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Epb42-flox 基因敲除小鼠

Epb42-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Epb42-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02215

品系全称

C57BL/6JCya-Epb42em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13828-Epb42-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Epb42-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02215) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythrocyte membrane protein band 4.2
基因别称
Epb4.2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013513 | Ensembl: ENSMUST00000102490
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95402Homozygotes for a targeted null mutation exhibit erythrocytic abnormalities including mild spherocytosis, altered ion transport, and dehydration.
更多信息
Epb42，也称为红细胞带4.2蛋白（Band 4.2 protein），是一种重要的红细胞膜蛋白。它在红细胞膜中发挥多种生物学功能，包括维持红细胞膜的稳定性和完整性、调节红细胞的形态和功能、以及参与红细胞的代谢和信号传导等。Epb42的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS）、急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML）和系统性红斑狼疮（Systemic lupus erythematosus，SLE）等。

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血病，其特征是红细胞呈球形、溶血性贫血、脾肿大、黄疸和胆石症等。Epb42基因突变是HS的致病原因之一。研究发现，Epb42基因突变会导致红细胞膜蛋白的缺失或功能障碍，进而导致红细胞膜的稳定性降低、球形变和溶血性贫血等。在一项针对中国HS患者的研究中，发现EPB42基因突变在HS患者中占4%，其中一种EPB42突变（p. Gln377His）在患者中频繁出现，提示该突变可能是HS的致病原因之一[3]。

急性髓系白血病（AML）是一种异质性克隆性疾病，FLT3基因突变是AML的重要致病因素之一。研究发现，EPB42基因的表达水平与AML患者的预后密切相关。一项研究发现，EPB42基因的高表达预测AML患者的预后良好，而低表达则预测预后较差。此外，EPB42基因的表达与FLT3基因的表达呈负相关，提示EPB42基因可能参与了AML的发生和发展[1]。

系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，其特征是免疫失调和慢性炎症。研究发现，EPB42基因的表达水平在抗核糖核蛋白抗体阳性的SLE患者中显著下调。此外，EPB42基因的表达与抗病毒反应和免疫调节通路的功能失调密切相关，提示EPB42基因可能参与了SLE的免疫失调和疾病发生[2]。

综上所述，Epb42基因是一种重要的红细胞膜蛋白，其表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。Epb42基因突变是遗传性球形红细胞增多症（HS）的致病原因之一。EPB42基因的表达水平与急性髓系白血病（AML）患者的预后密切相关，高表达预测预后良好，低表达预测预后较差。EPB42基因的表达与系统性红斑狼疮（SLE）患者的免疫失调和疾病发生密切相关。深入研究Epb42基因的生物学功能和疾病发生机制，有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhu, Gang-Zhi, Yang, Yong-Long, Zhang, Yan-Jiao, Zhao, Xie-Lan, Chen, Xiao-Ping. 2017. High Expression of AHSP, EPB42, GYPC and HEMGN Predicts Favorable Prognosis in FLT3-ITD-Negative Acute Myeloid Leukemia. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 42, 1973-1984. doi:10.1159/000479837. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28793301/
2. Tan, Siyuan, Damodaran, Tirupapuliyur. 2024. Gene Expression Profiling and Immune Pathway Dysregulation in Ribonucleoprotein Autoantibody-Positive Systemic Lupus Erythematosus Patients. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15111353. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39596553/
3. Wang, Wen-Juan, Xie, Jun-Dan, Yao, Hong, Shen, Hong-Jie, Chen, Su-Ning. 2022. Identification of variants in 94 Chinese patients with hereditary spherocytosis by next-generation sequencing. In Clinical genetics, 103, 67-78. doi:10.1111/cge.14244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36203343/

资料下载

S-CKO-02215_6J_13828_Epb42_Exon 4~5_strategy.pdf
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