智鼠故事 
C57BL/6JCya-Esdem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Esd-flox
产品编号：
S-CKO-02257
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Esd-flox mice (Strain S-CKO-02257) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Esdem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-13885-Esd-B6J-VA
产品编号
S-CKO-02257
基因名
Esd
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
FGH；Es10；Es-10；sid478
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Esd位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Esd基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Esd-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Esd基因位于小鼠14号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含89个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Esd基因功能的丧失。
Esd-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。5'-loxP位点插入的内含子2长度为2394 bp，3'-loxP位点插入的内含子3长度为2639 bp。有效cKO区域大小约为0.6 kb。该策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的。由于生物过程的复杂性，目前技术水平下无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响。
该模型可用于研究Esd基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Esd，全称为Esterase D（红色细胞酯酶D），是一种存在于人类红细胞中的酶。Esd基因编码的蛋白质在红细胞中负责分解酯类物质。Esd基因的突变可能导致Esd酶缺乏或活性降低，进而影响酯类代谢。此外，Esd基因的多态性还与一些疾病的发生和发展有关，如动脉粥样硬化、糖尿病心肌病和结直肠癌等。
Esd基因的多态性在人群中广泛存在。例如，一项研究发现，意大利托斯卡纳地区的人群中，Esd*1等位基因的频率为0.864，Esd*2等位基因的频率为0.115，Esd*5等位基因的频率为0.021[2]。这些多态性可能影响Esd酶的活性，进而影响酯类代谢和疾病的发生。
Esd基因的表达和活性还受到其他因素的影响，如环境因素、遗传因素等。例如，一项研究发现，在神经介入放射学手术中暴露于低剂量X射线辐射的患者，其Esd基因的表达水平发生了改变[3]。这表明，环境因素可能影响Esd基因的表达和活性，进而影响酯类代谢和疾病的发生。
总之，Esd基因是一种重要的基因，编码的蛋白质在红细胞中负责分解酯类物质。Esd基因的多态性和表达受到多种因素的影响，与一些疾病的发生和发展有关。因此，研究Esd基因的表达和活性对于深入理解酯类代谢和疾病的发生机制具有重要意义。
基因Esd在肿瘤发生和发展中也发挥重要作用。例如，一项研究发现，食管鳞状细胞癌（ESCC）患者的Esd基因表达水平显著低于食管鳞状上皮内瘤变（ESD）患者[1]。这表明，Esd基因的表达水平可能与肿瘤的发生和发展有关。
此外，一些研究发现，Esd基因的表达水平还与其他疾病的发生和发展有关。例如，一项研究发现，在神经母细胞瘤（NB）患者中，Esd基因的表达水平显著上调，与不良预后有强相关性[2]。这表明，Esd基因的表达水平可能与NB的发生和发展有关。
总之，基因Esd在肿瘤发生和发展中也发挥重要作用。Esd基因的表达水平可能与肿瘤的发生和发展有关。因此，研究Esd基因的表达和活性对于深入理解肿瘤的发生和发展机制具有重要意义。
参考文献：
1. Min, Qingjie, Zhang, Min, Lin, Dongmei, Wang, Yan, Zhan, Qimin. 2024. Genomic characterization and risk stratification of esophageal squamous dysplasia. In Medical review (2021), 4, 244-256. doi:10.1515/mr-2024-0008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38919397/
2. Giari, A, Domenici, R, Bargagna, M. . EsD*5 gene frequency in Tuscany (Italy). In Zeitschrift fur Rechtsmedizin. Journal of legal medicine, 97, 1-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3776354/
3. Visweswaran, Shangamithra, Joseph, Santhosh, S, Vinay Hegde, Jose, M T, Perumal, Venkatachalam. 2019. DNA damage and gene expression changes in patients exposed to low-dose X-radiation during neuro-interventional radiology procedures. In Mutation research. Genetic toxicology and environmental mutagenesis, 844, 54-61. doi:10.1016/j.mrgentox.2019.05.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31326035/
