Evpl-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Evpl-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02276

品系全称

C57BL/6JCya-Evplem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14027-Evpl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Evpl-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02276) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
envoplakin
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025276 | Ensembl: ENSMUST00000037007
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107507Mice homozygous for a targeted deletion of this gene are viable and fertile. Surprisingly, cornified envelope assembly is not inhibited and adult homozygotes show no obvious pathological phenotype in skin or other epithelia, despite a slight delay in barrier acquisition during embryonic development.
EVPL,也称为envoplakin,是一种与细胞粘附和细胞骨架连接相关的蛋白质。它是一种膜相关的前体蛋白,属于角化包膜的表皮层。EVPL与脱膜蛋白I和II、BPAG1和plectin等蛋白质具有同源性,并被认为是将脱膜和角蛋白丝连接到角化包膜上的连接蛋白。EVPL的表达主要在表皮和食管角质形成细胞中,它在维持皮肤和食管的正常结构和功能方面发挥着重要作用[2]。

EVPL基因位于17q25染色体区域,与人类疾病聚焦性非角化性掌跖角化病(NEPKK)相关。NEPKK是一种常染色体显性遗传性皮肤病,表现为手掌和脚底的局部增厚。NEPKK患者还伴有食管癌和口腔病变的风险增加。EVPL基因的染色体定位、编码蛋白与角蛋白结合蛋白的同源性以及其在表皮和食管角质形成细胞中的表达,都提示EVPL基因功能的丧失可能与这种形式的掌跖角化病有关[2][4]。

在食管鳞状细胞癌(ESCC)中,EVPL基因的突变和缺失较为常见。研究发现,EVPL基因的突变频率相对较低,但基因缺失的发生率较高。这表明EVPL基因可能在ESCC的发生发展中起着重要作用,但可能不是主要的致病基因。进一步的研究需要确定EVPL基因的功能及其在ESCC中的作用机制[3]。

EVPL基因的表达与多种疾病相关,包括黑色素瘤和自身免疫性疾病。在黑色素瘤中,EVPL基因的表达水平与疾病的进展和预后相关。研究发现,EVPL基因的表达下调与黑色素瘤的恶性进展相关,而EVPL基因的过表达则抑制了黑色素瘤细胞的增殖、迁移和侵袭。EVPL基因可能通过调节RAS/ERK信号通路和肿瘤微环境来影响黑色素瘤的发生发展[5]。

在自身免疫性疾病中,EVPL基因与CD4+ T细胞浸润相关。研究发现,EVPL基因的表达水平与CD4+ T细胞浸润的程度呈正相关。EVPL基因可能通过调节免疫细胞的功能和信号通路来影响自身免疫性疾病的发生和发展[1]。

EVPL基因的研究不仅有助于理解其在皮肤和食管疾病中的作用机制,还为其他疾病的治疗提供了新的思路和策略。通过进一步的研究,可以确定EVPL基因在疾病发生发展中的具体作用,并探索其作为治疗靶点的可能性。

参考文献:
1. Huang, Peng, Tang, Li, Zhang, Lu, Liu, Lingjuan, Liu, Liqun. 2022. Identification of Biomarkers Associated With CD4+ T-Cell Infiltration With Gene Coexpression Network in Dermatomyositis. In Frontiers in immunology, 13, 854848. doi:10.3389/fimmu.2022.854848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35711463/
2. Ruhrberg, C, Williamson, J A, Sheer, D, Watt, F M. . Chromosomal localisation of the human envoplakin gene (EVPL) to the region of the tylosis oesophageal cancer gene (TOCG) on 17q25. In Genomics, 37, 381-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8938451/
3. Iwaya, Takeshi, Maesawa, Chihaya, Kimura, Toshimoto, Saito, Kazuyoshi, Masuda, Tomoyuki. . Infrequent mutation of the human envoplakin gene is closely linked to the tylosis oesophageal cancer locus in sporadic oesophageal squamous cell carcinomas. In Oncology reports, 13, 703-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15756445/
4. Risk, J M, Ruhrberg, C, Hennies, H, Kelsell, D P, Field, J K. . Envoplakin, a possible candidate gene for focal NEPPK/esophageal cancer (TOC): the integration of genetic and physical maps of the TOC region on 17q25. In Genomics, 59, 234-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10409435/
5. Cai, Weilin, Chen, Minliang. 2024. Envoplakin Inhibits Macrophage Polarization by Altering the Inflammatory Tumor Microenvironment of Melanoma Through the RAS / ERK Signaling Pathway. In Journal of inflammation research, 17, 1687-1706. doi:10.2147/JIR.S447934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38504693/