Esr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Esr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02261

品系全称

C57BL/6JCya-Esr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13982-Esr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Esr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02261) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
每周秒杀
cKO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
estrogen receptor 1 (alpha)
基因别称
ER,ER-alpha,ERa,ERalpha,ESR,Estr,Estra,Nr3a1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001302532 | Ensembl: ENSMUST00000105590
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352467Homozygotes for targeted null mutations have reduced skeletal growth and are infertile. Females exhibit hypoplastic uteri and nonovulatory ovaries, while males produce few sperm of low motility and fertilizing capacity.
ESR1,即雌激素受体1基因,编码一种核受体蛋白,它对雌激素信号通路至关重要。雌激素受体是一种在细胞核中发现的蛋白质,负责与雌激素结合并启动或抑制特定基因的表达。这种受体主要存在于乳腺、子宫、卵巢和其他组织,并在这些组织中调节雌激素的生理作用,如生长发育、生殖功能和代谢过程。ESR1基因的多态性已被证明与多种生理和病理过程相关,包括肥胖、血脂代谢、乳腺癌、月经痛、骨质疏松和风湿性关节炎等。

肥胖是现代社会的一种常见健康问题,而ESR1基因的多态性被发现与肥胖风险相关。例如,一项研究发现,ESR1基因的rs2175898多态性在男性和女性中均表现出与肥胖的关联,并且不同性别的基因型表现出不同的风险[1]。此外,ESR1基因的PvuII多态性在土耳其女性中与原发性月经痛的发生率相关,提示该基因可能与月经痛的病理机制有关[2]。

在乳腺癌领域,ESR1基因的多态性被认为与雌激素受体蛋白水平相关,并且可能影响乳腺癌的预后和治疗反应。一项研究发现,ESR1基因的扩增和增益与更高的雌激素受体蛋白含量相关,这可能与乳腺癌的治疗选择有关[3]。另一项研究显示,ESR1基因的PvuII多态性在绝经后早期乳腺癌患者中是一个预后标志,与更好的无病生存和总生存相关[4]。

除了乳腺癌,ESR1基因还与骨质疏松和风湿性关节炎相关。一项研究发现,ESR1和C6orf97基因的多态性与中国绝经后女性的骨折和脊椎骨折风险相关[5]。另一项研究则发现,ESR1和ESR2基因的多态性并不影响风湿性关节炎患者对甲氨蝶呤治疗的反应[6]。

综上所述,ESR1基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,其多态性可能影响个体对肥胖、乳腺癌、月经痛、骨质疏松和风湿性关节炎的易感性。ESR1基因的研究不仅有助于我们理解雌激素信号通路的复杂性,还为开发新的诊断和治疗方法提供了潜在靶点。

参考文献:
1. Guclu-Geyik, Filiz, Coban, Neslihan, Can, Gunay, Erginel-Unaltuna, Nihan. 2020. The rs2175898 Polymorphism in the ESR1 Gene has a Significant Sex-Specific Effect on Obesity. In Biochemical genetics, 58, 935-952. doi:10.1007/s10528-020-09987-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32651892/
2. Ozsoy, Asker Zeki, Karakus, Nevin, Yigit, Serbulent, Nacar, Mehmet Can, Yılmaz Dogru, Hatice. 2015. The Evaluation of IL6 and ESR1 Gene Polymorphisms in Primary Dysmenorrhea. In Immunological investigations, 45, 75-86. doi:10.3109/08820139.2015.1113426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26700208/
3. Laenkholm, Anne-Vibeke, Knoop, Ann, Ejlertsen, Bent, Rasmussen, Birgitte Bruun, Nielsen, Kirsten Vang. 2012. ESR1 gene status correlates with estrogen receptor protein levels measured by ligand binding assay and immunohistochemistry. In Molecular oncology, 6, 428-36. doi:10.1016/j.molonc.2012.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22626971/
4. Houtsma, Danny, de Groot, Stefanie, Baak-Pablo, Renee, Guchelaar, Henk -Jan, Gelderblom, Hans. 2021. The variant T allele of PvuII in ESR1 gene is a prognostic marker in early breast cancer survival. In Scientific reports, 11, 3249. doi:10.1038/s41598-021-82002-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33547330/
5. Luo, Lianmei, Xia, Weibo, Nie, Min, He, Shuli, Xu, Ling. 2014. Association of ESR1 and C6orf97 gene polymorphism with osteoporosis in postmenopausal women. In Molecular biology reports, 41, 3235-43. doi:10.1007/s11033-014-3186-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24481879/
6. Pawlik, Andrzej, Dziedziejko, Violetta, Kurzawski, Mateusz, Kotrych, Daniel, Bohatyrewicz, Andrzej. . Effect of ESR1 and ESR2 gene polymorphisms on rheumatoid arthritis treatment with methotrexate. In Pharmacological reports : PR, 64, 185-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22580535/