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Eng-flox 基因敲除小鼠

Eng-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eng-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02203

品系全称

C57BL/6JCya-Engem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13805-Eng-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eng-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02203) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endoglin
基因别称
CD105，Endo，S-endoglin
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007932 | Ensembl: ENSMUST00000009705
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95392Homozygotes for targeted null mutations show defective vascular development, extra-arterial hematopoiesis, cardiac defects and die by embryonic day 11.0. Heterozygotes develop hemorrhagic telangiectasia causing strokes, fatal hemorrhage and heart failure.
更多信息
Eng基因编码了一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。该蛋白质参与调控基因表达和生物学过程，并在多种疾病中发挥重要作用。

在植物中，萜类化合物是一类重要的化学物质，具有多种生物学功能，包括生长和发育、化学相互作用和保护等。近年来，随着基因组资源和合成生物学工具的发展，人们开始利用植物和微生物进行萜类化合物的代谢工程，以生产高价值的萜类产品。Tholl等人对植物中萜类化合物的生物合成和生物学功能进行了综述，强调了植物中萜类代谢途径的组织、调控和多样化，以及挥发性萜类化合物和非挥发性萜类化合物在植物中的重要作用[1]。

Eng基因在癌症易感性中也发挥重要作用。Cowden综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征是一类遗传性癌症综合征，其中一部分患者存在PTEN基因突变。然而，还有一些PTEN野生型患者也表现出较高的癌症易感性。Yehia等人对Cowden综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征患者进行了全外显子测序，发现了一些癌症易感基因的突变，包括MUTYH、RET、TSC2、BRCA1、BRCA2、ERCC2和HRAS。这些发现表明，除了PTEN基因突变外，其他癌症易感基因的突变也可能导致这些患者的癌症易感性[2]。

Eng基因还与Mendelian遗传病有关。Yang等人开发了一种临床全外显子测序技术，用于诊断患有遗传性疾病的患者的分子缺陷。他们发现，在250个患者中，大约80%的患者患有神经症状，其中62个患者发现了86个突变等位基因，这些突变等位基因很可能导致了患者的疾病表型。这些发现表明，全外显子测序可以有效地诊断遗传性疾病，并为患者的治疗和预防提供重要的信息[3]。

Eng基因还与肿瘤抑制基因综合征中的嵌合现象有关。Chen等人对8个常见的肿瘤抑制基因（NF1、NF2、TSC1、TSC2、PTEN、VHL、RB1和TP53）的嵌合现象进行了综述。他们发现，这些基因的嵌合现象在肿瘤抑制基因综合征中很常见，并探讨了诊断策略、变异等位基因频率和疾病严重程度等问题[4]。

综上所述，Eng基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥重要作用，包括基因表达调控、癌症易感性和遗传性疾病等。进一步研究Eng基因的功能和机制，有助于深入理解这些生物学过程，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tholl, Dorothea. . Biosynthesis and biological functions of terpenoids in plants. In Advances in biochemical engineering/biotechnology, 148, 63-106. doi:10.1007/10_2014_295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25583224/
2. Yehia, Lamis, Ni, Ying, Sesock, Kaitlin, LaFramboise, Thomas, Eng, Charis. 2018. Unexpected cancer-predisposition gene variants in Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome patients without underlying germline PTEN mutations. In PLoS genetics, 14, e1007352. doi:10.1371/journal.pgen.1007352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29684080/
3. Yang, Yaping, Muzny, Donna M, Reid, Jeffrey G, Gibbs, Richard A, Eng, Christine M. 2013. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. In The New England journal of medicine, 369, 1502-11. doi:10.1056/NEJMoa1306555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24088041/
4. Chen, Jillian L, Miller, David T, Schmidt, Laura S, Kwiatkowski, David J, Giannikou, Krinio. . Mosaicism in Tumor Suppressor Gene Syndromes: Prevalence, Diagnostic Strategies, and Transmission Risk. In Annual review of genomics and human genetics, 23, 331-361. doi:10.1146/annurev-genom-120121-105450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36044908/

资料下载

S-CKO-02203_6J_13805_Eng_Exon 2_strategy.pdf
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