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Chchd2-flox 基因敲除小鼠

Chchd2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chchd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02267

品系全称

C57BL/6JCya-Chchd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14004-Chchd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chchd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02267) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2
基因别称
Etohi6
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_024166 | Ensembl: ENSMUST00000094280
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1261428Homozygous knockout affects autophagy and mitochondrial morphology and promotes Lewy body formation in the brain, resulting in impaired motor coordination in old mice.
更多信息
Chchd2基因，全称为“coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing 2”，编码一种定位于线粒体的蛋白质，其功能与线粒体的形态和代谢过程有关。Chchd2基因突变已被发现与多种神经退行性疾病相关，包括帕金森病（PD）、额颞叶痴呆（FTD）和阿尔茨海默病（AD）。Chchd2蛋白在维持线粒体内膜组织结构（如线粒体嵴）中发挥作用，其突变可能导致线粒体功能障碍，进而影响神经细胞的能量代谢和细胞死亡。

Chchd2基因突变在家族性和散发性帕金森病（PD）中均有报道。在一项研究中，研究人员通过全外显子测序发现了一个家族性帕金森病患者中存在一个CHCHD2基因的杂合变异（c.182C>T; p.Thr61Ile），该变异可能导致帕金森病的发生[1]。此外，他们还发现了一个单核苷酸变异（5C>T; Pro2Leu）在散发性PD患者中的频率显著高于对照组，提示该变异可能是散发性PD的一个风险因素，尤其是在中国人群中[1]。

除了帕金森病，Chchd2基因突变还被发现与肌萎缩侧索硬化/帕金森病痴呆综合症（ALS/PDC）相关。ALS/PDC是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是患者表现出与经典ALS或PD相似的症状。研究人员发现，在ALS/PDC患者的星形胶质细胞中，Chchd2基因的表达显著下调，这可能与线粒体功能障碍和细胞代谢异常有关[2]。

此外，Chchd2基因还与肝脏疾病相关。研究表明，Chchd2的表达在非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）和NASH患者的肝脏中增加。Chchd2作为转录因子，其过表达可以通过激活Notch信号通路和上调骨桥蛋白水平，促进肝脏纤维化的发展[3]。

Chchd2基因突变还被发现与胶质母细胞瘤（GBM）的发生发展有关。GBM是成年人最常见的恶性原发性脑肿瘤，预后极差。研究发现，CHCHD2基因的扩增与GBM患者的总体生存期和疾病无进展生存期缩短相关。CHCHD2蛋白在GBM细胞中表达增加，且主要分布在细胞核和线粒体中。敲除CHCHD2基因可以改变GBM细胞的线粒体呼吸和谷胱甘肽状态，降低细胞生长和侵袭能力，并增强细胞对化疗药物的敏感性[4]。

综上所述，Chchd2基因在维持线粒体功能和细胞代谢中发挥着重要作用。Chchd2基因突变与多种神经退行性疾病和肝脏疾病相关，其机制可能与线粒体功能障碍、细胞代谢异常和细胞死亡有关。研究Chchd2基因的功能和突变机制，有助于深入理解相关疾病的发病机制，并为开发新的治疗策略提供理论基础。

参考文献：
1. Shi, Chang-He, Mao, Cheng-Yuan, Zhang, Shu-Yu, Zhuang, Zheng-Ping, Xu, Yu-Ming. 2015. CHCHD2 gene mutations in familial and sporadic Parkinson's disease. In Neurobiology of aging, 38, 217.e9-217.e13. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2015.10.040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26705026/
2. Leventoux, Nicolas, Morimoto, Satoru, Ishikawa, Mitsuru, Kokubo, Yasumasa, Okano, Hideyuki. 2024. Aberrant CHCHD2-associated mitochondriopathy in Kii ALS/PDC astrocytes. In Acta neuropathologica, 147, 84. doi:10.1007/s00401-024-02734-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38750212/
3. Li, Yue, Xiu, Wenjing, Xu, Jingwen, Wang, Qi, Wang, Chunjiong. 2022. Increased CHCHD2 expression promotes liver fibrosis in nonalcoholic steatohepatitis via Notch/osteopontin signaling. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.162402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36477358/
4. Lumibao, Jan C, Haak, Payton L, Kolossov, Vladimir L, Steelman, Andrew J, Gaskins, H Rex. 2023. CHCHD2 mediates glioblastoma cell proliferation, mitochondrial metabolism, hypoxia‑induced invasion and therapeutic resistance. In International journal of oncology, 63, . doi:10.3892/ijo.2023.5565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37654190/

资料下载

S-CKO-02267_6J_14004_Chchd2_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-02267_6J_14004_Chchd2_Exon 2_strategy.pdf
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