Epc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Epc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02218

品系全称

C57BL/6JCya-Epc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13831-Epc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Epc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02218) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
enhancer of polycomb homolog 1
基因别称
2400007E14Rik,5730566F07Rik,A930032N02Rik,mir-1893
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027497.3 | Ensembl: ENSMUST00000028100
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1385 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1278322Mice homozygous for a gene trap allele die prior to P10 (no time point given) and heterozygous mice exhibit impaired skeletal muscle differentiation.
EPC1(Enhancer of Polycomb Homolog 1)是一种重要的表观遗传调控因子,属于PCG(Polycomb Group)家族。PCG家族成员在维持细胞命运决定和细胞类型特异性基因表达中起着关键作用,尤其在发育和肿瘤发生过程中。EPC1通过与多种染色质调控因子相互作用,参与调控基因表达和DNA损伤修复等生物学过程。

在肿瘤发生过程中,EPC1基因的异常表达和融合现象已被广泛关注。例如,在子宫内膜间质肉瘤中,EPC1基因的融合现象较为常见,包括JAZF1-SUZ12、JAZF1-PHF1和EPC1-PHF1等融合基因。这些融合基因在低级别子宫内膜间质肉瘤中频繁出现,提示EPC1可能参与了肿瘤的发生和发展[1]。此外,EPC1基因的融合现象还与其他类型的肿瘤有关,如鼻咽癌和急性髓系白血病等。在鼻咽癌中,EPC1基因的表达上调,其敲低可以抑制肿瘤细胞的生长和转移,提示EPC1可能具有致癌作用[2]。在急性髓系白血病中,EPC1和EPC2的敲低可以诱导白血病干细胞凋亡,抑制肿瘤的发生和发展[6]。

除了在肿瘤发生中的作用,EPC1还参与DNA损伤修复和细胞增殖等生物学过程。EPC1与转录因子E2F1相互作用,调控抗凋亡基因的表达,从而影响DNA损伤修复和肿瘤细胞的转移[3]。EPC1还参与NuA4/TIP60乙酰转移酶复合物的形成,通过组蛋白乙酰化调控基因表达和DNA修复[4][5]。此外,EPC1在精子发生过程中也发挥重要作用,通过组蛋白乙酰化促进精细胞基因组紧密压缩[5]。

综上所述,EPC1是一种重要的表观遗传调控因子,在肿瘤发生、DNA损伤修复和细胞增殖等生物学过程中发挥重要作用。EPC1的异常表达和融合现象与多种肿瘤的发生和发展密切相关,提示EPC1可能成为肿瘤诊断和治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Dickson, Brendan C, Lum, Amy, Swanson, David, Yip, Stephen, Lee, Cheng-Han. 2018. Novel EPC1 gene fusions in endometrial stromal sarcoma. In Genes, chromosomes & cancer, 57, 598-603. doi:10.1002/gcc.22649. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30144186/
2. Dai, Yongmei, Chen, Wenhan, Huang, Chen, Cui, Tongjian, Chen, Longhua. 2021. Expression and Biological Functions of EPC1 in Nasopharyngeal Carcinoma. In Archives of Iranian medicine, 24, 845-851. doi:10.34172/aim.2021.125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34841830/
3. Wang, Yajie, Alla, Vijay, Goody, Deborah, Pützer, Brigitte M, Engelmann, David. 2015. Epigenetic factor EPC1 is a master regulator of DNA damage response by interacting with E2F1 to silence death and activate metastasis-related gene signatures. In Nucleic acids research, 44, 117-33. doi:10.1093/nar/gkv885. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350215/
4. Zhang, Heng, Devoucoux, Maëva, Song, Xiaosheng, Côté, Jacques, Min, Jinrong. . Structural Basis for EPC1-Mediated Recruitment of MBTD1 into the NuA4/TIP60 Acetyltransferase Complex. In Cell reports, 30, 3996-4002.e4. doi:10.1016/j.celrep.2020.03.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32209463/
5. Dong, Yixin, Isono, Kyo-Ichi, Ohbo, Kazuyuki, Kitabayashi, Issay, Koseki, Haruhiko. 2017. EPC1/TIP60-Mediated Histone Acetylation Facilitates Spermiogenesis in Mice. In Molecular and cellular biology, 37, . doi:10.1128/MCB.00082-17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28694333/
6. Huang, X, Spencer, G J, Lynch, J T, Somerville, T D D, Somervaille, T C P. 2013. Enhancers of Polycomb EPC1 and EPC2 sustain the oncogenic potential of MLL leukemia stem cells. In Leukemia, 28, 1081-91. doi:10.1038/leu.2013.316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24166297/