Stom-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Stom-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02217

品系全称

C57BL/6JCya-Stomem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13830-Stom-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stom-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02217) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
stomatin
基因别称
Epb7.2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013515 | Ensembl: ENSMUST00000028241
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95403Homozygotes for a targeted null mutation lack the protein but appear phenotypically normal.
STOM,也称为Stomatin,是一种存在于多种细胞类型的质膜上的跨膜蛋白。它在细胞膜的结构和功能中发挥重要作用,参与细胞信号传导、细胞融合和膜运输等多种生物学过程。STOM在细胞膜上形成脂筏微结构域,与多种膜蛋白和脂质相互作用,参与细胞膜的重塑和融合。STOM还能够调节细胞的增殖、分化和凋亡等生物学过程,影响多种疾病的发生和发展。

在神经退行性疾病中,如进行性核上性麻痹(PSP),STOM的表达发生了显著变化。研究发现,PSP患者脑组织中STOM的表达水平上调,这可能与神经元的损伤和神经退行性变有关[1]。此外,STOM在乳腺癌的治疗中也具有潜在的应用价值。研究发现,通过靶向插入CTCF基因,可以抑制乳腺癌细胞的迁移、侵袭和转移,而这一机制可能与STOM蛋白的下调有关[2]。

STOM在儿童败血症的诊断中也可能具有重要作用。研究发现,STOM在败血症患者中的表达水平显著升高,且其表达水平与败血症的严重程度相关。通过构建包含STOM在内的五基因诊断模型,可以有效地识别儿童败血症,其诊断效能优于传统的炎症指标[3]。此外,STOM在败血症引起的肺损伤中也发挥重要作用。研究发现,STOM的表达水平在败血症引起的急性肺损伤中上调,且STOM敲低可以有效地减轻败血症引起的氧化应激和炎症反应[4]。

在乳腺癌的微环境中,STOM的表达水平也发生了显著变化。研究发现,肿瘤来源的间充质祖细胞(MPCs)中STOM的表达水平上调,且STOM的表达水平与MPCs的增殖能力呈负相关,与乳腺癌细胞的增殖能力呈正相关[5]。此外,STOM在非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的发生发展中也可能发挥重要作用。研究发现,DRAM基因的缺失可以下调STOM的表达水平,从而抑制肝细胞中细胞外囊泡的释放[6]。此外,STOM的表达与唇腭裂的发生也有关联。研究发现,STOM基因的某些单核苷酸多态性与唇腭裂的发生风险相关[7]。

综上所述,STOM在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、乳腺癌、败血症、NAFLD和唇腭裂等。STOM的表达变化与疾病的严重程度和预后相关,可能成为疾病诊断和治疗的潜在靶点。未来需要进一步研究STOM在疾病发生和发展中的具体机制,以及其作为治疗靶点的应用价值。

参考文献:
1. Min, Yuhao, Wang, Xue, İş, Özkan, Allen, Mariet, Ertekin-Taner, Nilüfer. 2023. Cross species systems biology discovers glial DDR2, STOM, and KANK2 as therapeutic targets in progressive supranuclear palsy. In Nature communications, 14, 6801. doi:10.1038/s41467-023-42626-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37919278/
2. Duan, Jialun, Bao, Chunjie, Xie, Ying, Wang, Guiling, Lu, Wanliang. 2021. Targeted core-shell nanoparticles for precise CTCF gene insert in treatment of metastatic breast cancer. In Bioactive materials, 11, 1-14. doi:10.1016/j.bioactmat.2021.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34938908/
3. Xiao, Yulong, Zhang, Genhao. 2024. Predictive Value of a Diagnostic Five-Gene Biomarker for Pediatric Sepsis. In Journal of inflammation research, 17, 2063-2071. doi:10.2147/JIR.S447588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38595339/
4. Wu, Kangkang, Wang, Li. 2021. Stomatin-knockdown effectively attenuates sepsis-induced oxidative stress and inflammation of alveolar epithelial cells by regulating CD36. In Experimental and therapeutic medicine, 23, 69. doi:10.3892/etm.2021.10992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34934440/
5. Chen, Yizhu, Zhu, Li, Wang, Yiming, Xiao, Fengjun, Li, Xiru. 2024. Tumor-derived mesenchymal progenitor cell-related genes in the regulation of breast cancer proliferation. In Gland surgery, 13, 325-339. doi:10.21037/gs-23-387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38601284/
6. Zhang, Jie, Tan, Jie, Wang, Mengke, Xin, Yongning, Zhuang, Likun. 2021. Lipid-induced DRAM recruits STOM to lysosomes and induces LMP to promote exosome release from hepatocytes in NAFLD. In Science advances, 7, eabh1541. doi:10.1126/sciadv.abh1541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34731006/
7. Letra, Ariadne, Menezes, Renato, Govil, Manika, Marazita, Mary L, Vieira, Alexandre R. . Follow-up association studies of chromosome region 9q and nonsyndromic cleft lip/palate. In American journal of medical genetics. Part A, 152A, 1701-10. doi:10.1002/ajmg.a.33482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20583170/