Epb41l3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Epb41l3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02213

品系全称

C57BL/6JCya-Epb41l3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13823-Epb41l3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Epb41l3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02213) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3
基因别称
4.1B,DAL1P,Dal1,Epb4.1l3,NBL3
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013813.2 | Ensembl: ENSMUST00000080208
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11
敲除长度
~676 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103008Mice homozygous for one knock-out allele display a normal phenotype. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit ataxia, gait abnormalities, clasping, hypermyelination, abnormal axon morphology, and decreased internode length.
Epb41l3基因,也被称为红细胞膜蛋白4.1样3,编码一种广泛表达的神经元丰富蛋白4.1B,属于4.1超家族的膜细胞骨架适配蛋白。该蛋白在细胞伸展、迁移和细胞骨架支撑中发挥关键作用,支持少突胶质细胞轴突粘附,对正常髓鞘形成至关重要[4]。Epb41l3基因的表达和功能在多种生物学过程中至关重要,包括细胞生长、分化和组织形态发生。

研究表明,Epb41l3基因在多种癌症中下调,包括胃癌、结直肠癌和食管鳞状细胞癌[2,3,7]。在胃癌和结直肠癌中,Epb41l3的表达下调与肿瘤抑制功能的丧失有关[2]。在食管鳞状细胞癌中,Epb41l3的表达下调与高甲基化率有关,过表达Epb41l3可以抑制细胞增殖和迁移,并促进细胞凋亡和细胞周期阻滞[3]。这些研究表明,Epb41l3可能是一种肿瘤抑制基因,在癌症的发生和发展中发挥重要作用。

Epb41l3基因的甲基化状态与其在癌症中的作用密切相关。研究发现,在宫颈癌细胞中,Epb41l3基因的甲基化水平升高与肿瘤的发生和发展有关[1,5]。此外,在非洲妇女中,Epb41l3基因的甲基化水平升高与高等级宫颈上皮内瘤变(CIN2+)和HIV相关因素相关[5]。这些研究表明,Epb41l3基因的甲基化可能是一种重要的表观遗传标记,可用于癌症的早期诊断和预后评估。

除了在癌症中的作用,Epb41l3基因还与神经系统发育障碍相关。研究发现,Epb41l3基因的双等位基因变异与发育迟缓、智力障碍、癫痫、肌张力减退、神经退行性和髓鞘形成延迟等表型相关[4]。这些研究表明,Epb41l3基因在神经系统发育中发挥重要作用,其突变可能导致神经系统功能障碍。

Epb41l3基因的转录调控机制也引起了研究者的关注。研究发现,FOXA1的O-连接β-N-乙酰氨基葡萄糖修饰(O-GlcNAcylation)可以调节Epb41l3基因的转录[6]。FOXA1的O-GlcNAcylation可以改变其与染色质的结合,从而影响Epb41l3基因的表达。这些研究表明,Epb41l3基因的转录调控机制复杂,可能涉及多种信号通路和表观遗传修饰。

综上所述,Epb41l3基因是一种重要的生物学基因,在癌症和神经系统发育中发挥重要作用。Epb41l3基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括甲基化和转录因子等。深入研究Epb41l3基因的生物学功能和调控机制,有助于我们更好地理解癌症和神经系统发育障碍的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rezhake, Remila, Wang, Yan, Zhao, Xuelian, Zhao, Fanghui, Qiao, Youlin. 2023. Performance of Human Gene EPB41L3 and HPV 16/18 Viral DNA Methylation to Triage hrHPV-Positive Women. In Vaccines, 12, . doi:10.3390/vaccines12010046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38250859/
2. Son, Hyun Ji, Choi, Eun Ji, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2019. Mutation and Expression of a Candidate Tumor Suppressor Gene EPB41L3 in Gastric and Colorectal Cancers. In Pathology oncology research : POR, 26, 2003-2005. doi:10.1007/s12253-019-00787-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31828581/
3. Zeng, Rong, Liu, Yi, Jiang, Zhao-Jing, Wang, Qi-En, Zheng, Yan-Fang. 2018. EPB41L3 is a potential tumor suppressor gene and prognostic indicator in esophageal squamous cell carcinoma. In International journal of oncology, 52, 1443-1454. doi:10.3892/ijo.2018.4316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29568917/
4. Werren, Elizabeth A, Rodriguez Bey, Guillermo, Majethia, Purvi, Bielas, Stephanie L, Shukla, Anju. . Biallelic EPB41L3 variants underlie a developmental disorder with seizures and myelination defects. In Brain : a journal of neurology, 147, 4033-4042. doi:10.1093/brain/awae299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39292993/
5. Kelly, Helen A, Chikandiwa, Admire, Warman, Rhian, Mayaud, Philippe, Lorincz, Attila. . Associations of human gene EPB41L3 DNA methylation and cervical intraepithelial neoplasia in women living with HIV-1 in Africa. In AIDS (London, England), 32, 2227-2236. doi:10.1097/QAD.0000000000001932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30005021/
6. Liu, Yajie, Yu, Kairan, Kong, Xiaotian, Zhang, Jianing, Liu, Yubo. 2023. FOXA1 O-GlcNAcylation-mediated transcriptional switch governs metastasis capacity in breast cancer. In Science advances, 9, eadg7112. doi:10.1126/sciadv.adg7112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37595040/
7. Zeng, Rong, Huang, Jun-Peng, Li, Xu Feng, Zheng, Yan-Fang, Zhang, Ji-Ren. 2016. Epb41l3 suppresses esophageal squamous cell carcinoma invasion and inhibits MMP2 and MMP9 expression. In Cell biochemistry and function, 34, 133-41. doi:10.1002/cbf.3170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26916087/