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Eps15l1-flox 基因敲除小鼠

Eps15l1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eps15l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02240

品系全称

C57BL/6JCya-Eps15l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13859-Eps15l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eps15l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02240) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epidermal growth factor receptor pathway substrate 15-like 1
基因别称
9830147J04Rik，Eps15-rs，Eps15R
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007944.3 | Ensembl: ENSMUST00000163643
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~658 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104582Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial early postnatal lethality, respiration and feeding problems, hyporesponsiveness to tactile stimuli, and decreased synaptic vesicle number; surviving mice show a reduced growth rate, alterations in behavioral tests, and premature death.
更多信息
Eps15l1，也称为EPS15L1，是一种重要的内吞作用辅助蛋白。内吞作用是指细胞通过包裹外部物质形成囊泡并将其引入细胞内的过程，对细胞摄取营养物质、信号传递和物质转运等生物学过程至关重要。Eps15l1与另一个蛋白质EPS15功能相似，共同调节内吞作用[2]。在哺乳动物细胞中，Eps15l1和EPS15在调节内吞作用方面表现出冗余特性，但在机体水平上，两种蛋白的功能重叠程度尚不清楚[2]。

研究表明，Eps15l1在神经系统发育中具有独特的非冗余作用，而两种蛋白在胚胎发育过程中均发挥基础性作用[2]。此外，Eps15l1和EPS15在内吞途径中主要调节转铁蛋白受体（TfR）的内吞作用，这一途径对红细胞的发育和铁代谢平衡至关重要。在红细胞中特异性敲除Eps15和Eps15l1基因的小鼠表现出小细胞低色素性贫血，这是由于细胞自主性铁内吞缺陷所致[2]。

Eps15l1还与多种疾病的发生发展密切相关。例如，在人类中，Eps15l1基因的双等位基因变异与严重的先天性肢体畸形——裂手/裂足畸形（SHFM）的发生相关[1]。Eps15l1基因位于19号染色体上，其突变导致蛋白质功能丧失，进而影响肢体发育[1]。此外，Eps15l1基因还与人类淋巴瘤的发生发展相关，其表达水平与肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭能力密切相关[5]。

Eps15l1在细胞水平上也具有重要作用。研究发现，Eps15l1能够通过内吞作用调节表皮生长因子受体（EGFR）的细胞表面回收和信号传导。在AP2敲除细胞中，Eps15l1能够支持EGFR的内吞作用，但无法支持TfR的内吞作用。Eps15l1的缺失导致EGFR在细胞表面的回收受损，进而增强其降解。在AP2缺失条件下，EGFR依赖的AKT信号传导和细胞迁移能力降低，这表明不同类型的内吞小泡在调节EGFR回收和信号传导方面具有特异性功能[3]。

此外，Eps15l1在免疫细胞发育中也发挥重要作用。在斑马鱼中，Eps15l1基因的突变导致T淋巴细胞发育受损。通过形态学分析和基因敲除实验，研究者发现Eps15l1在T细胞发育中具有关键作用[4]。

Eps15l1基因的表达还受到长链非编码RNA（lncRNA）的调控。研究发现，lncRNA ABHD11-AS1在甲状腺乳头状癌（PTC）组织中高表达，并促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力。ABHD11-AS1通过调节EGFR/EPS15L1信号通路发挥作用，激活EGFR、EPS15L1、STAT3和p-STAT3等蛋白，从而促进肿瘤进展[5]。

综上所述，Eps15l1是一种重要的内吞作用辅助蛋白，参与调节多种生物学过程，包括细胞内吞、神经系统发育、免疫细胞发育和肿瘤发生等。Eps15l1基因突变与裂手/裂足畸形和甲状腺乳头状癌等疾病的发生发展密切相关。深入研究Eps15l1的功能和调控机制，有助于揭示其在疾病发生中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Umair, M, Ullah, A, Abbas, S, Basit, S, Ahmad, W. 2018. First direct evidence of involvement of a homozygous loss-of-function variant in the EPS15L1 gene underlying split-hand/split-foot malformation. In Clinical genetics, 93, 699-702. doi:10.1111/cge.13152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29023680/
2. Milesi, Cinzia, Alberici, Paola, Pozzi, Benedetta, Sigismund, Sara, Offenhäuser, Nina. 2019. Redundant and nonredundant organismal functions of EPS15 and EPS15L1. In Life science alliance, 2, . doi:10.26508/lsa.201800273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30692166/
3. Pascolutti, Roberta, Algisi, Veronica, Conte, Alexia, Di Fiore, Pier Paolo, Sigismund, Sara. . Molecularly Distinct Clathrin-Coated Pits Differentially Impact EGFR Fate and Signaling. In Cell reports, 27, 3049-3061.e6. doi:10.1016/j.celrep.2019.05.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31167147/
4. Seiler, Christoph, Gebhart, Nichole, Zhang, Yong, Wiest, David L, Rhodes, Jennifer. 2015. Mutagenesis Screen Identifies agtpbp1 and eps15L1 as Essential for T lymphocyte Development in Zebrafish. In PloS one, 10, e0131908. doi:10.1371/journal.pone.0131908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26161877/
5. Lu, H, Zhu, C, Chen, Y, Chen, Q, Wei, Q. 2022. LncRNA ABHD11-AS1 promotes tumor progression in papillary thyroid carcinoma by regulating EPS15L1/EGFR signaling pathway. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 24, 1124-1133. doi:10.1007/s12094-021-02753-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35098448/

资料下载

S-CKO-02240_6J_13859_Eps15l1_Exon 10_A_strategy.pdf
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