En2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

En2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02200

品系全称

C57BL/6JCya-En2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13799-En2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: En2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02200) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
engrailed 2
基因别称
En-2,mo-En-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010134.4 | Ensembl: ENSMUST00000036177
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~918 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95390This locus affects anterior-posterior cerebellar patterning. Homozygous null mutants show altered foliation pattern and perform poorly in motor learning (rotarod) tests. Heterozygotes test intermediate on rotarod. Hypomorphs show no phenotypic effects.
EN2(Engrailed-2)是一种含有同源框的转录因子,属于engrailed家族。它在胚胎发育中起着重要作用,特别是在中脑-后脑的发育过程中。EN2的表达在中枢神经系统中持续存在,主要在腹侧中脑、小脑、海马和皮质等区域。EN2基因的突变与多种神经发育异常相关,尤其是自闭症谱系障碍(ASD)。

EN2的突变与自闭症谱系障碍(ASD)相关。EN2基因的突变会导致GABA能中间神经元的分化受损,这是自闭症的重要神经生物学特征之一[4]。研究发现,EN2基因敲除小鼠表现出类似于自闭症的行为特征,如社交障碍和重复行为[5]。此外,EN2基因的突变也与智力障碍、癫痫和行为障碍等相关[2]。

EN2在肿瘤发生发展中发挥重要作用。研究表明,EN2在结直肠癌细胞中表达上调,并且与患者的不良预后相关[1]。EN2通过调节CCL20的表达促进结直肠癌细胞增殖和迁移[1]。此外,EN2在卵巢癌中也是一种新的生物标志物,与患者的总体生存期和进展无病生存期相关[7]。EN2的表达与SHH的表达呈正相关,SHH是一种参与细胞分化和肿瘤进展的信号分子[6]。

EN2的表达与肌肉衰老相关。研究发现,EN2在胶质瘤和衰老肌肉中表达下调,并且与患者的预后相关[3]。EN2的表达下调可能与胶质瘤引起的肌肉减少有关[3]。

EN2的突变可能影响其他基因的表达。研究发现,EN2的突变可能导致EN2基因上游的基因表达下调,包括SHH和INSIG1等[6]。这些基因的突变可能导致自闭症和其他神经发育异常。

EN2作为一种重要的转录因子,在中枢神经系统发育、肿瘤发生发展和肌肉衰老等过程中发挥重要作用。EN2的突变与自闭症谱系障碍、智力障碍、癫痫和行为障碍等相关。EN2的表达上调与结直肠癌和卵巢癌的发生发展相关。EN2的表达下调可能与胶质瘤引起的肌肉减少有关。EN2的突变可能影响其他基因的表达,从而影响神经发育和肿瘤发生发展。未来需要进一步研究EN2的生物学功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Yimin, Liu, Jiaxin, Xiao, Qing, Shu, Guang, Yin, Gang. 2020. EN2 as an oncogene promotes tumor progression via regulating CCL20 in colorectal cancer. In Cell death & disease, 11, 604. doi:10.1038/s41419-020-02804-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32732864/
2. Carratala-Marco, Francisco, Andreo-Lillo, Patricia, Martinez-Morga, Marta, Bueno, Carlos, Martinez, Salvador. 2018. Clinical Phenotypes Associated to Engrailed 2 Gene Alterations in a Series of Neuropediatric Patients. In Frontiers in neuroanatomy, 12, 61. doi:10.3389/fnana.2018.00061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30147646/
3. Wang, Wei, Liu, Wei, Xu, Jing, Jin, Hongze. 2022. MiR-33a targets FOSL1 and EN2 as a clinical prognostic marker for sarcopenia by glioma. In Frontiers in genetics, 13, 953580. doi:10.3389/fgene.2022.953580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36061185/
4. Boschian, Camilla, Messina, Andrea, Bozza, Angela, Bozzi, Yuri, Casarosa, Simona. 2018. Impaired Neuronal Differentiation of Neural Stem Cells Lacking the Engrailed-2 Gene. In Neuroscience, 386, 137-149. doi:10.1016/j.neuroscience.2018.06.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29964155/
5. Wang, Lifang, Jia, Meixiang, Yue, Weihua, Yang, Xiaoling, Zhang, Dai. . Association of the ENGRAILED 2 (EN2) gene with autism in Chinese Han population. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 147B, 434-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17948901/
6. Choi, Jiyeon, Ababon, Myka R, Soliman, Mai, Matteson, Paul G, Millonig, James H. 2014. Autism associated gene, engrailed2, and flanking gene levels are altered in post-mortem cerebellum. In PloS one, 9, e87208. doi:10.1371/journal.pone.0087208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24520327/
7. McGrath, Sophie Elena, Annels, Nicola, Madhuri, Thumuluru K, Pandha, Hardev, Michael, Agnieszka. 2018. Engrailed-2 (EN2) - a novel biomarker in epithelial ovarian cancer. In BMC cancer, 18, 943. doi:10.1186/s12885-018-4816-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30285763/