Ephx1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ephx1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02231

品系全称

C57BL/6JCya-Ephx1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13849-Ephx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ephx1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02231) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epoxide hydrolase 1, microsomal
基因别称
EH,Eph-1,Eph1,Epxh1,mEH
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010145.3 | Ensembl: ENSMUST00000036928
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~681 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95405Mice homozygous for a knock-out allele are highly resistant to DMBA-induced skin carcinogenesis.
EPHX1基因,也称为微粒体环氧水解酶1,是一种进化上高度保守的生物转化酶,负责将环氧物转化为二醇。该酶具有双重功能,既能解毒也能活化各种底物。EPHX1基因的突变和多态性变异与多种人类疾病,包括癌症的易感性相关。EPHX1基因位于人类染色体1q42.1区域,编码的酶在生物转化过程中发挥重要作用,特别是在处理环境中和药物中的环氧物化合物方面。EPHX1基因的多态性可能导致酶活性的改变,进而影响个体的疾病易感性。

EPHX1基因的表达模式及其调控机制是研究的热点之一。EPHX1基因的表达受到多种因素的调控,包括激素、氧化应激和环境毒素等。研究显示,EPHX1基因的表达在肝脏、肾脏和肺等组织中较高,而在其他组织中较低。EPHX1基因的表达还受到转录因子和microRNA的调控,这些调控机制可能影响EPHX1基因的表达水平和酶活性。

EPHX1基因的底物特异性也是研究的重要方面。EPHX1基因编码的酶能够催化多种底物的转化,包括多环芳烃、苯并[a]芘、环氧类脂质和环氧脂肪酸等。这些底物在环境和药物中广泛存在,EPHX1基因的底物特异性可能影响个体对环境和药物的代谢和解毒能力。

EPHX1基因的变异与多种人类疾病的易感性相关。例如,EPHX1基因的某些多态性变异与慢性阻塞性肺病(COPD)的风险增加相关[1]。研究发现,EPHX1基因的rs1051740位点的多态性与COPD风险显著相关,特别是亚洲和 Caucasian人群。此外,EPHX1基因的变异还与酒精依赖、肺癌和肝细胞癌的易感性相关[2,4,6]。这些研究结果提示EPHX1基因在个体对疾病的易感性方面发挥着重要作用。

EPHX1基因的变异还与药物的代谢和疗效相关。例如,EPHX1基因的某些多态性变异与抗癫痫药物卡马西平的代谢和疗效相关[3,5]。研究发现,EPHX1基因的rs1051740和rs2234922位点的多态性与卡马西平的血浆浓度相关,提示EPHX1基因可能影响卡马西平的代谢和个体对药物的敏感性。

综上所述,EPHX1基因是一种重要的生物转化酶基因,其表达和变异与多种人类疾病的易感性、药物的代谢和疗效相关。研究EPHX1基因的表达模式、底物特异性和变异机制对于理解个体对疾病的易感性和药物的代谢和疗效具有重要意义。未来研究可以进一步探讨EPHX1基因在疾病发生和发展中的作用,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Qinjun, Huang, Wanqiu, Yin, Dandan, Tong, Jiabing, Li, Zegeng. 2023. EPHX1 and GSTP1 polymorphisms are associated with COPD risk: a systematic review and meta-analysis. In Frontiers in genetics, 14, 1128985. doi:10.3389/fgene.2023.1128985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37284064/
2. Bhaskar, L V K S, Thangaraj, K, Patel, Minarbha, Singh, Lalji, Rao, V R. 2012. EPHX1 gene polymorphisms in alcohol dependence and their distribution among the Indian populations. In The American journal of drug and alcohol abuse, 39, 16-22. doi:10.3109/00952990.2011.643991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22257321/
3. Zhao, Gui-Xin, Shen, Ming-Li, Zhang, Zheng, Xie, Chun-Xiang, He, Gong-Hao. 2019. Association between EPHX1 polymorphisms and carbamazepine metabolism in epilepsy: a meta-analysis. In International journal of clinical pharmacy, 41, 1414-1428. doi:10.1007/s11096-019-00919-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31650507/
4. Voho, Anu, Metsola, Katja, Anttila, Sisko, Husgafvel-Pursiainen, Kirsti, Hirvonen, Ari. 2005. EPHX1 gene polymorphisms and individual susceptibility to lung cancer. In Cancer letters, 237, 102-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16005144/
5. Hu, Ting, Zeng, Xiaoxi, Tian, Tian, Liu, Jinping. 2021. Association of EPHX1 polymorphisms with plasma concentration of carbamazepine in epileptic patients: Systematic review and meta-analysis. In Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 91, 159-171. doi:10.1016/j.jocn.2021.07.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34373022/
6. Duan, Chen-Yang, Liu, Meng-Ying, Li, Shao-bo, Ma, Kuan-sheng, Bie, Ping. 2013. Lack of association of EPHX1 gene polymorphisms with risk of hepatocellular carcinoma: a meta-analysis. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 35, 659-66. doi:10.1007/s13277-013-1090-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23955801/