, Lea, Rod A, Bellis, Claire, Blangero, John, Griffiths, Lyn R. 2011. Variants in the human potassium channel gene (KCNN3) are associated with migraine in a high risk genetic isolate. In The journal of headache and pain, 12, 603-8. doi:10.1007/s10194-011-0392-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22030984/
2. Day, Lori J, Schaa, Kendra L, Ryckman, Kelli K, Murray, Jeffrey C, England, Sarah K. 2011. Single-nucleotide polymorphisms in the KCNN3 gene associate with preterm birth. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 18, 286-95. doi:10.1177/1933719110391277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21266667/
3. Sun, G, Tomita, H, Shakkottai, V G, Gargus, J J. . Genomic organization and promoter analysis of human KCNN3 gene. In Journal of human genetics, 46, 463-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11501944/
4. Ivković, M, Ranković, V, Tarasjev, A, Paunović, V R, Romac, S. . Schizophrenia and polymorphic CAG repeats array of calcium-activated potassium channel (KCNN3) gene in Serbian population. In The International journal of neuroscience, 116, 157-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16393881/
5. Koronyo-Hamaoui, Maya, Gak, Eva, Stein, Daniel, Barkai, Gad, Weizman, Abraham. . CAG repeat polymorphism within the KCNN3 gene is a significant contributor to susceptibility to anorexia nervosa: a case-control study of female patients and several ethnic groups in the Israeli Jewish population. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 131B, 76-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15389773/
6. Schwarz, Martin, Ryba, Lukáš, Křepelová, Anna, Macek, Milan, Havlovicová, Markéta. 2021. Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 1083-1087. doi:10.1002/ajmg.a.62616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34907639/