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Ercc3-flox 基因敲除小鼠

Ercc3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ercc3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02251

品系全称

C57BL/6JCya-Ercc3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13872-Ercc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ercc3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02251) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
基因别称
BTF2 p89，Ercc-3，XPB
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133658.2 | Ensembl: ENSMUST00000025241
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~2411 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95414Mice homozygous for a frame shift mutation in exon 15 exhibit embryonic lethality prior to E8.5. Mice homozygous for a frame shift mutation following by a stop codon insertion in exon 15 exhibit increased sensitivity to ultraviolet- and gamma-irradiation.
更多信息
ERCC3，也称为切除修复交叉互补组3基因，是一种重要的DNA修复基因。它编码的蛋白质是核酸外切修复（NER）途径中的关键酶，参与DNA损伤的识别、切除和修复。NER途径是细胞内一种主要的DNA修复机制，负责修复由紫外线、化学物质和某些药物等引起的DNA损伤。ERCC3基因突变会导致NER途径功能受损，增加个体患某些癌症的风险，如乳腺癌和卵巢癌。

在乳腺癌和卵巢癌的遗传易感基因中，BRCA1和BRCA2是最为人们熟知的。然而，这些基因突变只能解释不到一半的家族性乳腺癌和卵巢癌病例。近年来，一些研究发现了其他与乳腺癌和卵巢癌易感性相关的基因，其中包括ERCC3。研究发现，ERCC3基因中的杂合子截断突变会增加具有阿什肯纳兹犹太血统的乳腺癌患者的风险[1]。此外，ERCC3基因的杂合子截断突变与乳腺癌和卵巢癌的易感性也呈正相关[2,3]。

除了乳腺癌和卵巢癌，ERCC3基因还与其他癌症的发生发展相关。例如，一项研究发现，ERCC3基因的杂合子截断突变与卵巢癌的易感性呈显著正相关[2]。此外，ERCC3基因的表达水平与急性髓细胞白血病（AML）患者的预后相关。研究发现，ERCC3基因的表达在AML中升高，并且高表达与AML患者进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后的无病生存和总生存率相关[5]。

此外，ERCC3基因的突变还与苯暴露引起的血液毒性相关。研究发现，苯暴露的工人中ERCC3基因启动子区域特定CpG位点的甲基化水平升高，且与中性粒细胞的百分比呈负相关[4]。这表明ERCC3基因的启动子甲基化可能在苯暴露引起的血液毒性中发挥重要作用。

除了基因突变和表达水平，ERCC3基因的启动子甲基化也与苯暴露引起的血液毒性相关。研究发现，苯暴露的工人中ERCC3基因启动子区域特定CpG位点的甲基化水平升高，且与中性粒细胞的百分比呈负相关[4]。这表明ERCC3基因的启动子甲基化可能在苯暴露引起的血液毒性中发挥重要作用。

综上所述，ERCC3基因在多种癌症的发生发展中发挥重要作用。ERCC3基因的突变、表达水平和启动子甲基化与乳腺癌、卵巢癌和AML的易感性和预后相关。此外，ERCC3基因的启动子甲基化还与苯暴露引起的血液毒性相关。这些发现为理解癌症的遗传易感性和苯暴露引起的血液毒性提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Stradella, Agostina, Del Valle, Jesús, Rofes, Paula, Brunet, Joan, Lázaro, Conxi. 2020. ERCC3, a new ovarian cancer susceptibility gene? In European journal of cancer (Oxford, England : 1990), 141, 1-8. doi:10.1016/j.ejca.2020.09.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33125943/
2. Chen, Xiangyu, Xiao, Heng, Ning, Shuangcheng, Zhou, Huashan, Fu, Ting. 2024. ERCC3 Gene Associated with Breast Cancer: A Genetic and Bioinformatic Study. In The breast journal, 2024, 7278636. doi:10.1155/2024/7278636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39742368/
3. Palmer, Julie R, Polley, Eric C, Hu, Chunling, Yao, Song, Couch, Fergus J. . Contribution of Germline Predisposition Gene Mutations to Breast Cancer Risk in African American Women. In Journal of the National Cancer Institute, 112, 1213-1221. doi:10.1093/jnci/djaa040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32427313/
4. Zheng, Min, Lin, Feiliang, Hou, Fenxia, Xing, Caihong, Wang, Qianfei. 2017. Association between Promoter Methylation of Gene ERCC3 and Benzene Hematotoxicity. In International journal of environmental research and public health, 14, . doi:10.3390/ijerph14080921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28813025/
5. Bao, Xiebing, Chen, Yao, Lou, Xiao, Guo, Weiqiang, Liu, Song-Bai. 2022. Comprehensive analysis of ERCC3 prognosis value and ceRNA network in AML. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 25, 1053-1066. doi:10.1007/s12094-022-03012-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36472749/

资料下载

S-CKO-02251_6J_13872_Ercc3_Exon 7~8_A_strategy.pdf
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