Amz2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Amz2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02259

品系全称

C57BL/6JCya-Amz2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13929-Amz2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Amz2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02259) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
archaelysin family metallopeptidase 2
基因别称
ESTM12
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252193.1 | Ensembl: ENSMUST00000238825
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1751 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Amz2,也称为Archaemetzincin-2,是一种锌金属蛋白酶,属于archaemetzincin家族。这个家族的成员在古菌和脊椎动物中广泛分布,而在细菌到线虫的许多模式生物中却不存在[4]。Amz2的编码基因在人体中主要在睾丸和心脏中表达,尽管在其他组织中也有较低水平的表达[4]。Amz2蛋白含有催化区域,其核心基序包括一个典型的锌结合位点,一个甲硫氨酸残基,这是metzincins的特征,以及四个保守的半胱氨酸残基,这些残基在其他人类金属蛋白酶的等位位置上不存在[4]。Amz2是一种功能性的蛋白酶,能够水解合成的底物和生物活性肽[4]。

Amz2基因在精子形态异常的遗传学病因谱中扮演重要角色。研究发现,Amz2基因的突变会导致精子头部形成空泡[2]。此外,Amz2基因的突变还与严重的精子形态异常有关,如头部缺陷[2]。Amz2基因的突变可能通过影响精子的形成和功能,导致男性不育[2]。

Amz2基因在神经发育障碍中也可能发挥作用。研究发现,Amz2基因的突变与神经发育障碍有关[1]。Amz2基因的突变可能导致神经发育过程中的蛋白质功能异常,进而影响神经系统的正常发育[1]。Amz2基因的突变还可能影响神经细胞的信号传导和基因表达,从而导致神经发育障碍的发生[1]。

Amz2基因在肝细胞癌中也可能发挥重要作用。研究发现,Amz2基因的表达与肝细胞癌患者的预后相关[3]。Amz2基因的表达水平较高的肝细胞癌患者,其总体生存率较低[3]。Amz2基因可能通过影响肝细胞癌细胞的浸润、增殖和扩散,从而影响肝细胞癌的预后[3]。

Amz2基因在非小细胞肺癌中也可能发挥作用。研究发现,Amz2基因在非小细胞肺癌细胞系和肿瘤组织中的表达水平降低[5]。Amz2基因的表达水平降低可能与非小细胞肺癌的发生和发展相关[5]。Amz2基因的突变或表达水平的降低可能导致非小细胞肺癌细胞的生长和扩散,从而影响非小细胞肺癌的发生和发展[5]。

综上所述,Amz2是一种锌金属蛋白酶,在精子形态异常、神经发育障碍、肝细胞癌和非小细胞肺癌中发挥重要作用。Amz2基因的突变或表达水平的改变可能导致相关疾病的发生和发展。Amz2基因的研究有助于深入理解相关疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Reuter, Miriam S, Tawamie, Hasan, Buchert, Rebecca, Reis, André, Abou Jamra, Rami. . Diagnostic Yield and Novel Candidate Genes by Exome Sequencing in 152 Consanguineous Families With Neurodevelopmental Disorders. In JAMA psychiatry, 74, 293-299. doi:10.1001/jamapsychiatry.2016.3798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28097321/
2. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/
3. Yuan, Xingxing, Yang, Liuxin, Gao, Jiawei, Zhang, Yali, Yuan, Wei. 2024. Identification of a novel matrix metalloproteinases-related prognostic signature in hepatocellular carcinoma. In Aging, 16, 8667-8686. doi:10.18632/aging.205832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38761174/
4. Díaz-Perales, Araceli, Quesada, Víctor, Peinado, Juan R, Gomis-Rüth, F Xavier, López-Otín, Carlos. 2005. Identification and characterization of human archaemetzincin-1 and -2, two novel members of a family of metalloproteases widely distributed in Archaea. In The Journal of biological chemistry, 280, 30367-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15972818/
5. Huang, Wayren, Wang, Yiching, Chu, Woeichyn, Tseng, Ruochia. 2016. Refined-mapping of the novel TSG within the 17q24.3 chromosomal region in non-small cell lung cancer samples. In Oncology letters, 12, 1975-1980. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27602123/