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Gnb1l-flox 基因敲除小鼠

Gnb1l-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gnb1l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02260

品系全称

C57BL/6JCya-Gnb1lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13972-Gnb1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gnb1l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02260) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like
基因别称
ESTM55，Gm16314，Me49f07，Rtl10，Wdr14，Wdvcf
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001285493.1 | Ensembl: ENSMUST00000167778
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1338057Mice heterozygous for a gene trapped allele exhibit significantly reduced prepulse inhibition. Homozygotes die during early gestation.
更多信息
GNB1L基因，也称为G蛋白β亚基样蛋白1L，是一种重要的基因，其编码的蛋白在细胞信号传导过程中扮演着关键角色。该基因位于22号染色体上，属于G蛋白家族，G蛋白是细胞内信号传导途径的重要组成部分，负责将细胞外的信号传递到细胞内，从而影响细胞的生长、分裂和功能。GNB1L基因的突变或缺失与多种疾病的发生和发展密切相关，包括22q11.2缺失综合征、精神分裂症、自闭症等。

研究发现，GNB1L基因的突变或缺失会导致22q11.2缺失综合征的发生，这是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有心脏、免疫系统、面部特征和认知功能的异常。此外，GNB1L基因的表达异常还与精神分裂症、自闭症等精神疾病的发生有关。例如，研究发现GNB1L基因的表达水平在精神分裂症患者的大脑中明显降低，这提示GNB1L基因可能参与了精神分裂症的病理过程[1]。

GNB1L基因还与自闭症的发生有关。研究发现，22q11.2缺失综合征患者中，GNB1L基因的缺失或突变可能导致自闭症的发生。此外，GNB1L基因的突变还可能在其他自闭症患者中发挥作用[2]。

除了在人类疾病中的作用外，GNB1L基因的研究还涉及到动物模型和细胞模型。研究发现，在动物模型中，GNB1L基因的缺失会导致动物出现行为异常，如焦虑、恐惧等，这为研究GNB1L基因在精神疾病中的作用提供了重要的实验依据。

综上所述，GNB1L基因是一种重要的基因，其编码的蛋白在细胞信号传导过程中扮演着关键角色。GNB1L基因的突变或缺失与多种疾病的发生和发展密切相关，包括22q11.2缺失综合征、精神分裂症、自闭症等。GNB1L基因的研究不仅有助于深入理解这些疾病的病理机制，还为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Ishiguro, Hiroki, Koga, Minori, Horiuchi, Yasue, Nawa, Hiroyuki, Arinami, Tadao. 2008. Supportive evidence for reduced expression of GNB1L in schizophrenia. In Schizophrenia bulletin, 36, 756-65. doi:10.1093/schbul/sbn160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19011233/
2. Chen, Ying-Zhang, Matsushita, Mark, Girirajan, Santhosh, Raskind, Wendy H, Brkanac, Zoran. 2011. Evidence for involvement of GNB1L in autism. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 159B, 61-71. doi:10.1002/ajmg.b.32002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22095694/

资料下载

S-CKO-02260_6J_13972_Gnb1l_Exon 5~6_strategy.pdf
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