Ercc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ercc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02249

品系全称

C57BL/6JCya-Ercc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13870-Ercc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ercc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02249) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1
基因别称
Ercc-1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007948 | Ensembl: ENSMUST00000003645
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95412Nullizygous mutations result in growth and liver failure, nuclear anomalies and postnatal death, and may lead to spleen hypoplasia, altered isotype switching, B cell hypoproliferation, dystonia, ataxia, renal failure, sarcopenia, kyphosis, early replicative aging and sensitivity to oxidative stress.
ERCC1,全称为“excision repair cross-complementation group 1”,是一个在DNA损伤修复和维持基因组稳定性中起着关键作用的基因。ERCC1编码的蛋白质是ERCC1-XPF核酸酶复合物的一个亚基,该复合物负责在DNA双链和单链DNA之间的连接处切割DNA。这种切割是在DNA损伤修复过程中必不可少的步骤,尤其是在核苷酸切除修复(NER)途径中,该途径负责修复DNA中的大分子损伤,如由紫外线照射引起的环丁烷嘧啶二聚体和由铂类药物引起的DNA交联。此外,ERCC1-XPF核酸酶还在同源重组和末端连接等DNA双链断裂修复途径中发挥作用,并在端粒长度调节中发挥作用。

ERCC1基因的突变与多种遗传性疾病有关,如着色性干皮病(XP)、Cockayne综合征、范可尼贫血、XFE早衰症和脑-眼-面-骨综合征。这些疾病通常表现为对DNA损伤的敏感性增加和对癌症的易感性增加。

ERCC1基因的多态性也可能影响个体对化疗的反应。例如,研究表明,ERCC1基因中C118T和C8092A位点的多态性与口腔鳞状细胞癌(OSCC)的风险增加有关,并且可能影响OSCC患者对顺铂化疗的反应[1]。此外,ERCC1基因的表达和单核苷酸多态性(SNPs)在膀胱癌中已被广泛研究,以确定它们作为预测顺铂治疗反应的生物标志物的潜力[2]。在一项关于小细胞肺癌(SCLC)患者的研究中,发现ERCC1基因中的SNPs与化疗的毒性和生存率有关[3]。

在肝细胞癌(HCC)中,ERCC1和AFP基因的多态性被发现与HCC的易感性和临床病理特征相关[4]。一项研究表明,ERCC1基因的SNPs可能与乳腺癌的易感性相关[5]。此外,ERCC1和ERCC2基因的变异在骨肉瘤、结直肠癌和乳腺癌中的研究也显示了一些关联,但结果并不一致[6,7]。

ERCC1基因的研究为理解DNA损伤修复和癌症治疗提供了重要的见解。ERCC1基因的多态性和表达水平可以作为预测化疗反应和预后的潜在生物标志物。然而,目前的研究结果并不一致,需要进一步的研究来确定ERCC1基因在癌症治疗中的作用和临床应用的价值。

参考文献:
1. Avinash Tejasvi, M L, Maragathavalli, G, Putcha, Uday Kumar, Vijayaraghavan, R, Anulekha Avinash, C K. . Impact of ERCC1 gene polymorphisms on response to cisplatin based therapy in oral squamous cell carcinoma (OSCC) patients. In Indian journal of pathology & microbiology, 63, 538-543. doi:10.4103/IJPM.IJPM_964_19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33154302/
2. Koutsoukos, Konstantinos, Andrikopoulou, Angeliki, Dedes, Nikos, Bamias, Aristotelis, Dimopoulos, Meletios-Athanasios. 2020. Clinical Perspectives of ERCC1 in Bladder Cancer. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21228829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33266377/
3. Nicoś, Marcin, Rolska-Kopińska, Anna, Krawczyk, Paweł, Szczyrek, Michał, Milanowski, Janusz. 2020. Effect of TOP2A and ERCC1 gene polymorphisms on the efficacy and toxicity of cisplatin and etoposide-based chemotherapy in small cell lung cancer patients. In Archives of medical science : AMS, 17, 474-480. doi:10.5114/aoms.2020.92572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33747282/
4. Huang, Yu-Liang, Wu, Jun-Rong, Fang, Min, Huang, Ling-Sha, Zhu, Bo. . The role of ERCC1 and AFP gene polymorphism in hepatocellular carcinoma. In Medicine, 98, e15090. doi:10.1097/MD.0000000000015090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30946366/
5. Gómez-Díaz, Benjamín, DE LA Luz Ayala-Madrigal, María, Gutiérrez-Angulo, Melva, Canto, Patricia, López-Hernández, Luz Berenice. 2015. Analysis of ERCC1 and ERCC2 gene variants in osteosarcoma, colorectal and breast cancer. In Oncology letters, 9, 1657-1661. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25789018/
6. Zhang, Q, Lv, L Y, Li, B J, Zhang, J, Wei, F. 2015. Investigation of ERCC1 and ERCC2 gene polymorphisms and response to chemotherapy and overall survival in osteosarcoma. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 11235-41. doi:10.4238/2015.September.22.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26400354/
7. Ceppi, P, Volante, M, Novello, S, Papotti, M, Scagliotti, G V. 2006. ERCC1 and RRM1 gene expressions but not EGFR are predictive of shorter survival in advanced non-small-cell lung cancer treated with cisplatin and gemcitabine. In Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology, 17, 1818-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16980606/