Ewsr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ewsr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02279

品系全称

C57BL/6JCya-Ewsr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14030-Ewsr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ewsr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02279) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ewing sarcoma breakpoint region 1
基因别称
Ews,Ewsh
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007968 | Ensembl: ENSMUST00000079949
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99960Homozygous mutant mice exhibit postnatal lethality, defective pre-B cell development, apoptosis of gametes and arrest in gamete maturation due to reduced meiotic recombination leading to infertility, kyphosis, lymphopenia, muscular atrophy, and hypersensitivity to ionizing radiation.
Ewsr1,也称为Ewing肉瘤融合基因,是一种在多种软组织肿瘤中频繁发生基因重排的基因。Ewsr1属于FET家族的RNA结合蛋白,与其他基因发生融合,产生嵌合蛋白,进而导致肿瘤的发生。Ewsr1基因重排与多种软组织肿瘤的发生相关,包括良性肿瘤和恶性肿瘤,如脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、血管瘤等[1]。Ewsr1基因重排的肿瘤表现出不同的形态学特征,如小圆形细胞、梭形细胞、透明细胞或脂肪细胞肿瘤,或具有特征性的黏液样基质[2]。

在软组织肿瘤中,Ewsr1基因重排通常与Fli1基因融合,产生Ewsr1-Fli1融合基因。Ewsr1-Fli1融合基因在Ewing肉瘤中具有高度特异性,Ewing肉瘤是一种高等级的圆形细胞肉瘤,常见于儿童和青少年[3]。Ewsr1-Fli1融合基因的存在对于Ewing肉瘤的诊断和预后评估具有重要意义。此外,Ewsr1基因重排还与其他基因融合,如Gfi1b、Nfatc2等,导致不同类型的肿瘤发生[4-6]。

在骨肿瘤中,Ewsr1基因重排也较为常见,如骨肉瘤、软骨肉瘤等。Ewsr1基因重排的骨肿瘤表现出不同的形态学特征,如梭形细胞、透明细胞等[4]。Ewsr1基因重排的骨肿瘤的治疗和预后评估与软组织肿瘤有所不同,需要结合临床特征、影像学检查和分子生物学检测进行综合评估。

Ewsr1基因重排的检测对于软组织和骨肿瘤的诊断和分类具有重要意义。目前,融合基因分析是诊断Ewsr1基因重排肿瘤的金标准。免疫组化检测、分子生物学检测和下一代测序等技术在Ewsr1基因重排的检测中发挥着重要作用。通过这些检测方法,可以确定Ewsr1基因重排的类型和融合伙伴,从而为临床治疗提供重要依据[1,2,5]。

综上所述,Ewsr1基因重排与多种软组织和骨肿瘤的发生相关,其融合伙伴基因不同,导致不同的肿瘤类型和临床特征。Ewsr1基因重排的检测对于肿瘤的诊断和分类具有重要意义,有助于指导临床治疗和预后评估。随着分子生物学技术的不断发展,Ewsr1基因重排的检测将更加精确和全面,为肿瘤的治疗和预防提供新的思路和策略[6,7]。

参考文献:
1. Thway, Khin, Fisher, Cyril. . Mesenchymal Tumors with EWSR1 Gene Rearrangements. In Surgical pathology clinics, 12, 165-190. doi:10.1016/j.path.2018.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30709442/
2. Flucke, Uta, van Noesel, Max M, Siozopoulou, Vasiliki, van Gorp, Joost M, Hiemcke-Jiwa, Laura S. 2021. EWSR1-The Most Common Rearranged Gene in Soft Tissue Lesions, Which Also Occurs in Different Bone Lesions: An Updated Review. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/diagnostics11061093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34203801/
3. Suurmeijer, Albert J H, Cleven, Arjen H G, Antonescu, Cristina R, Billings, Steven D, Dermawan, Josephine K. 2023. Novel EWSR1::GFI1B gene fusion in angiofibroma of soft tissue. In Histopathology, 83, 959-966. doi:10.1111/his.15044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37680034/
4. Geng, Ziang, Gao, Wei, Cheng, Wen, Wu, Anhua. 2023. Primary Intracranial Ewing Sarcoma Invading the Superior Sagittal Sinus with EWSR1-FLI1 Gene Fusion and EWSR1 Gene Mutation: A Case Report and Literature Review. In World neurosurgery, 175, 1-10. doi:10.1016/j.wneu.2023.03.097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36990350/
5. Cohen, Jarish N, Sabnis, Amit J, Krings, Gregor, Horvai, Andrew E, Davis, Jessica L. 2018. EWSR1-NFATC2 gene fusion in a soft tissue tumor with epithelioid round cell morphology and abundant stroma: a case report and review of the literature. In Human pathology, 81, 281-290. doi:10.1016/j.humpath.2018.03.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29626598/
6. Zou, Ying S, Morsberger, Laura, Hardy, Melanie, Gocke, Christopher D, Gross, John M. 2023. Complex/cryptic EWSR1::FLI1/ERG Gene Fusions and 1q Jumping Translocation in Pediatric Ewing Sarcomas. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372318/
7. Walker, Victoria, Jin, Dexter X, Millis, Sherri Z, Chen, James L, Seligson, Nathan D. 2023. Gene partners of the EWSR1 fusion may represent molecularly distinct entities. In Translational oncology, 38, 101795. doi:10.1016/j.tranon.2023.101795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37797367/