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Ercc2-flox 基因敲除小鼠

Ercc2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ercc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02250

品系全称

C57BL/6JCya-Ercc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13871-Ercc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ercc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02250) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2
基因别称
CXPD，Ercc-2，Mhdarco15，RCO015，XPD
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007949.5 | Ensembl: ENSMUST00000062831
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~619 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95413Homozygotes for a targeted null mutation die prior to implantation. Homozygotes for a targeted missense mutation exhibit brittle and greying hair, cachexia, infertility, osteosclerosis, osteoporosis, reduced lifespan, UV sensitivity, and skin defects.
更多信息
ERCC2，也称为XPD，是一种重要的DNA修复基因，编码一种ATP依赖性解旋酶，是核苷酸切除修复（NER）途径中的关键组分。NER途径是细胞中主要的DNA损伤修复机制，负责修复由紫外线、化学物质和某些药物引起的DNA损伤。ERCC2在NER途径中发挥着至关重要的作用，其功能异常会导致多种DNA修复缺陷相关的疾病，如着色性干皮病（XP）。XP是一种罕见的遗传性疾病，患者对紫外线高度敏感，易患皮肤癌。

近年来，许多研究表明ERCC2基因多态性与癌症易感性之间存在关联。例如，一项研究表明，ERCC2基因的几个单核苷酸多态性（SNPs）与皮肤癌和吸烟相关癌症的发生风险增加有关。这些SNPs包括位于第6外显子的C-->A沉默多态性（Arg156Arg）、位于第10外显子的G-->A多态性（Asp312Asn）和位于第23外显子的A-->C多态性（Lys751Gln）[1]。携带这些变异等位基因的人可能具有较低的DNA修复效率，从而增加了癌症的发生风险。

此外，ERCC2基因表达水平的改变也与癌症的发生和进展有关。例如，一项研究发现，ERCC2基因在头颈癌组织中的表达水平显著上调，且与肿瘤的侵袭性相关。这表明ERCC2基因的表达水平可能是预测头颈癌预后的潜在生物标志物[3]。

除了癌症，ERCC2基因多态性还与冠心病等其他疾病的发生风险相关。例如，一项研究发现，ERCC2基因的某些多态性与冠心病的易感性相关，携带特定等位基因的人群可能具有更高的冠心病风险[4]。

然而，也有研究对ERCC2基因多态性与癌症易感性之间的关联提出了质疑。例如，一项研究发现，ERCC2基因的Asp312Asn和Lys751Gln多态性与肺癌的发生风险没有明显的关联[2]。这可能是由于基因多态性之间的相互作用或其他环境因素的影响。

综上所述，ERCC2基因在DNA修复中发挥着至关重要的作用，其多态性与癌症易感性之间存在一定的关联。然而，这些关联可能受到多种因素的影响，包括基因多态性之间的相互作用、环境因素和个体差异。未来需要进一步的研究来深入探索ERCC2基因多态性与癌症易感性之间的关系，并开发基于DNA修复基因多态性的个体化癌症预防和治疗策略。

参考文献：
1. Benhamou, Simone, Sarasin, Alain. . ERCC2/XPD gene polymorphisms and cancer risk. In Mutagenesis, 17, 463-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12435843/
2. Benhamou, Simone, Sarasin, Alain. . ERCC2 /XPD gene polymorphisms and lung cancer: a HuGE review. In American journal of epidemiology, 161, 1-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15615908/
3. Zafeer, Maryam, Mahjabeen, Ishrat, Kayani, Mahmood Akhtar. 2016. Increased expression of ERCC2 gene in head and neck cancer is associated with aggressive tumors: a systematic review and case-control study. In The International journal of biological markers, 31, e17-25. doi:10.5301/jbm.5000186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26659720/
4. Altinkilic, Emre Murat, Isbir, Selim, Gormus, Uzay, Duman, Selvi, Isbir, Turgay. . RRM1, RRM2 and ERCC2 Gene Polymorphisms in Coronary Artery Disease. In In vivo (Athens, Greece), 30, 611-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27566080/

资料下载

S-CKO-02250_6J_13871_Ercc2_Exon 12_A_strategy.pdf
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